Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

KOMPAS.com - Sindrom Williams adalah suatu kondisi genetik yang ditandai dengan ciri-ciri wajah yang unik, perkembangan yang tertunda, masalah belajar, dan ciri-ciri kepribadian tertentu.

Orang dengan sindrom Williams cenderung mengalami penyakit kardiovaskular, perubahan jaringan ikat, dan kelainan endokrin.

Kelainan pertumbuhan juga umum dialami penderita sindrom ini.

Sebab, sindrom williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk di masa kanak-kanak, dan kebanyakan orang dewasa dengan kondisi ini memiliki tubuh lebih pendek dari rata-rata.

Baca juga: Amankah Hamil saat Menderita Lupus?

Gejala

Sindrom Williams dapat menyebabkan berbagai masalah dan gejala perkembangan.

Kondisi ini biasanya didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini.

Tidak semua orang dengan sindrom Williams akan mengalami gejala yang sama.

Salah satu ciri yang lebih serius dari sindrom Williams adalah penyakit kardiovaskular.

Penyempitan berbagai pembuluh darah sering terjadi, terutama stenosis pulmonal perifer dan stenosis aorta supravalvular, yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan darah, aritmia (detak jantung tidak teratur), dan akhirnya gagal jantung.

Adanya masalah di jantung seringkali merupakan salah satu tanda pertama bahwa seorang anak mungkin mengalami sindrom Williams.