Sindrom Treacher Collins: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

KOMPAS.com - Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum mereka lahir.

Selain TCS, ia memiliki beberapa sebutan lain, yakni disostosis mandibulofacial, Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan Sindrom Treacher Collins-Franceschetti.

Baca juga: 8 Gejala Sindrom Asperger yang Khas

Dilansir dari Healthline, sekitar 1 dari setiap 50.000 orang dilahirkan dengan TCS.

Laki-laki dan perempuan memiliki potensi yang sama.

Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah.

Orang tua dapat mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen, tetapi sering kali sindrom ini berkembang tanpa peringatan.

Berikut ini beberapa gejala yang muncul pada penderita Sindrom Treacher Collins (TCS).

Gejala Treacher Collins

Gejala TCS bisa ringan atau berat.

Beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat.

Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.

Anak-anak yang lahir dengan TCS mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut.

Baca juga: Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

• tulang pipi kecil atau hilang
• mata miring ke bawah
• kelopak mata cacat
• rahang bawah dan dagu kecil
• rahang atas kecil
• telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya
• kelainan pada telinga tengah
• celah langit-langit

Karakteristik fisik TCS dapat menyebabkan beberapa komplikasi, beberapa di antaranya mungkin mengancam jiwa.

Beberapa komplikasi yang muncul disebabkan oleh sindrom ini antara lain sebagai berikut.

• Masalah pernapasan: Saluran udara kecil dapat menyebabkan masalah pernapasan. Bayi mungkin harus memasukkan tabung pernapasan ke tenggorokannya atau memasukkannya melalui pembedahan ke dalam trakea (pipa angin).
• Sleep apnea: Saluran udara yang tersumbat atau kecil dapat menyebabkan anak berhenti bernapas saat mereka tidur dan kemudian terengah-engah atau mendengkur. Sleep apnea dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, agresi, hiperaktif, defisit perhatian, masalah memori, dan kesulitan belajar.
• Kesulitan makan: Bentuk atap mulut anak atau lubang di langit-langit mulutnya (langit-langit mulut sumbing) dapat membuat sulit makan atau minum.
• Infeksi mata: Karena bentuk kelopak mata, mata anak mungkin mengering dan terinfeksi.
• Gangguan pendengaran: Setidaknya setengah dari anak-anak dengan TCS akan memiliki masalah pendengaran. Saluran telinga dan tulang kecil di dalam telinga tidak selalu terbentuk dengan benar dan mungkin tidak mengirimkan suara dengan benar.
• Masalah bicara: Anak mungkin merasa sulit untuk belajar berbicara karena gangguan pendengaran, serta bentuk rahang dan mulutnya. Kecerdasan dan perkembangan bahasa biasanya baik-baik saja.
• Keterlambatan kognitif: Sekitar 5 persen anak-anak dengan TCS akan mengalami defisit perkembangan atau neurologis.

Baca juga: Progeria, Sindrom yang Membuat Anak-Anak Memiliki Fisik Bak Orang Tua

Penyebab Sindrom Treacher Collins

TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.

Sebuah studi berjudul “Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature” mengungkap bahwa sekitar 40 persen satu orang tua memiliki gen

TCS yang bermutasi dan telah mewariskannya kepada anak mereka.

Kadang-kadang, orang tua dapat sangat terpengaruh oleh sindrom ini sehingga mereka bahkan tidak tahu bahwa mereka memiliki penyakit genetik sebelum mereka menularkannya.

Dalam studi tersebut juga dikatakan bahwa sekitar 60 persen, TCS dimulai secara acak sebagai perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah.

Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah mutasi acak baru ini.

Setidaknya tiga gen berbeda diketahui menyebabkan TCS:

• TCOF1 adalah gen dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Itu dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau hasil mutasi baru. Jika seseorang memiliki TCS, ia akan memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada setiap anak yang dilahirkan. Cacat padagen TCOF1 menyebabkan sekitar 80 persen kasus TCS.
• POLR1C adalah gen resesif autosomal. Ini berarti bahwa seorang anak membutuhkan dua salinan (satu dari setiap orang tua) dari gen ini untuk memiliki penyakit. Jika dua orang dewasa masing-masing membawa gen yang cacat, seorang anak yang lahir dari orang tua tersebut memiliki peluang 25 persen untuk mengidap penyakit, 50 persen kemungkinan menjadi pembawa, dan 25 persen kemungkinan tidak memiliki salinan gen abnormal.
• Dilansir dari Rare Disease, POLR1D telah dilaporkan sebagai gen dominan dan resesif.

Baca juga: Punya Gejala Serupa, Apa Beda Sindrom Asperger dan Autisme?

Penanganan Sindrom Treacher Collins

Dokter akan mendiagnosis TCS dengan melakukan pemeriksaan fisik bayi setelah lahir.

Ciri-ciri anak akan memberi tahu dokter tentang kondisi anak.

Mereka mungkin akan melakukan rontgen atau CT scan untuk melihat struktur tulang anak dengan lebih baik.

Karena beberapa kelainan genetik yang berbeda dapat menyebabkan ciri fisik yang serupa, dokter mungkin ingin menentukan penanganan yang tepat melalui pengujian genetik.

Terkadang USG yang dilakukan sebelum bayi lahir akan menunjukkan fitur wajah yang tidak biasa.

Ini mungkin mendorong dokter untuk mencurigai TCS.

Mereka kemudian dapat melakukan amniosentesis, yakni prosedur untuk menguji cairan ketuban (amnio) yang ada di rahim wanita hamil,.sehingga pengujian genetik dapat dilakukan.

Dokter mungkin ingin anggota keluarga, terutama orang tua dan saudara kandung, untuk diperiksa dan menjalani tes genetik juga.

Baca juga: Sindrom Guillain-Barre: Gejala, Penyebab, dan Komplikasi

Ini akan mengungkapkan kasus dan contoh yang sangat ringan ketika seseorang adalah pembawa gen resesif.

Pengujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium.

Laboratorium mencari mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Pada dasarnya, TCS tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diatasi.

Rencana penanganan anak akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.

Perawatan yang melindungi pernapasan dan pemberian makan anak akan diprioritaskan.

Perawatan potensial berkisar dari terapi wicara hingga operasi, dan mungkin termasuk penanganan berikut.

• alat bantu Dengar
• terapi berbicara
• konseling psikologi
• peralatan untuk memperbaiki kesejajaran gigi dan rahang
• operasi celah langit-langit
• rekonstruksi rahang bawah dan dagu
• operasi rahang atas
• perbaikan rongga mata
• operasi kelopak mata
• membangun kembali tulang pipi
• koreksi saluran telinga
• rekonstruksi telinga luar
• operasi hidung untuk membuat bernapas lebih mudah

Baca juga: Sindrom Sjogren: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya