Sindrom Turner

KOMPAS.com - Umumnya, seorang wanita memiliki kromosom XX. Sindrom turner adalah kondisi genetik pada wanita saat salah satu kromosom X hilang seluruhnya atau sebagian.

Gangguan ini dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan yang pendek, perkembangan ovarium yang terhambat, dan cacat jantung.

Sindrom Turner memengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.000 bayi perempuan,

Baca juga: 7 Macam Kelainan pada Payudara Wanita dan Cara Mengobatinya

Variasi kromosom ini terjadi secara acak saat bayi masih berada dalam kandungan dan tidak terkait dengan usia ibu saat hamil.

Gejala

Hampir seluruh wanita dengan sindrom Turner:

• tumbuh lebih lambat dari rekan-rekan mereka selama masa kanak-kanak dan remaja
• mengalami pubertas tertunda dan kurangnya percepatan pertumbuhan
• tidak mengalami perkembangan seksual yang khas.

Selain itu, kebanyakan wanita dengan sindrom Turner:

• tidak mengalami perkembangan payudara
• mungkin tidak memiliki periode menstruasi
• memiliki ovarium kecil yang mungkin hanya berfungsi selama beberapa tahun atau tidak berfungsi sama sekali
• umumnya tidak melewati masa pubertas, kecuali mendapatkan terapi hormon pada akhir masa kanak-kanak dan remaja awal
• tidak memproduksi cukup hormon seks.

Selain memiliki tubuh yang pendek, wanita dengan sindrom Turner memiliki ciri fisik tertentu:

• dada lebar
• kubitus valgus, lengan sedikit mengarah ke siku
• masalah gigi
• masalah mata, seperti mata malas atau kelopak mata terkulai
• skoliosis, saat tulang belakang melengkung ke samping
• garis rambut rendah di bagian belakang leher
• banyak tahi lalat kulit
• buku jari hilang pada jari tangan atau kaki tertentu, membuatnya lebih pendek
• kuku jari tangan dan kaki sempit
• rahang bawah kecil
• pembengkakan pada tangan dan kaki
• leher yang sangat pendek, lebar, atau leher berselaput (lipatan kulit ekstra).

Baca juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Penyebab

Manusia memiliki 45 pasang kromosom. Dua kromosom seks tersebut menentukan jenis kelamin dan 44 sisanya menentukan faktor lainnya.

Seorang wanita memiliki dua kromosom X. Namun, wanita dengan sindrom Turner mengalami gangguan pada satu kromosom X tersebut, atau bahkan tidak ada sama sekali.

Misalnya, salah satu "cabang" dari kromosom tersebut hilang atau memiliki bentuk yang tidak biasa. Hal ini menyebabkan adanya anomali dan gejala yang terkait.

Belum dipahami jelas hubungan terkait antara gen yang hilang dan masalah tertentu.

Diagnosis

Sindrom Turner dapat didiagnosis pada berbagai tahap kehidupan, termasuk:

• sebelum lahir: jka amniosentesis telah dilakukan atau telrlihat kelainan selama USG
• saat lahir: karena ciri fisik tertentu yang timbul pada masa kanak-kanak
• saat beranjak remaja: terlihat saat pertumbuhan tidak selayaknya wanita seumurannya
• saat pubertas: saat pubertas tidak kunjung hadir
• saat dewasa: selama penyelidikan untuk infertilitas.

Beberapa tes yang dapat digunakan untuk sindrom Turner, yaitu:

• pengambilan sampel amniosentesis dan korionik villus (sebelum lahir)
• riwayat klinis, pemeriksaan fisik, serta penilaian psikologis dan pendidikan
• tes darah dan analisis kromosom
• tes genetik.

Baca juga: Sindrom Patau

Komplikasi

Sindrom Turner dapat memengaruhi berbagai perkembangan dari beberapa sistem tubuh. Komplikasi dapat bervariasi antarindividu dengan kondisi ini.

Komplikasi yang dapat terjadi, adalah:

• masalah jantung
• cacat jantung
• tekanan darah tinggi
• gangguan pendengaran
• masalah penglihatan
• masalah ginjal
• gangguan autoimun
• masalah kerangka (pertumbuhan dan perkembangan)
• ketidakmampuan belajar
• masalah kesehatan mental
• masalah kesuburan
• komplikasi kehamilan

Perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Turner, tapi obat dapat membantu mengelola gejala.

Diperlukan pemeriksaan ginjal, jantung, dan sistem reproduksi secara teratur untuk melihat jika terdapat masalah tertentu.

Namun, masih tetap memungkinkan untuk menjalani kehidupan yang relatif normal dan sehat.

Baca juga: Kenali Apa Itu Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir