Sindrom Edwards (Trisomi 18)

KOMPAS.com - Sindrom Edwards atau trisomi 18 adalah kondisi serius yang langka.

Sindrom Edward memengaruhi lamanya seorang bayi bertahan hidup. Namun, sayangnya kebanyakan bayi dengan sindrom ii akan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Melansir NHS, sekitar 13 dari 100 bayi yang lahir dengan sindrom Edwards akan hidupmelewati ulang tahun pertama mereka.

Baca juga: Bikin Kakak Beradik Kurung Diri di Rumah 18 Tahun, Apa Itu Trisomi 9?

Jenis

Gejala dan seberapa serius kondisi bayi akan bergantung pada jenis sindrom Edwards yang diderita: penuh, mosaik, atau parsial.

Sindrom Edwards penuh

Sebagian besar bayi dengan sindrom Edwards memiliki 18 kromosom ekstra yang terdapat di seluruh sel.

Kondisi ini disebut sindrom Edwards penuh.

Risiko dari sindrom Edwards penuh seringkali lebih parah, termasuk akan mati sebelum lahir.

Sindrom Edwards mosaik

Sejumlah kecil bayi dengan sindrom Edwards (sekitar 1 dari 20) memiliki 18 kromosom ekstra di beberapa sel saja.

Kondisi ini disebut sindrom Edwards mosaik atau trisomi 18 mosaik.

Dampak yang disebabkan kondisi ini tergolong lebih ringan dan bergantung pada jumlah dan jenis sel yang memiliki kromosom ekstra.

Kebanyakan bayi dengan jenis sindrom Edwards mosaik dapat lahir dan hidup setidaknya selama satu tahun dan dapat berlangsung hingga tumbuh dewasa.

Sindrom Edwards parsial

Sekitar 1 dari 100 bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards hanya memiliki satu bagian dari ekstra kromosom 18 dari seluruh sel.

Baca juga: Kasus Trisomi 9 Parsial di Sumatera Selatan, Dokter: Pengobatannya Multidisipliner

Kondisi ini bernama sindrom Edwards parsial atau trisomi 18 parsial.

Lokasi sel yang terpengaruh dari kromosom 18 akan menjadi penentu kondisi bayi.

Gejala

Bayi dengan sindrom Edwards mungkin memiliki:

• berat badan lahir rendah
• kepala dan rahang kecil
• wajah dan kepala yang tampak tidak biasa
• tangan dan kaki yang tidak biasa dengan jari-jari yang tumpang tindih
• jari-jari kaki berselaput
• masalah makan, bernapas, melihat, dan mendengar.

Penyebab

Sindrom Edward dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pembentukan sel telur atau sperma, atau juga bisa muncul saat bayi berkembang dalam kandungan.

Hal ini menyebabkan anak-anak dengan sindrom Edwards memiliki tiga salinan dari sebagian atau seluruh kromosom 18, ketimbang dua salinan yang seharusnya dimiliki.

Kondisi tersebut dinamakan sebagai trisomi 18.

Bayi yang sakit dapat mengalami keguguran, lahir mati, atau lahir dengan kelainan fisik yang parah.

Jarang bayi dengan sindrom Edwards dapat bertahan selama tahun pertama kehidupan mereka. Sebagian besar meninggal dalam waktu seminggu setelah lahir.

Baca juga: Sindrom Patau

Sindrom ini juga lebih umum terjadi pada anak perempuan.

Diagnosis

Dokter kandungan dapat mencurigai atau mendiagnosis bayi dengan sindrom Edwards selama masih dalam masa kehamilan.

Kemungkinan sindrom Edwards dapat meningkat setelah tes 11 hingga 13 minggu (untuk USG kehamilan dan tes darah).

Sindrom ini juga dapat diketahui melalui pengujian prenatal non-invasif (NIPT) yang meliputi tes darah pada minggu ke-10 kehamilan.

Namun, satu-satunya cara untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Edwards adalah melalui tes genetik.

Tes ini dapat dilakukan saat bayi dalam kandungan menggunakan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Kedua tes ini memiliki risiko keguguran. Konsultasikan dengan dokter kandungan untuk strategi terbaik.

Dalam beberapa kasus, sindrom Edwards tidak dicurigai selama kehamilan dan baru diketahui saat bayi lahir.

Dokter akan melakukan tes darah untuk mengonfirmasi jika seorang bayi baru lahir dicurigai menderita sindrom Edwards.

Perawatan

Tidak ada obat untuk sindrom Edwards.

Baca juga: 31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

Perawatan akan berfokus pada gejala dan kondisi yang terpengaruh, seperti jantung, kesulitan bernapas, dan kemungkinan adanya infeksi.

Bayi juga mungkin perlu diberi makan melalui selang karena sering mengalami kesulitan.

Sindrom Edwards juga dapat memengaruhi gerakan bayi seiring bertambahnya usia dan mereka mungkin mendapat manfaat dari perawatan suportif seperti fisioterapi dan terapi okupasi.

Perawatan spesialis di rumah sakit atau di rumah mungkin dibutuhkan, tergantung pada gejala yang ada.