Mengenal Penyakit Langka "Stiff-Person Syndrome" yang Diderita Celine Dion

"Kecemasan juga menjadi bagian dari penyakit ini. Sindrom ini memengaruhi jalur neurotransmiter di otak yang membantu keseimbangan sistem saraf dan ketenangan. Pasien akan mengalami kontraksi otot dan kecemasan berlebih," papar Newsome seperti dikutip dari The Cut.

Ia mengatakan, gejala penyakit ini bisa dipicu oleh stres emosional, suara bising, atau cuaca dingin.

Baca juga: Mengenal Anemia Aplastik, Penyakit Langka yang Disebut Jadi Penyebab Babe Cabita Meninggal Dunia

Walau tidak semua pasien akan mengalami perburukan penyakit, tetapi banyak pasien yang menarik diri dari kehidupan sosialnya.

"Bahkan untuk bertemu untuk makan siang saja banyak yang tidak berani karena gejala-gejalanya dan khawatir mendadak jatuh," kata Newsome.

Penyakit ini sendiri tidak menyebabkan kematian, tetapi komplikasinya, seperti retak tulang panggul setelah jatuh atau sumbatan pembuluh darah karena terlalu lama di tempat tidur, bisa memperpendek usia pasien.

Wanita lebih rentan

Setiap orang berusia 40-50 tahun pada dasarnya bisa menderita penyakit autoimun stiff-person syndrome, namun kelompok wanita lebih rentan.

"Seperti penyakit autoimun lainnya, mayoritas penyakit ini diderita wanita. Tidak jelas mengapa dan butuh penelitian lebih lanjut tentang ini," katanya.

Penyebab pasti penyakit ini juga belum dipahami dengan jelas. Walau begitu, ada banyak pasien yang sebelumnya sudah memiliki gangguan autoimun lainnya, seperti penyakit tiroid, diabetes bergantung insulin, atau anemia.

Karena penyakit ini sangat langka, seringkali dibutuhkan waktu lama untuk dokter mendiagnosisnya.

Baca juga: Penyakit Autoimun yang Sering Menyerang Wanita Beserta Gejalanya

Dalam banyak kasus pasien hanya mengira mereka punya masalah nyeri punggung atau leher. Beberapa penyakit lain juga punya gejala yang mirip yaitu kekauan otot, misalnya saja multiple sclerosis, ALS, atau gangguan saraf lainnya.

Penyakit ini juga belum ada obatnya. Tetapi, menurut Newsome diagnosis yang akurat dan lebih dini bisa membantu penderitaan pasien dan mencegah kecacatan.

Terapi yang diberikan biasanya meliputi pemberian obat imunosupresan, obat pelemas otot, meditasi untuk mengurangi kecemasan, dan terapi untuk meningkatkan keseimbangan dan kelenturan otot.

Newsome mengatakan, terapi tersebut memang tidak bisa memulihkan kondisi pasien, tetapi sangat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien.