Mutasi Genetik pada Penyakit Parkinson

JAKARTA, KOMPAS.com — Walau penelitian tentang penyakit parkinson banyak dilakukan, penyebabnya belum juga diketahui. Para ilmuwan menduga, penyakit ini disebabkan oleh adanya kombinasi dari berbagai faktor genetika dan lingkungan.

Sebuah kajian terbaru mengenai parkinson menyebutkan, terjadi mutasi genetik pada gen LRRK2, yakni gen yang mengatur pelepasan dopamin dan mengontrol gerakan motorik. Dopamin adalah zat kimia yang mengirim sinyal ke bagian otak yang bernama korpus striatum. Sinyal inilah yang membantu otot melakukan gerakan dengan lancar dan terkontrol.

Pada pasien parkinson, terjadi mutasi yang membuat fungsi normal LRRK2 terganggu sehingga terjadi gangguan pada fungsi motorik, seperti tremor, kekakuan tangan dan tungkai, dan sulit mengatur keseimbangan.

Penelitian tersebut dilakukan pada mencit di laboratorium oleh sejumlah peneliti dari Mount Sinai School of Medicine, Amerika Serikat.

Penyakit parkinson pertama kali diperkenalkan James Parkinson di Inggris tahun 1817. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya sel-sel saraf secara progresif pada beberapa bagian otak yang mengendalikan gerakan otot.