Melacak Jejak "Penyakit Kerajaan"

KOMPAS.com - Setiap tanggal 17 April, dunia memeringati Hari Hemofilia untuk  meningkatkan pemahaman dan kesadaran masyarakat akan ancaman penyakit turun temurun ini.  Sebagian masyarakat mungkin tak asing mendengar istilah hemofilia, tetapi banyak di antara kita mungkin belum mengenal awal berkembangnya penyakit ini. Menjelang peringatan Hari Hemofilia sedunia, penting artinya masyarakat mengenal lebih dekat sejarah penyakit ini.

Hemofilia adalah kelainan perdarahan akibat kurangnya produksi salah satu faktor pembekuan darah dalam tubuh. Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia telah ditemukan sejak lama. Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.

Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859), adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.

Hemofilia seringkali disebut dengan "The Royal Diseases" atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868.

Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Hal terpenting dalam sejarah hemofilia adalah keberadaan penyakit tersebut di dalam keluarga kerajaan Rusia. Dua dari anak perempuan Ratu Victoria, Alice dan Beatrice, adalah carrier. Mereka menyebarkan penyakit hemofilia ke Spanyol, Jerman dan Keluarga Kerajaan Rusia.

Sejarah hemofilia di abad ke 20

Pada abad ke 20, pada para ahli terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Harvard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan anti-hemophilic globulin.

Pada tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina, membuat suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan sebaliknya.

Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis penyakit yang berbeda

Kemudian di tahun 1960-an, plasma segar atau cryoprecipitate ditemukan oleh Dr. Judith Pool. Ia menemukan bahwa pada endapan di atas plasma yang mencair mengandung banyak Faktor VIII. Untuk pertama kalinya, Faktor VIII dapat dimasukkan pada penderita yang kekurangan, untuk menanggulangi perdarahan yang serius. Bahkan memungkinkan melakukan operasi pada penderita hemofilia.

Di akhir tahun 1960-an dan sekitar awal 1970-an, intisari yang berisi Faktor VIII dan Faktor IX yang dikemas dalam bentuk bubuk yang kering dan beku telah ditemukan. Sehingga dapat disimpan di rumah dan digunakan sewaktu - waktu jika dibutuhkan.

Dan sekarang para penderita hemofilia tidak selalu tergantung pada rumah sakit. Mereka dapat melakukan perjalanan, bekerja dan hidup normal. Tragisnya, beberapa pengobatan yang dihasilkan dari darah telah tercemar beberapa jenis virus, seperti hepatitis C dan HIV. Banyak penderita hemofilia yang terkena dampaknya.

Hemofilia di Indonesia

Meski hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur masa perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi cryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Apa saja gejala umum pada hemofilia?

1.      Bagi para penderita hemofilia, perdarahan dapat terjadi pada setiap organ tubuh. Kadang perdarahan dapat dengan mudah dilihat, namun dapat juga tidak

2.      Perdarahan di dapat setelah adanya benturan maupun setelah tindakan pembedahan. Akan tetapi, terdapat kemungkinan perdarahan juga terjadi tanpa diketahui penyebabnya. Perdarahan seperti inilah yang disebut dengan perdarahan spontan.

3.      Pada umumnya, bayi yang menderita hemofilia jarang mengalami perdarahan.

4.      Perdarahan mulai kerap terjadi saat bayi mulai belajar berjalan. Perdarahan yang terjadi karena luka biasanya akan berlangsung lebih lama, terutama pada bagian mulut dan lidah.

5.      Ketika penderita beranjak besar, perdarahan spontan makin sering terjadi. Kebanyakan timbul pada persendian dan otot.

6.      Di Indonesia, pada saat penderita sudah mencapai masa akil baliq, perdarahan panjang dapat terlihat jelas setelah ia disunat.

Bagaimana penanganan perdarahan menggunakan faktor pembeku darah?

1.      Perdarahan pada hemofilia biasanya diobati dengan cara memberikan faktor pembeku darah langsung ke dalam vena (disuntikan). Faktor pembeku darah tidak dapat diberikan melalui mulut.

2.      Faktor pembeku darah dapat ditemukan dalam berbagai bentuk seperti cryoprecipitate, Fresh Frozen Plasma (FFP), ataupun konsentrat faktor pembeku darah.

3.      Desmopressin atau DDAVP dapat diberikan pada penderita hemofilia A ringan. Produk ini dapat diberikan dengan cara menyuntikannya langsung ke dalam vena, di bawah kulit, atau disemprotkan melalui hidung.

4.      Pemberian faktor pembeku darah biasanya harus dilakukan secara berulang.

Apa saja yang harus dilakukan penderita agar tetap sehat?

Penanganan medis seperti transfusi/ penyuntikan faktor pembeku darah hanyalah salah satu cara agar penderita memiliki tubuh yang sehat. Namun, ada cara lain yang dapat dilakukan penderita hemofilia agar tetap sehat.

1.      Olahraga dan menjaga kebugaran tubuh

2.      Menggunakan pelindung yang tepat saat olahraga

3.      Melakukan pemeriksaan medis secara teratur termasuk pengecekan keadaan persendian dan otot

4.      Menerima vaksinasi berbagai penyakit menular yang direkomendasikan dokter, termasuk hepatitis A dan B.

5.      Memepertahankan berat badan yang seimbang. Penderita hemofilia yang tidak pernah berolahraga memiliki peluang besar mengalami penambahan berat badan yang berlebihan. Penderita hemofilia juga harus memperhatikan berat badannya, sehingga ia tidak menambah beban pada persendian di bagian bawah tubuh, khususnya bagi mereka yang sudah terserang arthritis.

Von Willebrand

Selain hemofilia, ada penyakit kelainan darah lainnya yang juga hampir memiliki kesamaan seperti, Von Willebrand. Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah kelainan perdarahan yang paling banyak diderita orang.

Faktanya, ia bukan penyakit tunggal, tetapi penyakit keluarga. Jenis penyakit ini disebabkan oleh masalah Von Willebrand Factor (VWF). Ini adalah protein dalam darah yang diperlukan untuk pembekuan darah. Gen yang membuat VWF bekerja pada dua jenis sel yaitu sel endotel (yang melapisi pembuluh darah) dan trombosit.

Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekerja dengan baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu lebih lama.

Seberapa sering penyakit Von Willebrand ditemukan? Dokter sekarang berpendapat bahwa VWD dapat mengenai 1 diantara 100 orang. Karena banyak orang - orang ini hanya mengalami perdarahan ringan, maka hanya sejumlah kecil yang tahu bahwa dirinya membawa pernyakit ini.

Penyakit Von Willebrand dapat mengenai pria dan wanita. Namun, karena banyak wanita dengan VWD mengalami perdarahan haid yang banyak dan perdarahan lama setelah melahirkan, lebih banyak wanita yang mempunyai gejala dibandingkan pria.

Anak-anak juga dapat menderita VWD. Mereka dilahirkan dengan penyakit ini. Hal ini karena VWD adalah kelainan yang diturunkan.VWD dapat diturunkan dari orang tua ke anak jika salah satu dari kedua orang tua punya VWD, mereka dapat menurunkan penyakit ini ke anak - anaknya.

Von Willebrand sendiri diambil dari nama seorang dokter Finlandia, Erik Von Willebrand, yang pertama kali menguraikan kondisi ini pada 1925. Ia menyadari bahwa penyakit ini tidak sama dengan hemofilia, yang dalam kondisi beratnya jatuh pada laki - laki.  

Apa lagi, beberapa peneliti menemukan bahwa " ... VWD ringan dapat bermanfaat bagi kesehatan . " Para peneliti berkata demikian di karenakan VWD membuat trombosit lebih sulit untuk saling melekat. Sehingga seseorang dengan VWD akan lebih sedikit mengalami sumbatan pembuluh darah, sebagai penyebab serangan jantung atau stroke.

Sumber : Mayo Clinic Family Health Book, Hemofilia dalam Gambar, dan hemofilia.or.id.