Sindrom Treacher Collins: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

TCS yang bermutasi dan telah mewariskannya kepada anak mereka.

Kadang-kadang, orang tua dapat sangat terpengaruh oleh sindrom ini sehingga mereka bahkan tidak tahu bahwa mereka memiliki penyakit genetik sebelum mereka menularkannya.

Dalam studi tersebut juga dikatakan bahwa sekitar 60 persen, TCS dimulai secara acak sebagai perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah.

Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah mutasi acak baru ini.

Setidaknya tiga gen berbeda diketahui menyebabkan TCS:

• TCOF1 adalah gen dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit. Itu dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau hasil mutasi baru. Jika seseorang memiliki TCS, ia akan memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada setiap anak yang dilahirkan. Cacat padagen TCOF1 menyebabkan sekitar 80 persen kasus TCS.
• POLR1C adalah gen resesif autosomal. Ini berarti bahwa seorang anak membutuhkan dua salinan (satu dari setiap orang tua) dari gen ini untuk memiliki penyakit. Jika dua orang dewasa masing-masing membawa gen yang cacat, seorang anak yang lahir dari orang tua tersebut memiliki peluang 25 persen untuk mengidap penyakit, 50 persen kemungkinan menjadi pembawa, dan 25 persen kemungkinan tidak memiliki salinan gen abnormal.
• Dilansir dari Rare Disease, POLR1D telah dilaporkan sebagai gen dominan dan resesif.

Baca juga: Punya Gejala Serupa, Apa Beda Sindrom Asperger dan Autisme?

Penanganan Sindrom Treacher Collins

Dokter akan mendiagnosis TCS dengan melakukan pemeriksaan fisik bayi setelah lahir.

Ciri-ciri anak akan memberi tahu dokter tentang kondisi anak.

Mereka mungkin akan melakukan rontgen atau CT scan untuk melihat struktur tulang anak dengan lebih baik.

Karena beberapa kelainan genetik yang berbeda dapat menyebabkan ciri fisik yang serupa, dokter mungkin ingin menentukan penanganan yang tepat melalui pengujian genetik.

Terkadang USG yang dilakukan sebelum bayi lahir akan menunjukkan fitur wajah yang tidak biasa.

Ini mungkin mendorong dokter untuk mencurigai TCS.

Mereka kemudian dapat melakukan amniosentesis, yakni prosedur untuk menguji cairan ketuban (amnio) yang ada di rahim wanita hamil,.sehingga pengujian genetik dapat dilakukan.

Dokter mungkin ingin anggota keluarga, terutama orang tua dan saudara kandung, untuk diperiksa dan menjalani tes genetik juga.

Baca juga: Sindrom Guillain-Barre: Gejala, Penyebab, dan Komplikasi

Ini akan mengungkapkan kasus dan contoh yang sangat ringan ketika seseorang adalah pembawa gen resesif.

Pengujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium.