Sindrom Treacher Collins: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

KOMPAS.com - Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum mereka lahir.

Selain TCS, ia memiliki beberapa sebutan lain, yakni disostosis mandibulofacial, Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan Sindrom Treacher Collins-Franceschetti.

Baca juga: 8 Gejala Sindrom Asperger yang Khas

Dilansir dari Healthline, sekitar 1 dari setiap 50.000 orang dilahirkan dengan TCS.

Laki-laki dan perempuan memiliki potensi yang sama.

Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah.

Orang tua dapat mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen, tetapi sering kali sindrom ini berkembang tanpa peringatan.

Berikut ini beberapa gejala yang muncul pada penderita Sindrom Treacher Collins (TCS).

Gejala Treacher Collins

Gejala TCS bisa ringan atau berat.

Beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat.

Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.

Anak-anak yang lahir dengan TCS mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut.

Baca juga: Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

• tulang pipi kecil atau hilang
• mata miring ke bawah
• kelopak mata cacat
• rahang bawah dan dagu kecil
• rahang atas kecil
• telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya
• kelainan pada telinga tengah
• celah langit-langit

Karakteristik fisik TCS dapat menyebabkan beberapa komplikasi, beberapa di antaranya mungkin mengancam jiwa.

Beberapa komplikasi yang muncul disebabkan oleh sindrom ini antara lain sebagai berikut.

• Masalah pernapasan: Saluran udara kecil dapat menyebabkan masalah pernapasan. Bayi mungkin harus memasukkan tabung pernapasan ke tenggorokannya atau memasukkannya melalui pembedahan ke dalam trakea (pipa angin).
• Sleep apnea: Saluran udara yang tersumbat atau kecil dapat menyebabkan anak berhenti bernapas saat mereka tidur dan kemudian terengah-engah atau mendengkur. Sleep apnea dapat menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, agresi, hiperaktif, defisit perhatian, masalah memori, dan kesulitan belajar.
• Kesulitan makan: Bentuk atap mulut anak atau lubang di langit-langit mulutnya (langit-langit mulut sumbing) dapat membuat sulit makan atau minum.
• Infeksi mata: Karena bentuk kelopak mata, mata anak mungkin mengering dan terinfeksi.
• Gangguan pendengaran: Setidaknya setengah dari anak-anak dengan TCS akan memiliki masalah pendengaran. Saluran telinga dan tulang kecil di dalam telinga tidak selalu terbentuk dengan benar dan mungkin tidak mengirimkan suara dengan benar.
• Masalah bicara: Anak mungkin merasa sulit untuk belajar berbicara karena gangguan pendengaran, serta bentuk rahang dan mulutnya. Kecerdasan dan perkembangan bahasa biasanya baik-baik saja.
• Keterlambatan kognitif: Sekitar 5 persen anak-anak dengan TCS akan mengalami defisit perkembangan atau neurologis.

Baca juga: Progeria, Sindrom yang Membuat Anak-Anak Memiliki Fisik Bak Orang Tua

Penyebab Sindrom Treacher Collins

TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.

Sebuah studi berjudul “Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature” mengungkap bahwa sekitar 40 persen satu orang tua memiliki gen