Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)

KOMPAS.com - Androgen insensitivity syndrome (AIS) merupakan kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan jenis kelamin dan organ reproduksi.

Sindrom ini menyebabkan tubuh tidak dapat merespon testosteron dan androgen lainnya dengan tepat sehingga bayi laki-laki terlahir dengan jenis kelamin ganda atau jenis kelamin perempuan.

Pada dasarnya, penderita AIS tetap dapat hidup dengan sehat dan normal, namun tidak dapat memiliki keturunan.

Baca juga: Waspada, Kadar Testosteron Rendah Berdampak Buruk Pada Kesehatan

Tipe

Berdasarkan NHS, AIS dapat dibedakan menjadi 2 jenis yaitu:

• Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)
• Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS).

PAIS umumnya terlihat saat lahir karena organ kelaminnya akan tampak berbeda, sedangkan CAIS sering tidak terdiagnosis sampai pubertas.

Penyebab

Normalnya, orang tua menurunkan 2 jenis kromosom seks yaitu X dan Y. Bayi perempuan memiliki kromosom XX dan laki-laki memiliki kromosom XY.

Melansir NHS, pada AIS, bayi laki-laki terlahir dengan kelainan genetik dari ibu yang mengganggu respon tubuh anak terhadap hormon testosteron yang berkaitan dengan pertumbuhan penis.

Oleh karena itu, kondisi ini memungkinkan organ kelamin anak berkembang sebagai perpaduan perempuan dan laki-laki, meskipun organ dalamnya tetap sebagai laki-laki.

Gejala

Secara historis, Androgen insensitivity syndrome dikenal sebagai sindrom feminisasi testis.

Menurut Verywell, gejala AIS tergantung pada jenisnya, seperti:

Baca juga: 8 Makanan untuk Meningkatkan Hormon Testosteron dalam Tubuh

Gejala CAIS

• Dilahirkan dengan alat kelamin perempuan yang tampak normal
• Tidak mengalami menstruasi saat pubertas karena tidak memiliki rahim
• Tidak memiliki rambut kemaluan atau ketiak karena pertumbuhan ini dikendalikan oleh testosteron
• Memiliki tubuh yang lebih tinggi dari perempuan seumuran lainnya
• Tidak memiliki perkembangan payudara yang normal
• Tidak subur.

Gejala PAIS

Gejala PAIS lebih bervariasi karena pada saat lahir seseorang mungkin memiliki alat kelamin yang tampak hampir sepenuhnya perempuan atau laki-laki.

• Penis berukuran kecil dengan lubang uretra di tengah penis
• Testis memiliki sedikit atau tidak terdapat sel benih
• Pertumbuhan payudara pada penderita laki-laki selama masa pubertas
• Memiliki vagina dengan klitoris yang besar namun tidak memiliki rahim
• Mengalami labia yang menyatu pada saat pubertas.

Diagnosis

Dilansir dari Verywell, diagnosis AIS dapat dilakukan dengan cara sebagai berikut:

• Diskusi mengenai gejala saat kelahiran maupun saat memasuki masa pubertas
• Tes darah, memeriksa kadar hormon
• Tes genetik, mendeteksi kromosom seks atau kelainan genetik
• USG, mengidentifikasi tidak terdapatnya rahim atau ovarium
• Analisis air mani pada pria dewasa
• Biopsi, mendeteksi pertumbuhan jaringan abnormal.

Baca juga: 13 Tanda Testosteron Rendah, Pria Perlu Tahu

Perawatan

Pada dasarnya, perawatan AIS dilakukan dengan operasi setelah orang tua penderita telah menentukan jenis kelamin bagi anaknya.

Menurut Verywell, beberapa tujuan operasi yaitu:

• Pengangkatan testis
• Memperbaiki hernia
• Memindahkan lubang penis ke ujung penis
• Memperbaiki bentuk vagina
• Pengecilan payudara.

Selain itu, perawatan lainnya adalah dengan melakukan terapi seperti:

• Terapi hormon androgen, merangsang pertumbuhan karakteristik pria
• Terapi hormon estrogen, pembentukan tubuh sesuai dengan karakteristik wanita
• Pemberian konseling jika terjadi masalah psikologis terkait dengan identitas diri.