Kenali Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Ini adalah penyakit yang mempengaruhi kondisi seseorang seumur hidup.

Gangguan spektrum autisme ini membuat adanya gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan hal-hal berikut:

1. Kesulitan dalam komunikasi sosial, termasuk komunikasi verbal dan nonverbal.
2. Defisit dalam interaksi sosial.
3. Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang
4. Memiliki masalah sensorik.

Baca juga: Ingin Punya Keturunan, Ini 5 Vitamin untuk Meningkatkan Kesuburan

• Kanker

Kanker adalah penyakit yang berkembang ketika sel-sel dalam tubuh membelah lebih cepat dari biasanya. Sel-sel abnormal ini tumbuh menjadi benjolan atau tumor.

Sebagian besar kanker memiliki empat tahap, yaitu stadium I, II, III, dan IV.

Mengutip Better Health, semua kanker dipicu oleh gen yang berubah. Namun, hanya 5-10 persen dari kanker yang benar-benar diturunkan dari keluarga.

Kanker yang tampaknya memiliki beberapa hubungan genetik, meliputi kanker payudara, usus, perut, dan prostat.

• Penyakit arteri koroner

Penyakit arteri koroner adalah penumpukan plak di arteri yang memasok darah kaya oksigen ke jantung.

Plak menyebabkan penyempitan atau penyumbatan yang dapat mengakibatkan serangan jantung.

Penyakit arteri koroner ini semakin berisiko dialami oleh keluarga yang memiliki riwayat penyakit jantung.

• Diabetes

Ada berbagai jenis diabetes, masing-masing dengan penyebab yang berbeda, tetapi semuanya memiliki masalah yang sama, yaitu memiliki terlalu banyak glukosa dalam aliran darah.

Selain umum karena gaya hidup, diabetes bisa disebabkan riwayat orangtua dengan pradiabetes atau diabetes tipe 2.

Baca juga: Ciri-ciri hingga Cara Mendiagnosis Kolesterol Tinggi Turunan

• Sakit kepala migrain

Migrain lebih dari sekadar sakit kepala yang parah.

Penyakit saraf ini dapat menyebabkan rasa sakit berdenyut yang melemahkan dan bisa membuat orang terbaring di tempat tidur selama berhari-hari.

Penderita kepala migran senstif terhadap gerakan, cahaya, dan suara.

Ketika itu terjadi orang tersebut dapat merasakan nyeri, kelelahan, mual, gangguan penglihatan, mati rasa, kesemutan, mudah marah, kesulitan berbicara, dan banyak lagi.

Hingga 80 persen orang yang mengalami sakit kepala migrain memiliki kerabat tingkat pertama dengan penyakit tersebut.

• Spina bifida

Kelainan bawaan yang disebabkan oleh perkembangan tulang belakang dan sumsung tulang belakang janin yang tidak lengkap selama bulan pertama kehamilan.

Mengutip Mayo Clinic, pasangan yang memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki kemungkinan sedikit lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan cacat yang sama.

Risiko itu meningkat jika 2 anak sebelumnya terkena kondisi tersebut.

Selain itu, wanita yang lahir dengan cacat tabung saraf memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida dari pada seseorang yang tidak memiliki cacat tabung saraf.

Namun, sebagian besar bayi dengan spina bifida lahir dari orangtua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

• Cacat jantung bawaan yang terisolasi

Mengutip Mayo Clinic, anak dengan cacat jantung bawaan artinya memiliki masalah dengan struktur jantungnya.

Cacat jantung bawaan yang serius biasanya terlihat segera setelah lahir atau selama beberapa bulan pertama kehidupan.

Cacat jantung bawaan terkadang diturunkan dalam keluarga (diturunkan) dan mungkin terkait dengan sindrom genetik.

Banyak anak dengan kromosom 21 (sindrom Down) memiliki kelainan jantung. Bagian yang hilang (penghapusan) materi genetik pada kromosom 22 juga menyebabkan cacat jantung.

Baca juga: Mengenal Thalasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

3. Kelainan monogenik

• Fibrosis sistik

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik (diwariskan) yang menyebabkan lendir lengket dan kental menumpuk di organ, termasuk paru-paru dan pankreas.

Anak yang memiliki CF mewarisi dua gen yang salah, satu dari setiap orang tua.

Orang tua tidak selalu memiliki cystic fibrosis untuk melahirkan anak dengan kelainan ini.

• Gangguan pendengaran bawaan atau kongenital

Mengutip Verywell Health, gangguan pendengaran sejak lahir terjadi karena gen salah berkembang di jalur pendengaran, yang mempengaruhi pembentukan berbagai bagian telinga.

Kondisi yang membuat gangguan pendengaran terjadi ketika kemampuan telinga untuk mengubah suara menjadi impuls listrik di otak terganggu.

Lebih dari 180 gen tuli telah dicatat dan dipelajari sebagai penyebab genetik dari gangguan pendengaran bawaan.

Gangguan pendengaran bawaan dikategorikan berdasarkan jenis transmisi suara yang terpengaruh, yaitu konduktif, sensorineural, dan campuran.

Gangguan pendengaran bawaan perlu ditemukan melalui tes skrining khusus yang menunjukkan respons bayi di monitor.

Baca juga: Apakah Kolesterol Tinggi Bisa Dipicu Oleh Faktor Genetik?

• Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot mengacu pada sekelompok lebih dari 30 penyakit bawaan (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot rangka (miopati).

Seorang anak yang memiliki orang tua dengan distrofi otot dapat mewarisi gen yang bermutasi (berubah), yang menyebabkan distrofi otot.