Kenali Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

KOMPAS.com - Sejumlah penyakit datang tidak hanya karena infeksi dan gaya hidup, tetapi juga karena faktor keturunan.

Mengutip Cleveland Clinic, penyakit karena faktor keturunan terjadi karena mutasi genetik. Kelainan genetik ini dapat berkisar dari sangat kecil hingga besar, yaitu:

• Kromosom: jenis abnormalitas genetik ini memengaruhi setiap sel (kromosom). Dengan kondisi ini, orang hilang atau memiliki materi kromosom yang terduplikasi.
• Kompleks (multifaktorial): gangguan ini berasal dari kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya, seperti paparan bahan kimia, diet, obat-obatan tertentu dan penggunaan tembakau atau alkohol.
• Gen tunggal (monogenik): kondisi ini terjadi dari mutasi gen tunggal.

Baca juga: 3 Penyakit Lever Keturunan, Kenali Jenis dan Gejalanya

Apa saja penyakit keturunan yang umum?

Mengutip Cleveland Clinic, ada banyak penyakit keturunan tergantung jenisnya, meliputi:

1. Kelainan kromosom

• Sindrom Down (Trisomi 21)

Terjadi ketika bayi yang sedang berkembang memiliki 3 salinan kromosom 21 di setiap sel, bukan dua salinan yang khas. Jenis ini merupakan 95 persen dari kasus.

Sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra, sehingga mengubah cara otak dan tubuh mereka berkembang.

• Sindrom fragile X

Orang dengan sindrom fragile X memiliki bagian dari kromosom X yang terlihat "patah" atau "rapuh".

Sindrom fragile X dikenal sebagai sindrom Martin-Bell.

Kondisi bawaan ini menyebabkan seorang anak memiliki keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, masalah belajar dan perilaku, kelainan fisik, kecemasan, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas.

• Sindrom Klinefelter

Biasanya, seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Namun, penderita sindrom klinefelter ini membuat seorang pria dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

Biasanya, pria dengan gangguan ini akan memiliki masalah tentang masa pubertas dan keseburan (infertilitas).

Ia dapat mengalami pertumbuhan payudara (ginekomastia), serta berisiko mengembangkan kanker payudara, osteoporosis, dan kesulitan belajar.

Pengobatan biasanya melibatkan terapi fisik dan emosional, serta penggantian hormon.

Baca juga: Apakah Leukemia Penyakit Keturunan?

• Sindrom Triple-X

Kondisi genetik di mana seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

Sindrom triple X adalah kondisi genetik langka yang hanya menyerang wanita.

Wanita dengan sindrom triple X mungkin tidak memiliki gejala dan tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi tersebut.

Namun, biasanya mereka akan memiliki masalah tinggi badan dan kesuburan (infertilitas). Tidak ada obat untuk sindrom triple X.

• Sindrom Turner

Kelainan kromosom ketika bayi perempuan lahir hanya memiliki satu kromosom X.

Kelainan genetik yang biasanya tidak diturunkan, kecuali dalam kasus yang jarang terjadi bisa diturunkan dari ibunya.

Sindrom Turner sering menyebabkan perempuan berperawakan pendek, yang biasanya terlihat pada usia 5 tahun.

Biasanya tidak mempengaruhi kecerdasan, tetapi dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan terutama dengan perhitungan dan memori.

Baca juga: Faktor Genetik Tingkatkan Risiko Penyakit Jantung, Begini Solusinya

• Sindrom Edward (Trisomi 18)

Mengutip WebMD, trisomi 18 adalah jenis sindrom trisomi kedua yang paling umum, setelah trisomi 21 (sindrom Down).

Bayi dengan trisomi 18 sering lahir sangat kecil dan lemah. Mereka biasanya memiliki banyak masalah kesehatan yang serius dan cacat fisik.

Banyak bayi dengan trisomi 18 tidak bertahan melewati trimester II atau III kehamilan.

• Sindrom Patau (Trisomi 13)

Mengutip WebMD, sindrom patau adalah kelainan genetik yang didapat bayi ketika memiliki kromosom ke-13 tambahan.

Itu terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama reproduksi dan membuat materi genetik tambahan pada kromosom 13.

Kondisi ini menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah.

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat memiliki banyak masalah kesehatan, dan lebih dari 80 persen tidak bertahan lebih dari beberapa minggu.

Bayi dengan sindrom patau memiliki bibir sumbing, jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili), hernia, masalah ginjal, hingga kepala kecil (mikrosefali).

Baca juga: Apakah Bisa Kolesterol Tinggi Karena Keturunan?

2. Kelainan multifaktorial

• Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah gangguan otak yang tidak dapat dihentikan atau dipulihkan.

Penyakit ini sangat mempengaruhi daya ingat, berpikir, belajar, mengorganisir keterampilan, dan akhirnya mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan aktivitas sehari-hari yang sederhana.

Ada gen tertentu, yaitu apolipoprotein E (APOE) yang dikaitkan dengan penyakit Alzheimer onset lambat.

• Radang sendi (arthritis)

Penyakit ini adalah gangguan umum yang mempengaruhi persendian, menyebabkan rasa sakit dan peradangan, sehingga sulit untuk bergerak atau tetap aktif.

Sementara arthritis biasanya menyerang orang dewasa yang lebih tua, tetapi sebenarnya dapat berkembang pada pria, wanita dan anak-anak dari segala usia.

• Gangguan spektrum autisme (ASD)

Gangguan spektrum autisme (ASD) sebelumnya dikenal sebagai autisme atau gangguan perkembangan pervasif.

Ini adalah penyakit yang mempengaruhi kondisi seseorang seumur hidup.

Gangguan spektrum autisme ini membuat adanya gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan hal-hal berikut:

1. Kesulitan dalam komunikasi sosial, termasuk komunikasi verbal dan nonverbal.
2. Defisit dalam interaksi sosial.
3. Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang
4. Memiliki masalah sensorik.

Baca juga: Ingin Punya Keturunan, Ini 5 Vitamin untuk Meningkatkan Kesuburan

• Kanker

Kanker adalah penyakit yang berkembang ketika sel-sel dalam tubuh membelah lebih cepat dari biasanya. Sel-sel abnormal ini tumbuh menjadi benjolan atau tumor.

Sebagian besar kanker memiliki empat tahap, yaitu stadium I, II, III, dan IV.

Mengutip Better Health, semua kanker dipicu oleh gen yang berubah. Namun, hanya 5-10 persen dari kanker yang benar-benar diturunkan dari keluarga.

Kanker yang tampaknya memiliki beberapa hubungan genetik, meliputi kanker payudara, usus, perut, dan prostat.

• Penyakit arteri koroner

Penyakit arteri koroner adalah penumpukan plak di arteri yang memasok darah kaya oksigen ke jantung.

Plak menyebabkan penyempitan atau penyumbatan yang dapat mengakibatkan serangan jantung.

Penyakit arteri koroner ini semakin berisiko dialami oleh keluarga yang memiliki riwayat penyakit jantung.

• Diabetes

Ada berbagai jenis diabetes, masing-masing dengan penyebab yang berbeda, tetapi semuanya memiliki masalah yang sama, yaitu memiliki terlalu banyak glukosa dalam aliran darah.

Selain umum karena gaya hidup, diabetes bisa disebabkan riwayat orangtua dengan pradiabetes atau diabetes tipe 2.

Baca juga: Ciri-ciri hingga Cara Mendiagnosis Kolesterol Tinggi Turunan

• Sakit kepala migrain

Migrain lebih dari sekadar sakit kepala yang parah.

Penyakit saraf ini dapat menyebabkan rasa sakit berdenyut yang melemahkan dan bisa membuat orang terbaring di tempat tidur selama berhari-hari.

Penderita kepala migran senstif terhadap gerakan, cahaya, dan suara.

Ketika itu terjadi orang tersebut dapat merasakan nyeri, kelelahan, mual, gangguan penglihatan, mati rasa, kesemutan, mudah marah, kesulitan berbicara, dan banyak lagi.

Hingga 80 persen orang yang mengalami sakit kepala migrain memiliki kerabat tingkat pertama dengan penyakit tersebut.

• Spina bifida

Kelainan bawaan yang disebabkan oleh perkembangan tulang belakang dan sumsung tulang belakang janin yang tidak lengkap selama bulan pertama kehamilan.

Mengutip Mayo Clinic, pasangan yang memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki kemungkinan sedikit lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan cacat yang sama.

Risiko itu meningkat jika 2 anak sebelumnya terkena kondisi tersebut.

Selain itu, wanita yang lahir dengan cacat tabung saraf memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida dari pada seseorang yang tidak memiliki cacat tabung saraf.

Namun, sebagian besar bayi dengan spina bifida lahir dari orangtua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

• Cacat jantung bawaan yang terisolasi

Mengutip Mayo Clinic, anak dengan cacat jantung bawaan artinya memiliki masalah dengan struktur jantungnya.

Cacat jantung bawaan yang serius biasanya terlihat segera setelah lahir atau selama beberapa bulan pertama kehidupan.

Cacat jantung bawaan terkadang diturunkan dalam keluarga (diturunkan) dan mungkin terkait dengan sindrom genetik.

Banyak anak dengan kromosom 21 (sindrom Down) memiliki kelainan jantung. Bagian yang hilang (penghapusan) materi genetik pada kromosom 22 juga menyebabkan cacat jantung.

Baca juga: Mengenal Thalasemia Mayor, Penyakit Kelainan Darah Turunan

3. Kelainan monogenik

• Fibrosis sistik

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik (diwariskan) yang menyebabkan lendir lengket dan kental menumpuk di organ, termasuk paru-paru dan pankreas.

Anak yang memiliki CF mewarisi dua gen yang salah, satu dari setiap orang tua.

Orang tua tidak selalu memiliki cystic fibrosis untuk melahirkan anak dengan kelainan ini.

• Gangguan pendengaran bawaan atau kongenital

Mengutip Verywell Health, gangguan pendengaran sejak lahir terjadi karena gen salah berkembang di jalur pendengaran, yang mempengaruhi pembentukan berbagai bagian telinga.

Kondisi yang membuat gangguan pendengaran terjadi ketika kemampuan telinga untuk mengubah suara menjadi impuls listrik di otak terganggu.

Lebih dari 180 gen tuli telah dicatat dan dipelajari sebagai penyebab genetik dari gangguan pendengaran bawaan.

Gangguan pendengaran bawaan dikategorikan berdasarkan jenis transmisi suara yang terpengaruh, yaitu konduktif, sensorineural, dan campuran.

Gangguan pendengaran bawaan perlu ditemukan melalui tes skrining khusus yang menunjukkan respons bayi di monitor.

Baca juga: Apakah Kolesterol Tinggi Bisa Dipicu Oleh Faktor Genetik?

• Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot mengacu pada sekelompok lebih dari 30 penyakit bawaan (genetik) yang menyebabkan kelemahan otot rangka (miopati).

Seorang anak yang memiliki orang tua dengan distrofi otot dapat mewarisi gen yang bermutasi (berubah), yang menyebabkan distrofi otot.

Beberapa orang memiliki gen yang bermutasi, tetapi tidak memiliki distrofi otot.

Orang dewasa (pembawa) yang sehat tersebut dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka, yang dapat mengembangkan penyakit ini.

Distrofi otot dapat muncul saat lahir atau muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa, tergantung pada jenisnya.

• Kolesterol tinggi turunan (Hiperkolesterolemia familial)

Kondisi bawaan yang ditandai dengan kadar kolesterol jahat (LDL) dalam darah yang lebih tinggi dari normal (normalnya kurang dari 200 mg/dL).

Hiperkolesterolemia familial menyebabkan hingga 10 persen penyakit arteri koroner onset dini, penyakit jantung yang terjadi sebelum usia 55 tahun.

Bentuk kolesterol tinggi turunan ini resisten terhadap pengobatan.

Meskipun ada intervensi medis, risiko serangan jantung tetap tinggi.

Mengutip Verywell Health, Anda harus minum obat untuk menjaga kadar kolesterol tetap terkendali.

Perubahan gaya hidup juga hanya dapat membantu kadar kolesterol terkendali, tetapi tidak akan menyembuhkan kondisi tersebut.

• Kelebihan zat besi (Hemokromatosis)

Hemochromatosis atau kelebihan zat besi adalah suatu kondisi di mana tubuh seseorang menyimpan terlalu banyak zat besi.

Perubahan genetik yang diturunkan adalah penyebab paling umum.

Ini disebut hemochromatosis primer, hemochromatosis herediter atau hemochromatosis klasik.

Dengan hemochromatosis primer, masalah dengan DNA berasal dari kedua orang tua dan menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi.

Kondisi ini dapat memunculkan racun dan menjadi penyakit lainnya, seperti aritmia (detak jantung tidak teratur), gagal jantung, sirosis (jaringan parut), hati yang membesar, kanker hati, gagal hati, dan masih bnayak lainnya.

Baca juga: Faktor Genetik Bisa Menentukan Gejala Covid-19

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Neurofibromatosis adalah bagian dari sekelompok kondisi yang dikenal sebagai gangguan neurokutan yang mempengaruhi kulit dan sistem saraf.

NF1 menyumbang sekitar 90 persen dari semua kasus neurofibromatosis. NF1 terjadi pada sekitar 1 dari 3.000 kelahiran.

Jenis ini juga disebut penyakit Von Recklinghausen.

Hanya satu salinan gen mutan yang diperlukan untuk menghasilkan kondisi ini, dan pasien memiliki kemungkinan 50:50 untuk melahirkan anak dengan gangguan ini.

• Penyakit sel sabit (SCD)

Penyakit sel sabit adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi sel darah merah, sehingga menghasilkan dampak negatif pada kesehatan.

Penyakit sel sabit terjadi ketika orang memiliki satu gen sel sabit (SCT) dan satu gen normal.

Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit, anaknya lebih mungkin untuk memiliki beberapa jenis penyakit sel sabit.

SCD lebih sering ditemukan pada kelompok etnis tertentu, termasuk Afrika Amerika, Hispanik, Asia Selatan, Kaukasia Eropa Selatan, dan Timur Tengah.

• Penyakit tay-sachs

Penyakit Tay-sachs mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

Bayi dengan tay-sachs kekurangan enzim tertentu, yaitu protein yang memicu reaksi kimia dalam sel.

Tay-sachs adalah kondisi genetik. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada sepasang gen yang diturunkan dari orangtua.

Penyakit tay-sachs adalah penyakit progresif, yang berarti semakin buruk dari waktu ke waktu.

Anak-anak yang lahir dengan tay-sachs sering meninggal pada usia 4 tahun, biasanya karena komplikasi pneumonia.

Baca juga: Sering Menjadi Faktor Risiko Utama, Apa Kaitan Bipolar dan Genetik?

Jenis langka

Mengutip Cleveland Clinic, sejumlah penyakit keturunan merupakan jenis langka, meliputi:

• Amiloidosis: penyakit di mana protein amiloid disimpan dan menumpuk di organ vital.
• Adrenoleukodistrofi (ALD): salah satu dari sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal.
• Sindrom Ehlers-Danlos: sekelompok kondisi yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ini termasuk tulang rawan, tulang, lemak dan darah.
• Penyakit mitokondria: penyakit kronis (jangka panjang), genetik, sering diturunkan yang terjadi ketika mitokondria gagal menghasilkan energi yang cukup bagi tubuh untuk berfungsi dengan baik.
• Sindrom Usher: penyakit yang menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan. Beberapa orang juga mengalami masalah keseimbangan.

Penyebab

Mengutip Cleveland Clinic, memahami penyebab penyakit keturunan akan sangat membantu untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kerja gen dan DNA.

Sebagian besar DNA dalam gen memerintahkan tubuh untuk membuat protein.

Protein tersebut akan memulai interaksi sel kompleks yang membantu kita tetap sehat.

Ketika mutasi terjadi, menyebabkan instruksi pembuatan protein gen terpengaruh. Mungkin ada protein yang hilang atau tidak berfungsi dengan baik.

Faktor lingkungan (mutagen) juga dapat menyebabkan mutasi genetik, seperti:

• Paparan bahan kimia
• Paparan radiasi
• Merokok
• paparan sinar UV dari matahari.

Baca juga: Tak Hanya Faktor Genetik, Berikut Berbagai Penyebab Bipolar