Kenali Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Beberapa orang memiliki gen yang bermutasi, tetapi tidak memiliki distrofi otot.

Orang dewasa (pembawa) yang sehat tersebut dapat mewariskan gen yang bermutasi kepada anak mereka, yang dapat mengembangkan penyakit ini.

Distrofi otot dapat muncul saat lahir atau muncul selama masa kanak-kanak atau dewasa, tergantung pada jenisnya.

• Kolesterol tinggi turunan (Hiperkolesterolemia familial)

Kondisi bawaan yang ditandai dengan kadar kolesterol jahat (LDL) dalam darah yang lebih tinggi dari normal (normalnya kurang dari 200 mg/dL).

Hiperkolesterolemia familial menyebabkan hingga 10 persen penyakit arteri koroner onset dini, penyakit jantung yang terjadi sebelum usia 55 tahun.

Bentuk kolesterol tinggi turunan ini resisten terhadap pengobatan.

Meskipun ada intervensi medis, risiko serangan jantung tetap tinggi.

Mengutip Verywell Health, Anda harus minum obat untuk menjaga kadar kolesterol tetap terkendali.

Perubahan gaya hidup juga hanya dapat membantu kadar kolesterol terkendali, tetapi tidak akan menyembuhkan kondisi tersebut.

• Kelebihan zat besi (Hemokromatosis)

Hemochromatosis atau kelebihan zat besi adalah suatu kondisi di mana tubuh seseorang menyimpan terlalu banyak zat besi.

Perubahan genetik yang diturunkan adalah penyebab paling umum.

Ini disebut hemochromatosis primer, hemochromatosis herediter atau hemochromatosis klasik.

Dengan hemochromatosis primer, masalah dengan DNA berasal dari kedua orang tua dan menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi.

Kondisi ini dapat memunculkan racun dan menjadi penyakit lainnya, seperti aritmia (detak jantung tidak teratur), gagal jantung, sirosis (jaringan parut), hati yang membesar, kanker hati, gagal hati, dan masih bnayak lainnya.

Baca juga: Faktor Genetik Bisa Menentukan Gejala Covid-19

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

Neurofibromatosis adalah bagian dari sekelompok kondisi yang dikenal sebagai gangguan neurokutan yang mempengaruhi kulit dan sistem saraf.

NF1 menyumbang sekitar 90 persen dari semua kasus neurofibromatosis. NF1 terjadi pada sekitar 1 dari 3.000 kelahiran.

Jenis ini juga disebut penyakit Von Recklinghausen.

Hanya satu salinan gen mutan yang diperlukan untuk menghasilkan kondisi ini, dan pasien memiliki kemungkinan 50:50 untuk melahirkan anak dengan gangguan ini.

• Penyakit sel sabit (SCD)

Penyakit sel sabit adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi sel darah merah, sehingga menghasilkan dampak negatif pada kesehatan.

Penyakit sel sabit terjadi ketika orang memiliki satu gen sel sabit (SCT) dan satu gen normal.

Jika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit, anaknya lebih mungkin untuk memiliki beberapa jenis penyakit sel sabit.

SCD lebih sering ditemukan pada kelompok etnis tertentu, termasuk Afrika Amerika, Hispanik, Asia Selatan, Kaukasia Eropa Selatan, dan Timur Tengah.

• Penyakit tay-sachs

Penyakit Tay-sachs mempengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

Bayi dengan tay-sachs kekurangan enzim tertentu, yaitu protein yang memicu reaksi kimia dalam sel.

Tay-sachs adalah kondisi genetik. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada sepasang gen yang diturunkan dari orangtua.

Penyakit tay-sachs adalah penyakit progresif, yang berarti semakin buruk dari waktu ke waktu.

Anak-anak yang lahir dengan tay-sachs sering meninggal pada usia 4 tahun, biasanya karena komplikasi pneumonia.

Baca juga: Sering Menjadi Faktor Risiko Utama, Apa Kaitan Bipolar dan Genetik?

Jenis langka

Mengutip Cleveland Clinic, sejumlah penyakit keturunan merupakan jenis langka, meliputi:

• Amiloidosis: penyakit di mana protein amiloid disimpan dan menumpuk di organ vital.
• Adrenoleukodistrofi (ALD): salah satu dari sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal.
• Sindrom Ehlers-Danlos: sekelompok kondisi yang mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ini termasuk tulang rawan, tulang, lemak dan darah.
• Penyakit mitokondria: penyakit kronis (jangka panjang), genetik, sering diturunkan yang terjadi ketika mitokondria gagal menghasilkan energi yang cukup bagi tubuh untuk berfungsi dengan baik.
• Sindrom Usher: penyakit yang menyebabkan gangguan pendengaran dan penglihatan. Beberapa orang juga mengalami masalah keseimbangan.

Penyebab

Mengutip Cleveland Clinic, memahami penyebab penyakit keturunan akan sangat membantu untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara kerja gen dan DNA.

Sebagian besar DNA dalam gen memerintahkan tubuh untuk membuat protein.

Protein tersebut akan memulai interaksi sel kompleks yang membantu kita tetap sehat.

Ketika mutasi terjadi, menyebabkan instruksi pembuatan protein gen terpengaruh. Mungkin ada protein yang hilang atau tidak berfungsi dengan baik.

Faktor lingkungan (mutagen) juga dapat menyebabkan mutasi genetik, seperti:

• Paparan bahan kimia
• Paparan radiasi
• Merokok
• paparan sinar UV dari matahari.

Baca juga: Tak Hanya Faktor Genetik, Berikut Berbagai Penyebab Bipolar