Osteopetrosis

KOMPAS.com - Osteopetrosis adalah jenis penyakit tulang yang menyebabkan kepadatan abnormal dan rentan patah (fraktur).

Osteopetrosis menyebabkan sel-sel tulang khusus yang disebut osteoklas menjadi berfungsi secara tidak normal.

Biasanya, osteoklas memecah jaringan tulang lama saat jaringan yang baru tumbuh.

Baca juga: 6 Cara Jaga Tulang Tetap Sehat dan Kuat Meski Usia Bertambah

Bagi orang dengan osteopetrosis, osteoklas tidak memecah jaringan tulang tua sehingga menyebabkan penumpukan tulang.

Akibatnya, tulang tumbuh secara berlebihan. Pada kepala dan tulang belakang, pertumbuhan berlebih ini memberi tekanan pada saraf dan menyebabkan masalah neurologis.

Selain itu, area tempat sumsum tulang biasanya terbentuk juga akan mendapat tekanan berlebih pada orang dengan osteopetrosis.

Gejala

Beberapa gejala yang dapat timbul pada orang dengan osteopetrosis, yaitu:

• pertumbuhan tulang terganggu
• tulang menebal dan mudah patah
• pembentukan sel darah dapat terganggu akibat sumsum tulang belakang kurang, menyebabkan anemia, infeksi, atau pendarahan.

Selain itu, pertumbuhan tulang yang berlebihan di tengkorak dapat menyebabkan tekanan di tengokorak meningkat dan menekan saraf. Akibatnya:

• kelumpuhan wajah
• kehilangan penglihatan atau pendengaran
• wajah dan gigi terdistorsi.

Tulang jari tangan dan kaki, tulang panjang lengan dan kaki, tulang belakang, dan panggul juga dapat terpengaruh.

Penyebab

Osteopetrosis disebabkan oleh mutasi pada setidaknya sembilan gen.

Baca juga: 6 Gejala Rakhitis, Kelainan Tulang yang Perlu Diwaspadai

Gen-gen yang terkait dengan osteopetrosis terlibat dalam pembentukan, perkembangan, dan fungsi sel-sel khusus oteoklas.

Sel-sel ini memecah jaringan tulang selama remodeling tulang, proses ketika tulang lama dibuang dan terbuat tulang baru.

Tulang terus-menerus ‘direnovasi’ dan prosesnya dikontrol dengan hati-hati untuk memastikan tulang tetap kuat dan sehat.

Mutasi pada salah satu gen yang terkait dengan osteopetrosis menyebabkan ostekolas berfungsi abnormal atau hilang.

Tanpa osteoklas yang berfungsi secara efektif, tulang lama tidak tergantikan oleh tulang yang baru terbentuk.

Itu sebabnya tulang di seluruh kerangka menjadi sangat padat. Struktur yang tidak normal menyebabkannya menjadi rentan patah.

Masalah dengan pembentukan berulang tulang menjadi dasar dari ciri utama osteopetrosis.

Diagnosis

Diagnosis sebagian besar dilakukan berdasarkan evaluasi klinis, radiografi, dan dikonfirmasi dengan pengujian gen apabila memungkinkan.

Apabila penderita tidak memiliki gejala, osteopetrosis terkadang terdeteksi secara kebetulan setelah dokter melihat tulang yang sangat padat pada sinar-X ketika dilakukan untuk alasan lain.

Baca juga: 11 Cara Meningkatkan Kepadatan Tulang Secara Alami

Perawatan

Tidak ada obat khusus untuk osteopetrosis. Namun, terdapat beberapa penanganan yang dapat dilakukan untuk osteopetrosis, yaitu:

• kortikosteroid
• transplantasi sumsum tulang belakang untuk beberapa kasus
• operasi untuk beberapa kasus.

Prednison (jenis kortikosteroid) dapat menurunkan pembentukan sel tulang baru dan meningkatkan kecepatan pembuangan sel tulang tua dan memperkuat tulang.

Kortikosteroid juga dapat membantu meredakan nyeri tulang dan meningkatkan kekuatan otot.

Transplantasi sumsum tulang dapat menjadi alternatif bagi beberapa bayi dengan osteopetrosis yang masih dalam awal perkembangan.

Namun, prognosis dari jangka panjang belum diketahui.

Pembedahan dapat diperlukan apabila saraf yang melewati tengkorak tertekan.

Selain itu, perawatan ortodontik juga dapat dilakukan untuk memperbaiki gigi yang terdistorsi.

Operasi plastik dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah dan rahang yang parah.