Kenali Apa Itu Achondroplasia, Penyebab, dan Gejalanya

Satu orangtua bisa mewariskan gen FGFR3 yang rusak pada anaknya dan mengakibatkan ia menderita akondroplasia.

Jika salah satu orangtua mengidap kelainan ini, anaknya dapat memiliki peluang 50 persen untuk menderita kondisi yang sama.

Baca juga: Penyebab Kanker Tulang yang Harus Diwaspadai

Apa saja gejala achondroplasia?

Gejala achondroplasia bersifat fisik, bukan mental. Kecerdasaan penderita akondroplasia umumnya normal.

Saat lahir, anak dengan gejala achondroplasia kemungkinan besar akan menunjukkan:

• Perawakan pendek yang jauh di bawah rata-rata usia umumnya
• Lengan dan kaki pendek, terutama lengan atas dan paha
• Jari manis dan jari tengah pendek dan berjarak jauh
• Kepala besar yang tidak proposional dibandingkan dnegan tubuhnya
• Dahi yang sangat besar dan menonjol
• Area wajah yang kurang berkembang antara dahi dan rahang atas.

Jika anak Anda mengalami gejala achondroplasia, segeralah konsultasi pada dokter untuk mendapatkan diagnosis yang tepat dan penanganan lebih cepat.

Setelah menyimak apa itu achondroplasia, penyebab, dan gejalanya, Anda bisa lebih waspada dengan kelainan tulang ini. 

Baca juga: Penyakit Penyebab Kerusakan Tulang yang Harus Diwaspadai