Mengenal Talasemia: Jenis, Gejala, dan Penyebabnya

KOMPAS.com - Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah.

Dirangkum dari Medical News Today, seseorang dengan talasemia akan memiliki terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin.

Selain itu, sel darah merah biasanya juga terlalu kecil.

Dampaknya dapat bersifat ringan hingga parah, bahkan dapat mengancam jiwa.

Setiap tahun, sekitar 100.000 bayi baru lahir dilahirkan dengan talasemia yang parah.

Kondisi ini paling umum dialami oleh keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.

Jenis talasemia

Thalasemia alfa

Pada talasemia alfa, hemoglobin tidak menghasilkan cukup protein alfa.

Untuk membuat rantai protein alfa-globin seseorang membutuhkan empat gen, dua di setiap kromosom 16.

Seseorang mendapatkan dua dari setiap orang tua.

Jika satu atau lebih dari gen ini hilang, akan terjadi talasemia alfa.

Tingkat keparahan talasemia tergantung pada berapa banyak gen yang rusak atau bermutasi.

Berikut penjelasannya.

• Satu gen yang bermutasi: Pasien tidak memiliki gejala. Orang sehat yang memiliki anak dengan gejala talasemia adalah carrier. Jenis ini dikenal sebagai alpha thalassemia minima.
• Dua gen yang bermutasi: Pasien mengalami anemia ringan. Hal ini dikenal sebagai alpha talasemia minor.
• Tiga gen yang bermutasi: Pasien memiliki penyakit hemoglobin H, sejenis anemia kronis. Mereka akan membutuhkan transfusi darah secara teratur sepanjang hidup mereka.
• Empat gen yang bermutasi: Talasemia alfa mayor adalah bentuk talasemia alfa yang paling parah. Hal ini diketahui menyebabkan hidrops fetalis, suatu kondisi serius ketika cairan menumpuk di bagian tubuh janin. Janin dengan empat gen yang bermutasi tidak dapat menghasilkan hemoglobin normal dan tidak mungkin bertahan hidup, bahkan dengan transfusi darah.

Thalassemia alfa banyak ditemukan di Cina bagian selatan, Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.

Talasemia Beta

Seseorang membutuhkan dua gen globin untuk membuat rantai beta-globin, satu dari setiap orang tua.

Jika salah satu atau kedua gen bermutasi, talasemia beta akan terjadi.

Tingkat keparahan tergantung pada berapa banyak gen yang bermutasi.

• Satu gen yang bermutasi: Ini disebut beta thalassemia minor.
• Dua gen yang bermutasi: Mungkin ada gejala sedang atau berat. Ini dikenal sebagai talasemia mayor. Dulu disebut anemia Colley.

Talasemia beta lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Mediterania dengan prevalensi lebih tinggi di Afrika Utara, Asia Barat, dan Kepulauan Maladewa.

Gejala talasemia

Gejala talasemia bervariasi tergantung pada jenisnya.

Gejala tidak akan terlihat sampai usia 6 bulan pada kebanyakan bayi dengan beta thalassemia dan beberapa jenis alpha thalassemia.

Hal ini disebabkan neonatus memiliki jenis hemoglobin yang berbeda, yang disebut hemoglobin janin.

Setelah 6 bulan hemoglobin "normal" mulai menggantikan tipe janin, gejala mungkin mulai muncul.

Adapun beberapa gejala yang mulai muncul adalah sebagai berikut.

• penyakit kuning dan kulit pucat
• mengantuk dan kelelahan
• nyeri dada
• tangan dan kaki dingin
• sesak napas
• keram kaki
• detak jantung cepat
• nafsu makan yang buruk
• pertumbuhan tertunda
• sakit kepala
• pusing dan pingsan
• kerentanan yang lebih besar terhadap infeksi

Cacat tulang dapat terjadi karena tubuh mencoba memproduksi lebih banyak sumsum tulang.

Jika ada terlalu banyak zat besi, tubuh akan mencoba menyerap lebih banyak zat besi untuk mengimbanginya.

Besi juga dapat terakumulasi dari transfusi darah.

Zat besi yang berlebihan dapat membahayakan limpa, jantung, dan hati.

Pasien dengan hemoglobin H lebih mungkin untuk mengembangkan batu empedu dan limpa yang membesar.

Jika tidak diobati, komplikasi talasemia dapat menyebabkan kegagalan organ.

Penyebab

Protein hemoglobin mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dalam sel darah.

Sumsum tulang menggunakan zat besi yang didapatkan dari makanan untuk membuat hemoglobin.

Pada penderita talasemia, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup hemoglobin atau sel darah merah yang sehat.

Kondisi ini menyebabkan kekurangan oksigen, mengakibatkan anemia dan kelelahan.

Orang dengan talasemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun, tetapi bentuk yang lebih parah akan memerlukan transfusi darah secara teratur.