Kenali Apa itu Hemofilia, Gejala, dan Penyebabnya

Menurut catatan Ikatan Dokter Anak Indonesia, terdapat sekitar 400.000 kasus hemofilia di dunia.

Di Indonesia, pada 2020 tercatat ada 2.776 orang mengidap hemofilia. Namun, angka tersebut diperkirakan hanya 10 persen dari total kasus penyakit ini yang diprediksi mencapai 20.000-25.000 kasus hemofilia.

Untuk meningkatkan kewaspadaan pada penyakit ini, kenali apa itu hemofilia, gejala, dan penyebabnya.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit kelainan darah turunan yang membuat darah tidak dapat membeku dengan baik, sehingga pengidapnya rentan pendarahan.

Dilansir dari laman resmi RSUD dr. Mohamad Soewandhie, pendarahan dapat terjadi ketika pembuluh darah pecah dan darah mengalir ke luar pembuluh darah.

Normalnya, saat terjadi pendarahan, pembuluh darah bakal menyempit agar tidak terjadi pendarahan hebat.

Kemudian, sel darah yang disebut trombosit atau keping darah akan terkumpul dan membentuk gumpalan untuk menyumbat bagian pembuluh darah yang pecah.

Lalu, giliran faktor-faktor pembeku darah yang terdapat dalam plasma darah membentuk benang halus atau jaring fibrin untuk memperkuat tambalan trombosit. Dengan begitu, pendarahan secara alami akan terhenti.

Lain halnya dengan pengidap hemofilia. Tubuh mereka kekurangan faktor pembeku darah atau tidak memiliki salah satu faktor pembeku darah, sehingga jaring fibrin sulit terbentuk.

Kondisi ini membuat darah sulit membeku dan pendarahan berlangsung lebih lama dibandingkan kondisi normal.

Gejala hemofilia

Ciri-ciri hemofilia bisa terlihat atau tak kasat mata karena terjadi di dalam tubuh. Beberapa gejalanya yang umum yakni:

• Sering mimisan atau tubuh tiba-tiba memar tanpa sebab jelas
• Sendi kerap bengkak dan terasa sakit. Biasanya di mata kaki, lutut, siku, tumit, bahu atau pinggul
• Otot sering kaku, sakit, kesemutan, atau kedutan. Biasanya di betis, paha, atau lengan atas
• Ada darah dalam urine atau kotoran buang air besar
• Pendarahan susah berhenti setelah disuntik
• Pendarahan susah berhenti setelah terbentur atau jatuh
• Pendarahan setelah operasi

Gejala hemofilia biasanya mulai kentara ketika bayi belajar berjalan. Ketika usianya sudah bertambah, pendarahan spontan sering terjadi.

Indonesia, penyakit ini kerap terlambat dideteksi dan baru diketahui ketika penderita hemofilia menjalani sunat.

Tingkat keparahan hemofilia bervariasi, tergantung jumlah faktor pembeku darah di dalam tubuh penderita.

Penyebab hemofilia

Dilansir dari Pusat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit AS (CDC), penyebab hemofilia berasal dari mutasi gen yang mengontrol produksi protein faktor pembeku darah. Mutasi genetik ini umumnya terjadi karena faktor keturunan.

Perlu diketahui, perempuan memiliki sepasang kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan Y. Hemofilia diturunkan melalui kromosom X dengan pola persilangan hemofilia yang khas.

Laki-laki pengidap hemofilia yang kawin dengan perempuan tanpa hemofilia, maka pasangan akan mewariskan gen hemofilia pada seluruh anak perempuannya.

Anak perempuan tersebut akan menjadi pembawa atau carrier gen hemofilia, dan berpeluang menurunkan 50 persen gen hemofilia pada anak-anaknya kelak.

Jika perempuan pembawa gen hemofilia kawin dengan laki-laki tanpa hemofilia, maka pasangan kemungkinan memiliki keturunan laki-laki dan perempuan normal, anak perempuan pembawa gen hemofilia, dan anak laki-laki penderita hemofilia.

Di beberapa kasus yang jarang terjadi, anak bisa lahir dengan hemofilia meskipun terlahir dari perempuan yang bukan pembawa gen hemofilia. Kondisi ini dipengaruhi mutasi genetik pada tubuh janin.

Setelah menyimak apa itu hemofilia, gejala, dan penyebabnya, ada baiknya Anda segera berkonsultasi ke dokter jika mendapati ciri-ciri di atas.

Kelainan darah hemofilia bakal terjadi seumur hidup dan tidak ada obatnya. Namun, penderita dapat mengontrol penyakit ini dengan meminimalkan risiko cedera dan mencegah komplikasi penyakit yang bisa berdampak fatal.