Bagaimana Cara Mendiagnosis Penyakit Langka?

KOMPAS.com – Proses penegakkan diagnosis penyakit langka biasanya tidaklah mudah.

Padahal, penegakkan diagnosis ini adalah kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.

Penyakit langka yang dimaksud di sini adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menganggu kualitas hidup dengan pervalensi yang rendah (kurang dari 2.000 pasien di populasi).

Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A (K), mengungkapkan diagnosis penyakit langka merupakan tantangan bagi para dokter.

Sering kali dokter harus melakukan banyak pemeriksaan untuk mencari penyebab kelainan yang ditemui.

Pemeriksaan ini sering kali juga memakan waktu sampai hasilnya keluar.

Bahkan, terkadang, setelah keluar, hasilnya tidak mesti sesuai harapan.

Hal ini pun bukan hanya bisa membuat para orang tua pasien putus asa, tapi juga bagi para dokter.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

Lantas, bisakah penyakit langka didiagnosis?

dr. Cut Hafifah menyampaikan, rara-rata waktu yang diperlukan untuk mendiagnosis suatu penyakit langka adalah sekitar 8 tahun.