KOMPAS.com - Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum mereka lahir.
Selain TCS, ia memiliki beberapa sebutan lain, yakni disostosis mandibulofacial, Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan Sindrom Treacher Collins-Franceschetti.
Baca juga: 8 Gejala Sindrom Asperger yang Khas
Dilansir dari Healthline, sekitar 1 dari setiap 50.000 orang dilahirkan dengan TCS.
Laki-laki dan perempuan memiliki potensi yang sama.
Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah.
Orang tua dapat mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen, tetapi sering kali sindrom ini berkembang tanpa peringatan.
Berikut ini beberapa gejala yang muncul pada penderita Sindrom Treacher Collins (TCS).
Gejala TCS bisa ringan atau berat.
Beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat.
Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.
Anak-anak yang lahir dengan TCS mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut.
Baca juga: Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya
Karakteristik fisik TCS dapat menyebabkan beberapa komplikasi, beberapa di antaranya mungkin mengancam jiwa.
Beberapa komplikasi yang muncul disebabkan oleh sindrom ini antara lain sebagai berikut.
Baca juga: Progeria, Sindrom yang Membuat Anak-Anak Memiliki Fisik Bak Orang Tua
TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.
Sebuah studi berjudul “Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature” mengungkap bahwa sekitar 40 persen satu orang tua memiliki gen