Mengenal Talasemia: Jenis, Gejala, dan Penyebabnya

Seseorang membutuhkan dua gen globin untuk membuat rantai beta-globin, satu dari setiap orang tua.

Jika salah satu atau kedua gen bermutasi, talasemia beta akan terjadi.

Tingkat keparahan tergantung pada berapa banyak gen yang bermutasi.

• Satu gen yang bermutasi: Ini disebut beta thalassemia minor.
• Dua gen yang bermutasi: Mungkin ada gejala sedang atau berat. Ini dikenal sebagai talasemia mayor. Dulu disebut anemia Colley.

Talasemia beta lebih sering terjadi pada orang-orang keturunan Mediterania dengan prevalensi lebih tinggi di Afrika Utara, Asia Barat, dan Kepulauan Maladewa.

Baca juga: 10 Cara Menurunkan Gula Darah Tinggi pada Penderita Diabetes

Gejala talasemia

Gejala talasemia bervariasi tergantung pada jenisnya.

Gejala tidak akan terlihat sampai usia 6 bulan pada kebanyakan bayi dengan beta thalassemia dan beberapa jenis alpha thalassemia.

Hal ini disebabkan neonatus memiliki jenis hemoglobin yang berbeda, yang disebut hemoglobin janin.

Baca juga: 20 Makanan untuk Melancarkan Peredaran Darah

Setelah 6 bulan hemoglobin "normal" mulai menggantikan tipe janin, gejala mungkin mulai muncul.

Adapun beberapa gejala yang mulai muncul adalah sebagai berikut.

• penyakit kuning dan kulit pucat
• mengantuk dan kelelahan
• nyeri dada
• tangan dan kaki dingin
• sesak napas
• keram kaki
• detak jantung cepat
• nafsu makan yang buruk
• pertumbuhan tertunda
• sakit kepala
• pusing dan pingsan
• kerentanan yang lebih besar terhadap infeksi

Cacat tulang dapat terjadi karena tubuh mencoba memproduksi lebih banyak sumsum tulang.

Jika ada terlalu banyak zat besi, tubuh akan mencoba menyerap lebih banyak zat besi untuk mengimbanginya.

Besi juga dapat terakumulasi dari transfusi darah.

Baca juga: 4 Penyakit Akibat Darah Tinggi yang Bisa Mengancam Jiwa

Zat besi yang berlebihan dapat membahayakan limpa, jantung, dan hati.

Pasien dengan hemoglobin H lebih mungkin untuk mengembangkan batu empedu dan limpa yang membesar.

Jika tidak diobati, komplikasi talasemia dapat menyebabkan kegagalan organ.