Mengenal Talasemia: Jenis, Gejala, dan Penyebabnya

KOMPAS.com - Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah.

Dirangkum dari Medical News Today, seseorang dengan talasemia akan memiliki terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin.

Selain itu, sel darah merah biasanya juga terlalu kecil.

Dampaknya dapat bersifat ringan hingga parah, bahkan dapat mengancam jiwa.

Baca juga: Pemilik Golongan Darah Ini Dianggap Lebih Rentan Terkena Diabetes

Setiap tahun, sekitar 100.000 bayi baru lahir dilahirkan dengan talasemia yang parah.

Kondisi ini paling umum dialami oleh keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.

Jenis talasemia

Thalasemia alfa

Pada talasemia alfa, hemoglobin tidak menghasilkan cukup protein alfa.

Untuk membuat rantai protein alfa-globin seseorang membutuhkan empat gen, dua di setiap kromosom 16.

Seseorang mendapatkan dua dari setiap orang tua.

Jika satu atau lebih dari gen ini hilang, akan terjadi talasemia alfa.

Baca juga: 6 Minuman Penurun Darah Tinggi

Tingkat keparahan talasemia tergantung pada berapa banyak gen yang rusak atau bermutasi.

Berikut penjelasannya.

• Satu gen yang bermutasi: Pasien tidak memiliki gejala. Orang sehat yang memiliki anak dengan gejala talasemia adalah carrier. Jenis ini dikenal sebagai alpha thalassemia minima.
• Dua gen yang bermutasi: Pasien mengalami anemia ringan. Hal ini dikenal sebagai alpha talasemia minor.
• Tiga gen yang bermutasi: Pasien memiliki penyakit hemoglobin H, sejenis anemia kronis. Mereka akan membutuhkan transfusi darah secara teratur sepanjang hidup mereka.
• Empat gen yang bermutasi: Talasemia alfa mayor adalah bentuk talasemia alfa yang paling parah. Hal ini diketahui menyebabkan hidrops fetalis, suatu kondisi serius ketika cairan menumpuk di bagian tubuh janin. Janin dengan empat gen yang bermutasi tidak dapat menghasilkan hemoglobin normal dan tidak mungkin bertahan hidup, bahkan dengan transfusi darah.

Thalassemia alfa banyak ditemukan di Cina bagian selatan, Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika.

Talasemia Beta