Mengenali Cystic Fibrosis, Penyakit Bawaan Rawan Merusak Organ Vital

KOMPAS.com - Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang menyebabkan infeksi parah dan memicu gangguan pernapasan sampai pencernaan.

Menurut Cystic Fibrosis Foundation, masalah kesehatan ini terkait dengan gangguan genetik.

Mutasi genetik membuat cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator (CFTR) tidak berfungsi.

Baca juga: 8 Gejala Fibrosis Paru yang Perlu Diwaspadai

Akibatnya, tubuh tidak mampu memindahkan zat garam seperti klorida ke permukaan sel.

Tanpa klorida yang berfungsi menarik air ke permukaan sel, lendir dan cairan di berbagai organ tubuh menjadi lengket

Di paru-paru, lendir ini bisa menyumbat saluran udara dan rawan menjadi tempat bersarangnya virus dan bakteri.

Imbasnya, pengidap cystic fibrosis jadi rawan terkena infeksi, peradangan, gagal napas, dan komplikasi pernapasan lainnya.

Di pankreas, penumpukan lendir bisa mengganggu pelepasan enzim pencernaan yang berguna untuk menyerap makanan dan nutrisi penting lainnya.

Akibatnya, penderita cystic fibrosis rawan mengalami malnutrisi dan tumbuh kembangnya terhambat.

Apabila komplikasi ke lever, penumpukan lendir bisa menyumbat saluran empedu dan memicu penyakit liver. Pada pria, penyakit ini bisa memengaruhi kesuburan.

Namun, dengan kemajuan perawatan medis, lebih dari separuh penderita cystic fibrosis bisa memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Baca juga: 5 Penyebab Fibrosis Paru, Bisa dari Rokok sampai Penyakit

Gejala cystic fibrosis

Melansir Mayo Clinic, gejala cystic fibrosis tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.

Ada penderita yang tidak bergejala sampai remaja, dan gejala penyakit baru muncul saat pengidap dewasa.

Beberapa tanda cystic fibrosis yang dirasakan pengidapnya, antara lain:

• Kadar garam dalam keringat lebih tinggi, hal ini membuat keringat aromanya asin
• Batuk berdahak terus-menerus
• Kerap mengi
• Sering mengalami infeksi paru-paru
• Saluran hidung kerap meradang dan hidung tersumbat
• Sinusitis berulang
• Kotoran buang air besar cenderung berminyak dan baunya sangat tidak sedap
• Berat badan tidak ideal, biasanya sangat kurus
• Sembelit kronis, terkadang jadi kerap ambeien

Penyakit cystic fibrosis dapat didiagnosis sejak si kecil lahir sebelum gejala penyakit berkembang.

Selain itu, ibu hamil juga bisa melakukan tes genetik untuk melihat ada tidaknya risiko cystic fibrosis pada janin di dalam kandungannya.

Baca juga: 18 Jenis Kelainan Jantung Bawaan

Komplikasi cystic fibrosis

Seperti disinggung di atas, komplikasi cystic fibrosis dapat memengaruhi sistem pernapasan, pencernaan, reproduksi, dan organ lainnya. Berikut beberapa efeknya:

• Bronkiektasis atau kerusakan saluran udara kronis
• Infeksi kronis, bisa berasal dari bakteri, virus, atau jamur
• Polip hidung
• Batuk berdarah
• Pneumotoraks
• Gagal napas
• Kurang gizi
• Diabetes
• Liver
• Usus tersumbat
• Infertilitas
• Osteoporosis
• Masalah kesehatan mental

Ketika fungsi organ vital lain yang terdampak cystic fibrosis terus menurun, penyakit bisa mengancam jiwa.

Untuk itu, penderita cystic fibrosis perlu mendapatkan perawatan medis dan pengobatan yang tepat.

Selain itu, penderita juga perlu menjalani fisioterapi, terapi nutrisi, dan olahraga agar kualitas hidupnya meningkat.

Baca juga: Kenali Apa Itu Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir