Ditemukan, Alat Deteksi Gangguan Intelektual Anak

KOMPAS.com - Badan Food and Drug Administration (FDA) baru-baru ini menyetujui dan menjamin pemasaran alat yang disebut Affymetrix’s CytoScan Dx Assay. Alat ini mampu mendeteksi variasi kromosom yang berhubungan dengan keterlambatan perkembangan dan ketidakmampuan intelektual pada anak.

 

“Alat ini akan membantu identifikasi kemungkinan penyebab keterlambatan perkembangan atau ketidakmampuan secara intelektual pada anak. Pengetahuan ini akan membantu penyedia jasa kesehatan dan orangtua menangani dengan cara serta dukungan yang lebih baik untuk anak,” kata Direktur In Vitro Diagnostics and Radiological Health, Alberto Gutierrez.      

 

Diagnosa ketidakmampuan intelektual mencakup fungsi intelektual yang kurang dari rata-rata umum dan minimnya keahlian yang diperlukan untuk hidup sehari-hari. Kondisi ini mempengaruhi1-3 persen orang dalam populasi, dan biasanya didiagnosa sebelum usia 18 tahun.

 

Dengan menggunakan sampel darah bayi, proses genotyping assay yang dilakukan dengan CytoScan Dx Assay bisa dilakukan. Genotyping adalah proses penentuan genetik seseorang secara keseluruhan. Pada beberapa kasus potongan kode gen yang diwarisi dari orang tua bisa berubah, baik karena lingkungan atau kesalahan biologis.     

  

Beberapa ketidakmampuan intelektual dan keterlambatan perkembangan, seperti Down syndrome atau DiGeorge syndrome, menurut National Institutes of Health berhubungan dengan variasi kromosom. Salah satu bentuk variasi yang paling umum adalah Affymetrix atau single-nucleotide polymorphism (SNP), yaitu variasi satu posisi pada potongan DNA. Bentuk penyimpangan lain yang umum terjadi adalah copy number variation, yaitu potongan DNA membentuk kopi atas dirinya dalam jumlah yang berbeda-beda   

 

Tinjauan yang dilakukan FDA terhadap CytoScan Dx Assay membuktikan, alat ini mampu mendeteksi ketidaknormalan yang terjadi pada susunan genetik tersebut. Keakuratan ini meliputi variasi jumlah kromosom berdasarkan tipe, ukuran dan lokasi genom yang berbeda.

 

Pada tinjauan ini, FDA membandingkan hasil tes CytoScan Dx Assay dengan metode tes kromosom lain yang kerap digunakan, yaitu karyotyping dan FISH. Hasilnya, 960 spesimen darah yang digunakan pada CytoScan memberikan kemampuan menandai yang lebih baik dalam deteksi ketidaknormalan kromosom.

 

“Tinjauan ini membuktikan keakuratan informasi klinis dan kualitas kinerja CytoScan Dx Assay,” kata Gutierrez. Hasil ini sekaligus menjawab harapan FDA, supaya tes ini bisa dikerjakan dan dimaknai dengan baik oleh para professional yang tentunya telah tersertifikasi.       

 

Sebagai tambahan FDA mencatat, alat ini tidak boleh digunakan untuk tes keturunan (prenatal testing), pre-implantation testing, tes pada populasi tertentu, atau untuk deteksi penyimpangan yang terjadi usai kelahiran, misal yang terjadi pada kanker.