Kompas.com - 11/10/2020, 19:31 WIB
Foto tangkapan layar yang memperlihatkan sosok Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), saat mengisi materi dalam Webinar #CareForRare yang diadakan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, Minggu (11/10/2020). Kompas.comFoto tangkapan layar yang memperlihatkan sosok Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), saat mengisi materi dalam Webinar #CareForRare yang diadakan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, Minggu (11/10/2020).

JAKARTA, KOMPAS.com – Terdapat beragam gejala yang patut diwaspadai para orangtua untuk mencurigai adanya penyakit langka pada anak.

Penyakit langka di sini adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi.

Sebagian besar atau 80 persen kasus penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dengan 30 persen kasus berakhir pada kematian sebelum usia 5 tahun pada anak-anak.

Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A(K), menjelaskan beberapa penyakit langka yang ada di Indonesia di antaranya, yakni:

  • Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter dengan angka kejadian di dunia 1:162.000
  • Maple Syrup Urine Diseases (MSUD) dengan angka kejadian di dunia 1:180000 kelahiran hidup
  • Glucose-galactose malbasorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya berkisar 100 orang di seluruh dunia

“Penyakit langka yang pernah ditangani di RSCM sudah banyak, di antaranya kelainan metabolisme bawaan, seperti MSUD, fenilketonuria, MPS, dan lain sebagainya,” kata dr. Cut Nurul kepada Kompas.com setelah acara Webinar #CareForRare yang diadakan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, Minggu (11/10/2020).

dr. Cut Nurul memberikan informasi mengenai gejala yang harus dipikirkan oleh orangtua untuk mencurigai adanya penyakit langka pada anak.

Baca juga: 3 Jenis Rokok Elektrik dan Bahayanya bagi Saluran Pernapasan

Sejumlah 60% keuntungan dari artikel Health Kompas.com disalurkan untuk warga terdampak Covid-19.

#JernihkanHarapan dengan membagikan artikel-artikel Health Kompas.com yang bermanfaat di media sosial agar lebih banyak warga terbantu. — Bagikan artikel ini

Kondisi pada Anak yang Bisa Dicurigai sebagai Gejala Penyakit Langka
Mengenal beragam kondisi yang bisa dicurigai sebagai gejala penyakit langka penting untuk mengantisipasi adanya penyakit mematikan ini pada anak.
Bagikan artikel ini melalui

Beberapa gejala penyakit langka itu, yakni:

  1. Kemunduran perkembangan. Misalnya, anak sudah bisa berjalan tiba-tiba jadi tidak bisa karena penyebab yang tidak jelas. Selain itu, bisa juga bayi sehat tiba-tiba tidak sadar atau koma
  2. Keterlambatan perkembangan tanpa faktor risiko, misalnya bukan bayi prematur
  3. Perubahan wajah atau tulang
  4. Gangguan darah, hati, ginjal, atau jantung yang tidak tuntas tanpa penyebab yang jelas
  5. Punya riwayat penyakit serupa pada saudara kandung atau keluarga lainnya

Jika mendapati kondisi itu, orangtua perlu berkonsultasi segera dengan dokter.

Perlunya ketersediaan diagnostik penyakit langka yang terjangkau

Sementara itu, Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), menyampaikan bahwa melakukan penegakan diagnosis adalah kunci bagi setiap pasien penyakit langka untuk mendapatkan pengobatan yang tepat.

Pengobatan pasien penyakit langka dapat diberikan melalui obat (orphan drugs) atau makanan khusus (orphan food).

Halaman:

Rekomendasi untuk anda
PENYAKIT
Pes
Pes
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Tak Hanya Tambah Ilmu, Baca Buku Bisa Perpanjang Umur

Tak Hanya Tambah Ilmu, Baca Buku Bisa Perpanjang Umur

Health
5 Penyebab Infeksi Menular Seksual

5 Penyebab Infeksi Menular Seksual

Health
6 Risiko Kesehatan Hamil di Usia Remaja

6 Risiko Kesehatan Hamil di Usia Remaja

Health
Penyakit Autoimun

Penyakit Autoimun

Penyakit
Jarang Diketahui, Kenali 5 Manfaat Minum Lemon dan Jahe sebelum Tidur

Jarang Diketahui, Kenali 5 Manfaat Minum Lemon dan Jahe sebelum Tidur

Health
Infeksi Aliran Darah

Infeksi Aliran Darah

Penyakit
Mengenal Gejala Awal Tumor Otak Berdasarkan Jenisnya

Mengenal Gejala Awal Tumor Otak Berdasarkan Jenisnya

Health
Kulit Melepuh

Kulit Melepuh

Penyakit
6 Makanan yang Baik untuk Kesehatan Ginjal

6 Makanan yang Baik untuk Kesehatan Ginjal

Health
Lidah Pecah

Lidah Pecah

Penyakit
Cedera Olahraga, Begini Penanganan yang Tepat Menurut Dokter

Cedera Olahraga, Begini Penanganan yang Tepat Menurut Dokter

Health
Malabsorbsi Makanan

Malabsorbsi Makanan

Penyakit
Mengapa Penderita Asma Sering Mengalami Kelelahan?

Mengapa Penderita Asma Sering Mengalami Kelelahan?

Health
Hidung Tersumbat

Hidung Tersumbat

Penyakit
13 Ciri-ciri Tumor Otak yang Pantang Disepelekan

13 Ciri-ciri Tumor Otak yang Pantang Disepelekan

Health
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.