31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

Spasme infantil merupakan salah satu sindrom epilepsi yang bersifat genetik pada anak sebelum berusia 1 tahun.

Gejala spasme infantile adalah spasme atau kekakuan pada otot leher, batang tubuh, kaki dan tangan ynag biasanya timbul pada usia sekitar 3 – 4 bulan.

Penyakit langka ini dapat menyebabkan anak memiliki kejang yang sulit dikontrol dan retardasi mental yang berat di kemudian hari.

20. Scleroderma

Scleroderma adalah penyakit langka genetik bersifat autoimun yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit di daerah wajah, tangan dan kaki.

Selain itu, organ lain di dalam tubuh seperti paru-paru, usus, ginjal, jantung, saluran pencernaan, usus juga dapat mengeras akibat jaringan penghubung kulit atau kolagen yang diproduksi secara berlebihan. G

ejala yang sering timbul adalah gangguan pergerakan sendi dan nyeri akibat pengerasan tersebut.

21. Tuberosclerosis

Tuberosclerosis adalah penyakit langka bersifat genetik yang menyebabkan timbulnya beberapa tumor kecil menyerupai jerawat di kulit, otak, ginjal, jantung, otak, mata, dan paru-paru.

Tumor ini sering kali tidak ganas namun tetap menimbulkan gejala ringan hingga berat seperti, kelainan warna kulit, sesak nafas, gangguan irama jantung, gagal ginjal, masalah perilaku, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan dan kejang.

22. Trisomy 18

Penyakit trisomy 18 disebabkan karena kelainan kromosom, yaitu terdapat tiga salinan kromosom 18 (seharusnya terdapat dua).

Penyakit trisomy 18 dikenal juga sebagai Sindrom Edward.

Terdapat beberapa tanda dan gejala penyakit genetik ini, yaitu:

• Kecacatan fisik yang ditandai dengan langit mulut yang terbelah
• Lubang pada jantung
• Kelainan bentuk dada
• Lingkar kepala yang kecil
• Rahang yang kecil
• Pertumbuhan dan perkembangan yang terlambat

Biasanya penyakit ini sudah dapat didiagnosis dari sejak kehamilan melalui ultrasonografi (USG).

23. Guillain Barre syndrome

Guillain Barre syndrome adalah penyakit langka yang disebabkan karena autoimun menyerang saraf tepi.

Gejala khas dari penyakit Guillain Barre syndrome adalah kelumpuhan yang pada kedua sisi tubuh yang menjalar ke atas dari bagian kaki hingga sering kali ke otot mata.

Gejala lain yang disebabkan karena kelumpuhan ini adalah:

• Kesulitan menelan
• Kesulitan bernafas
• Kesulitan berbicara
• Gangguan pencernaan
• Gangguan penglihatan
• Tekanan darah tinggi
• Ketidakteraturan irama jantung

24. Myastenia Gravis

Myastenia Gravis adalah penyakit langka bersifat autoimun yang disebabkan karena terganggunya komunikasi saraf dan otot.

Gejala penyakit Myastenia Gravis antara lain, yakni:

• Salah satu atau kedua kelopak mata penderita sulit dibuka
• Penglihatan ganda
• Ekspresi wajah yang terbatas
• Perubahan kualitas suara
• Kesulitan menelan dan berbicara
• Kesulitan bernafas
• Kesulitan beraktivitas akibat dari pelemahan otot di daerah wajah, mata, leher, tangan dan kaki

25. Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit langka bersifat genetik yang paling sering menyerang anak laki-laki.

Distrofi otot ini menyebabkan kelemahan dan kemunduran kemampuan otot yang biasanya timbul pada anak laki sebelum usia 6 tahun.

Otot yang sering terganggu adalah otot lengan, kaki dan punggung.

Dengan berjalannya waktu, otot jantung dan pernapasan juga mungkin dapat terpengaruh.

Salah satu tanda gejala yang khas adalah anak sering terjatuh dan tidak dapat bangkit berdiri dari posisi duduk dengan cepat dan wajar.

26. Spinal muscular atrophy (SMA)

Spinal muscular atrophy (SMA) adalah penyakit langka bersifat genetik yang menyebabkan kelemahan pada otot akibat gangguan saraf motorik.

Terdapat 4 jenis penyakit spinal muscular atrophy, yaitu tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan tipe 4.

Gejala spinal muscular atrophy  tipe 1 sudah timbul sejak dalam kandungan yang ditandai dari menurunnya gerakan janin.

Sementara, gejala pertama pada spinal muscular atrophy tipe 2 hingga spinal muscular atrophy tipe 4 dapat timbul pada usia bayi hingga remaja.

Gejala tersebut bisa meliputi:

• Kesulitan bernapas
• Kelemahan tungkai
• Ootot yang sering berkedut yang menyebabkan kesulitan berdiri dan berjalan

27. Alport syndrome

Sindrom Alport adalah penyakit langka bersifat genetik yang menyebabkan kelainan pada kolagen atau jaringan ikat.

Sindrom Alport antara lain dapat ditandai dengan:

• Kelainan ginjal yang dapat berakibat kondisi gagal ginjal
• Gangguan pendengaran yang dapat menyebabkan ketulian
• Kelainan mata seperti katarak

Gejala buang air kecil berwarna merah (darah dalam urine) sudah timbul sejak bayi.

Gejala lain yang sering timbul adalah nyeri perut, sesak nafas, dan batuk berulang.

28. Mucormycosis

Penyakit langka menular ini dikenal juga sebagai zikomikosis dan disebabkan karena infeksi jamur.

Mukormikosis biasanya menyerang pasien dengan kelemahan sistem kekebalan tubuh dan dapat menimbulkan infeksi di bagian tubuh mana saja.

Tanda dan gejala yang dapat disebabkan infeksi mukormikosis tergantung dari bagian tubuh yang terinfeksi.

29. Aspergilosis

Aspergilosis adalah penyakit langka yang ditularkan melalui udara yang dapat menimbulkan berbagai gejala apabila terhirup oleh penderita dengan sistem pertahanan tubuh lemah.

Aspergilus merupakan sejenis jamur yang dapat menyebabkan gejala di saluran pernapasan yaitu:

• Batuk
• Sesak nafas
• Demam
• Nyeri dada
• Batuk berdarah berulang

Penyakit ini diobat dengan pengobatan anti-jamur. Beberapa ahli percaya bahwa faktor genetic ikut berperan pada seseorang yang terinfeksi aspergilosis.

30. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah suatu penyakit genetik yang memengaruhi pergerakan air dan garam pada sel tubuh sehingga menyebabkan lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket sehingga dapat menyebabkan penyumbatan saluran di dalam tubuh.

Gejala fibrosis kistik tersering yang dialami oleh pasien di antaranya, yakni:

• Batuk yang berkepanjangan
• Ssesak nafas
• Mengi
• Gangguan proses pencernaan makanan
• Gangguan hati dan lain-lain

31. Nephrogenic diabetes insipidus

Pasien dengan penyakit langka ini sering kali merasa haus dan buang air kecil.

Penyakit ini disebabkan karena ginjal tidak dapat merespons terhadap suatu hormon yang disebut hormone antidiuretik (ADH).

Hormon ini berfungsi mengatur jumlah cairan di dalam tubuh.

Akibatnya, ginjal mengeluarkan urine dalam jumlah yang banyak tanpa mampu memekatkan urin.

Penderita berusaha mengimbangi banyaknya cairan yang hilang dengan rasa haus dan minum yang lebih banyak.

Penyakit ini dapat disebabkan karena penurunan fungsi ginjal atau secara genetik.