Kompas.com - 02/03/2021, 12:08 WIB
Ilustrasi pasien SHUTTERSTOCK/sumroeng chinnapanIlustrasi pasien

Bila PKU tidak diobat, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, sehingga menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.

3. 6-Pyruvil Tetrahydropterinsynthase deficiency

Defisiensi 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase (PTPS) adalah kelainan bawaan yang ditandai kekurangan molekul yang disebut tetrahidrobiopterin (BH4).

Kondisi ini mengubah kadar beberapa zat dalam tubuh, termasuk fenilalanin.

Kadar fenilalanin yang tinggi telah muncul sejak awal kehidupan pada pasien PTPS yang tidak diobati. Kondisi ini akan merubah neurotransmiter di otak.

4. Niemann-Pick disease

Penyakit Niemann-Pick (NP) adalah kelainan yang melibatkan berbagai organ tubuh.

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Terdapat empat tipe penyakit Niemann-Pick, yakni tipe A, tipe B, tipe C1, dan tipe C2.

Gejala klinis penyakit Niemann-Pick bisa sangat bervariasi, di antaranya:

  • Pembesaran hati dan limpa
  • Gagal tumbuh
  • Kemunduruan kemampuan motor dan psikologis (regresi psikomotor)

Anak dengan NP tipe A juga mengalami gangguan paru yang menyebabkan infeksi paru berulang hingga gagal napas.

Halaman Selanjutnya

Rekomendasi untuk anda
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Tentang Covid-19 varian Omicorn yang Harus Kamu Tahu

Tentang Covid-19 varian Omicorn yang Harus Kamu Tahu

Health
Labirinitis

Labirinitis

Penyakit
15 Gejala Blefaritis (Radang Kelopak Mata) yang Perlu Diwaspadai

15 Gejala Blefaritis (Radang Kelopak Mata) yang Perlu Diwaspadai

Health
Bipolar

Bipolar

Penyakit
11 Penyebab Bulu Mata Memutih, Bukan Hanya Penuaan

11 Penyebab Bulu Mata Memutih, Bukan Hanya Penuaan

Health
Penyakit Graves

Penyakit Graves

Penyakit
12 Penyebab Pembekuan Darah di Otak

12 Penyebab Pembekuan Darah di Otak

Health
Trypophobia

Trypophobia

Penyakit
4 Pantangan Makanan untuk Penderita Penyakit Prostat

4 Pantangan Makanan untuk Penderita Penyakit Prostat

Health
Iskemia

Iskemia

Penyakit
3 Cara Mengobati Penyakit Kantung Empedu

3 Cara Mengobati Penyakit Kantung Empedu

Health
Pendarahan Pasca Melahirkan

Pendarahan Pasca Melahirkan

Penyakit
Yang Sebaiknya Dilakukan Saat Mata Terkena Cairan Hand Sanitizer

Yang Sebaiknya Dilakukan Saat Mata Terkena Cairan Hand Sanitizer

Health
Penyakit Addison

Penyakit Addison

Penyakit
11 Cara Menjaga Kesehatan Mata yang Baik Diperhatikan

11 Cara Menjaga Kesehatan Mata yang Baik Diperhatikan

Health
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.