31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

Beberapa kasus menyebabkan kematian janin, sementara pada kasus yang lain gejala muncul 48 jam setelah lahir. Risiko berulangnya kelainan ini pada kehamilan berikutnya cukup tinggi

10. Congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) merupakan sekumpulan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal).

Kelenjar adrenal berfungsi untuk mengeluarkan sejumlah hormon yang diperlukan untuk berbagai fungsi tubuh.

Pasien dengan HAK mengalami defisiensi enzim yang diperlukan tubuh untuk membentuk salah satu hormon sehingga produksi hormone androgen menjadi berlebihan.

Gejala dan tanda gejala HAK bergantung pada tipe HAK, usia saat diagnosis, dan jenis kelamin pasien yang mengalami kelainan ini.

Anak perempuan yang mengalami HAK pada umumnya memiliki bentuk kelamin yang ambigu dan bila tidak ditangani dapat mengalami dehidrasi, malas menyusu, diare, muntah, dan gejala lainnya.

11. Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekumpulan kelainan genetik yang memengaruhi tulang.

Pasien dengan OI mudah mengalami patah tulang akibat trauma yang ringan, bahkan dapat timbul spontan.

Patah tulang dapat timbul di beberapa tempat dan pada kasus yang berat muncul sebelum lahir.

Saat ini terdapat sekitar delapan jenis OI.

Berbagai tipe ini dibedakan berdasarkan gejala dan tandanya masing-masing, meskipun terdapat gejala yang tumpang tindih.

Osteogenesis imperfecta tipe I adalah jenis yang paling ringan, sedangkan osteogenesis imperfecta tipe II merupakan jenis yang paling berat.

12. Turner syndrome

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan anak perempuan.

Tampilan khas dari sindrom Turner adalah perawakan pendek yang mulai terlihat sejak anak berusia 5 tahun.

Selain itu, fungsi indung telur akan terganggu, sel telur akan rusak sejak dini dan sebagian besar jaringan indung telur sudah tidak berfungsi sejak lahir.

Sebagian besar anak perempuan dengan sindrom Turner tidak mengalami puber sebelum mendapatkan terapi hormon serta sebagian besar tidak dapat memiliki keturunan (infertil).

Sekitar 30 persen anak perempuan dengan sindom Turner memiliki tampilan berikut:

• Webbed neck atau kulit tambahan pada leher
• Garis rambut belakang yang rendah
• Sembab dan bengkak (limfedema) pada tangan dan kaki
• Kelainan tulang
• Kelainan ginjal

1/3 pasien juga memiliki kelainan jantung, seperti koarktasio aorta (penyemputan pembuluh darah arteri jantung) atau gangguan pada katup aorta.

Sebagian besar pasien sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, meski keterlambatan perkembangan, gangguan belajar, dan gangguan perilaku masih mungkin terjadi.

13. Primary immunodeficiency (PID)

Imunodefisiensi primer adalah sekelompok penyakit yang terdiri dari lebih 300 penyakit langka, kronik, dan memiliki gangguan atau hilangnya sistem kekebalan tubuh.

Kelainan ini disebabkan kelainan genetik atau herediter.

Sebagian kasus sudah terlihat sejak lahir atau awal masa kanak-kanak, tetapi dapat pula terjadi pada segala usia dan jenis kelamin.

Pasien dengan imunodefisiensi primer memiliki risiko lebih tinggi terkena infeksi karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi normal.

Infeksi antara lain dapat terjadi di:

• Kulit
• Rongga sinus
• Tenggorakan
• Telinga
• Paru
• Otak dan medulla spinalis
• Saluran kemih

Infeksi ini dapat berulang, sulit disembuhkan, dan sangat berat.

14. Pulmonary hypertension

Hipertensi pulmonal merupakan peningkatan tekanan darah pada pembuluh darah yang mengaliri paru (arteri pulmonal).

Bila kondisi ini berat, maka dapat menyebabkan gagal jantung kanan.

Pada hipertensi pulmonal, dinding pembuluh darah menjadi tebal dan kaku sehingga darah tidak bisa mengalir lancer.

Penurunan aliran darah menyebabkan jantung sisi kanan bekerja lebih keras untuk memompa darah melalui arteri pulmonal.

Lama kelamaan, pompa jantung kanan akan menjadi lemah dan timbul gagal jantung.

Kelainan ini merupakan penyakit langka yang dapat mengenai orang dengan berbagai usia, tetapi lebih sering ditemukan pada pasien dengan kelainan jantung atau paru lainnya.

15. Kawasaki disease

Penyakit Kawasaki adalah penyakit langka yang pada umumnya mengenai anak berusia di bawah 5 tahun.

Kelainan ini dikenal juga sebagai sindrom yang melibatkan mukosa, kulit, dan kelenjar getah bening.

Gejala penyakit Kawasaki yang khas adalah:

• Demam tinggi yang berlangsung lebih dari 5 hari disertai ruam
• Pembengkakan kelenjar getah bening leher
• Bibir kering dan pecah-pecah
• Mata merah
• Setelah beberapa waktu terdapat pengelupasan kulit tangan dan kaki

16. Lennox-Gastaut syndrome

Sindrom Lennox-Gastaut adalah jenis epilepsy yang dimulai sejak masa anak.

Kelainan ini ditandai adanya beberapa tipe kejang dan disabilitas intelektual.

Pasien dengan sindrom Lennox-Gastaut mulai mengalami kejang antara usia 3-5 tahun.

Tiga perempat kasus memiliki kejang tonik sehingga otot menjadi kaku.

Kejang muncul terutama saat tidur.

Jenis kejang lain adalah kejang absence yang menyebabkan pasien kehilangan kesadaran, serta banyak kasus mengalami “serangan jatuh” yaitu episode hilangnya tonus otot secara tiba-tiba.

Hampir semua pasien mengalami gangguan belajar dan disabilitas intelektual yang memburuk karena kejang sering sulit dikendalikan.

17. Rett syndrome

Rett syndrome merupakan kelainan saraf genetik langka yang paling sering menyerang anak perempuan.

Gejala pada sindrom ini terlihat jelas saat anak berusia sekitar 2 tahun.

Pada awalnya, anak dengan Sindrom Rett sering disangka mengidap autisme.

Sindrom Rett menyerang kekuatan otot dan koordinasi, sehingga anak sering memiliki gaya berjalan yang kaku dan memiliki gerakan tangan seperti meremas-remas, mencuci tangan, bertepuk tangan yang berulang-ulang.

18. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak menggumpal secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan).

Jika menderita hemofilia, pasien mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera daripada jika darah Anda menggumpal secara normal.

Kekurangan kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah.

Namun, jika pasien mengalami kekurangan protein faktor pembekuan yang parah, masalah kesehatan yang lebih besar adalah pendarahan yang terjadi di dalam tubuh, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku.

Pendarahan internal itu dapat merusak organ dan jaringan tubuh, dan mungkin mengancam jiwa.

Baca juga: 10 Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai

19. Infantile spasm