Kompas.com - 02/03/2021, 12:08 WIB
Ilustrasi pasien SHUTTERSTOCK/sumroeng chinnapanIlustrasi pasien

KOMPAS.com – Sesuai namanya, penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi di masyarakat.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi.

Meski demikian, jumlah pasien penyakit langka sebenarnya cukup banyak secara kolektif.

Berdasarkan informasi yang diperoleh, Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A (K), mengungkapkan sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang telah diidentifikasi di dunia dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

Dari jumlah total penderita penyakit langka, 75 persen di antaranya diperkirakan adalah anak-anak. Sedangkan dari 75 persen itu, 30 persennya merupakan anak-anak usia di bawah 5 tahun.

"Sebagian besar atau 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien," kata dr. Cut Hafifah saat diwawancara Kompas.com, Senin (2/3/2020).

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Lantas, penyakit langka apa saja yang telah didiagnosis dan ditangani di Indonesia?

Berikut ini catatan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia:

1. Mucopolysaccharidosis tipe I, tipe II, tipe III, tipe IV A, tipe VI, dan tipe VIII

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).


Rekomendasi untuk anda
26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Penis Gatal

Penis Gatal

Penyakit
9 Bahaya Obesitas yang Perlu Diwaspadai

9 Bahaya Obesitas yang Perlu Diwaspadai

Health
Premenstrual Syndrome (PMS)

Premenstrual Syndrome (PMS)

Penyakit
Vitiligo pada Bayi, Kenali Penyebab dan Cara Menyembuhkannya

Vitiligo pada Bayi, Kenali Penyebab dan Cara Menyembuhkannya

Health
Gangguan Pendengaran

Gangguan Pendengaran

Penyakit
Apakah Flu Penyakit yang Berbahaya?

Apakah Flu Penyakit yang Berbahaya?

Health
Fenilketonuria

Fenilketonuria

Penyakit
Apakah Demam Berdarah (DBD) Menular?

Apakah Demam Berdarah (DBD) Menular?

Health
Hiperemesis Gravidarum

Hiperemesis Gravidarum

Penyakit
3 Manfaat Kesehatan Buah Naga

3 Manfaat Kesehatan Buah Naga

Health
Seasonal Affective Disorder (SAD)

Seasonal Affective Disorder (SAD)

Penyakit
7 Gejala Pembekuan Darah di Otak yang Perlu Diwaspadai

7 Gejala Pembekuan Darah di Otak yang Perlu Diwaspadai

Health
Batu Ginjal

Batu Ginjal

Penyakit
Mengenal 3 Jenis Afasia yang Banyak Dialami Penderita Stroke

Mengenal 3 Jenis Afasia yang Banyak Dialami Penderita Stroke

Health
Polihidramnion

Polihidramnion

Penyakit
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.