Kenali Apa Itu Hiperkolesterolemia Familial, Tanda-tanda dan Penyebab

KOMPAS.com - Hiperkolesterolemia familial terjadi karena adanya perubahan genetik yang diwariskan.

Dikutip dari Kementerian Kesehatan RI, kondisi ini memengaruhi tubuh Anda dalam memproses kolesterol. Akibatnya, berisiko tinggi mengalami serangan jantung dini.

Baca juga: Kenali Apa Itu Kolesterol Tinggi, Tanda-tanda, dan Penyebabnya

Secara epidemiologi, menurut pusat pengendalian dan pencegahan penyakit (CDC) Amerika, 1 dari 250 orang menderita penyakit hiperkoesterolemia familial.

Namun, hanya 10 persen dari mereka sadar bahwa menderita penyakit ini.

Sebenarnya, apa itu hiperkolesterolemia familial mungkin banyak dari kita belum tahu.

Dalam artikel ini, akan dibahas secara ringkas tentang apa itu hiperkolesterolemia familial, tanda-tanda, dan penyebabnya.

Baca juga: Apa yang Dirasakan Tubuh Ketika Kolesterol Tinggi?

Apa itu hiperkolesterolemia familial?

Dikutip dari Cleveland Clinic, hiperkolesterolemia familial adalah kondisi genetik yang menyebabkan orang memiliki kolesterol tinggi sejak dini.

Biasanya penderitanya memiliki kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL) sangat tinggi. Kolesterol LDL dijuluki sebagai kolesterol jahat karena bisa menyumbat pembuluh darah arteri.

Orang dengan hiperkolesterolemia familial dapat memiliki kolesterol LDL 160 mg/dL hingga 400 mg/dL atau lebih tinggi.

Merujuk dari Kementerian Kesehatan RI, kadar kolesterol LDL yang ideal adalah kurang dari 130 mg/dL.

LDL dianggap tinggi, jika berada di kisaran 130-159 mg/dL dan sangat tinggi di atas 160 mg/dL.

Tanpa pengobatan, orang yang memiliki kelainan ini berisiko lebih tinggi terkena penyakit arteri koroner lebih awal.

Hal tersebut dapat menyebabkan serangan jantung dan masalah kardiovaskular lainnya pada usia yang jauh lebih muda dari pada orang yang tidak menderita kondisi ini.

Baca juga: Kolesterol Tinggi karena Apa?

Apa tanda-tanda hiperkolesterolemia familial?

Dikutip dari CDC, salah satu tanda utama Anda memiliki hiperkolesterolemia familia adalah dengan hasil cek kadar kolesterol dalam darah.

Anda pasti memiliki kolesterol tinggi yang diwariskan, jika Anda orang dewasa dengan kadar kolesterol LDL lebih dari dari 190 mg/dL dan pada anak-anak lebih dari 160 mg/dL.

Dalam beberapa kasus, peningkatan kadar kolesterol LDL ditemukan melalui pemeriksaan rutin kolesterol darah.

Selain itu, ciri-ciri hiperkolesterolemia familial adalah memiliki keluarga dengan riwayat penyakit jantung dini atau serangan jantung.

Baca juga: Bagaimana Cara Menurunkan Kolesterol Tinggi?

Secara fisik, beberapa tanda-tanda hiperkolesterolemia familial bisa meliputi:

• Benjolan atau gumpalan di sekitar lutut, ruas jari, atau siku
• Tendon Achilles bengkak atau nyeri
• Muncul area kekuningan di sekitar mata Anda
• Muncul warna abu-abu keputihan berbentuk bulan sabit di bagian luar kornea Anda

Dokter dapat mendeteksi ciri-ciri fisik hiperkolesterolemia familial selama pemeriksaan klinis, walaupun tidak semua orang dengan kelainan ini memiliki tanda-tanda tersebut.

Jika Anda menderita hiperkolesterolemia familial, penting untuk memberi tahu keluarga Anda bahwa Anda menderita kelainan gentik ini.

Harapannya agar mereka memiliki kesempatan untuk menjalani tes dan mendapatkan perawatan dini.

Baca juga: 10 Minuman untuk Menurunkan Kolesterol Tinggi

Apa penyebab hiperkolesterolemia familial?

Penyebab hiperkolesterolemia familial dikutip dari Cleveland Clinic adalah perubahan gen dari satu atau kedua orangtua Anda.

• Jika Anda mendapatkan perubahan DNA dari satu orang tua, itu disebut hiperkolesterolemia familial heterozigot. Jenis ini yang lebih umum.
• Jika Anda mendapatkannya dari kedua orangtua, itu disebut hiperkolesterolemia familial homozigot. Ini lebih jarang terjadi, tetapi menyebabkan kondisi lebih parah dari pada tipe heterozigot. Orang dengan jenis penyakit ini dapat memiliki penyakit arteri koroner saat remaja.

Pada orang dengan hiperkolesterolemia familial, protein spesifik (reseptor LDL) yang mengeluarkan kolesterol LDL dari darah Anda tidak bekerja dengan baik atau jumlahnya tidak cukup.

Jika mengetahui orangtua Anda memiliki gen ini, Anda perlu cek ke dokter apakah Anda mewarisi kondisi tersebut.

Ada 2 tes yang umum dilakukan untuk mendiagnosis penyakit kolesterol tinggi yang diwariskan ini, yaitu tes darah dan tes DNA.

Baca juga: Manfaat Air Kelapa untuk Menurunkan Kolesterol Tinggi