Gen Terapi, Harapan Baru Mengatasi Kebutaan Anak Sejak Lahir

KOMPAS.com - Sebuah percobaan eksperimental terapi gen berhasil membantu empat balita yang lahir dengan kebutaan sejak lahir. Terapi tersebut menghasilkan "perbaikan yang mengubah hidup" pada penglihatan mereka.

Kelainan bawaan yang langka membuat para balita itu mengalami penurunan fungsi penglihatan secara cepat. Sebelum terapi, secara medis para balita ini dianggap buta dan hanya bisa membedakan gelap dan terang. Kini, orangtua anak-anak tersebut mengatakan buah hati mereka mengalami kemajuan, sebagian bahkan sudah bisa menulis dan menggambar.

Percobaan terapi gen tersebut dilakukan di rumah sakit mata Moorfields, di London, Inggris. Hasil dari ujicoba itu dipublikasikan di jurnal kedokteran The Lancet.

Terapi gen untuk mengatasi salah satu bentuk kebutaan sejak tahun 2020 menjadi salah satu bentuk layanan yang tersedia di NHS (sistem layanan kesehatan di Inggris yang didanai oleh pemerintah).

Baca juga: Kelainan Bawaan Mengintai Bayi Baru Lahir: Kenali dan Cegah

Dalam percobaan terbaru ini dokter menyuntikkan salinan gen yang sehat dan rusak ke bagian belakang mata seorang anak, di usia dini, untuk mengobati kondisi yang parah.

Jace, yang berasal dari Connecticut, Amerika Serikat, mendapatkan terapi gen di London saat ia berusia dua tahun. Orangtuanya menyadari ada yang aneh pada penglihatannya.

"Sekitar usia 8 minggu, saat bayi seharusnya sudah mulai menatap dan tersenyum, Jace belum bisa melakukannya," kata sang ibu, JD.

Lihat Foto

Jace saat menjalani terapi gen di usia dua tahun karena ia mengalami kelainan bawaan kebutaan sejak lahir.(Dok RS Mata Moorfield )

Sebagai ibu, JD menyadari ada masalah pada penglihatan bayinya. Selama hampir 10 bulan ia menggali banyak informasi untuk mencari tahu penyebabnya. Setelah mendatangi sejumlah dokter dan menjalani tes, akhirnya dokter mengetahui bahwa Jace memiliki kondisi bawaan yang langka. Kebutaan yang dialami Jace disebabkan oleh mutasi gen yang disebut AIPL1 dan belum ada pengobatannya.

Baca juga: Deteksi Dini Mata Malas pada Anak, Cegah Kebutaan Saat Dewasa

"Sebagai orangtua itu sangat mengejutkan. Kita tak pernah mengira ini akan menimpa, tapi tentu ada rasa lega akhirnya mengetahui penyebabnya, karena itu bisa membuat kami melangkah maju," kata ayah Jace, Brendan.

Keluarga ini beruntung karena ketika mengikuti sebuah seminar tentang masalah penglihatan, mereka mengetahui informasi tentang percobaan ekperimental yang dilakukan di London.

Operasi yang dijalani Jace berjalan cepat dan mudah, menurut sang ibu. Dokter membuat empat titik kecil di mata untuk kemudian salinan gen yang sehat disuntikkan ke retina di belakang matanya melalui operasi lubang kunci.

Salinan ini terkandung di dalam virus yang tidak berbahaya, yang melewati sel retina dan menggantikan gen yang rusak. Gen yang sehat dan berfungsi kemudian memulai proses yang membantu sel-sel di bagian belakang mata bekerja lebih baik dan bertahan lebih lama.

Sebulan setelah operasi tersebut, untuk pertama kalinya Brendan melihat Jace mulai menyipitkan matanya saat ada cahaya yang terang melewati jendela rumah mereka. Kemajuan yang dialami oleh Jace makin terlihat.

Baca juga: Kelainan pada Retina Mata Penyebab Gangguan Penglihatan

“Sebelum operasi, saat kami mendekatkan benda di dekat wajahnya dan dia tidak bisa melihatnya sama sekali.Sekarang dia mengambil barang-barang dari lantai, dia mengeluarkan mainan, melakukan hal-hal yang didorong oleh penglihatannya yang belum pernah dia lakukan sebelumnya,” katanya.

Tidak ada pilihan lain