Kelainan Bawaan Mengintai Bayi Baru Lahir: Kenali dan Cegah

KELAINAN bawaan lahir adalah kondisi atau cacat yang ada pada bayi sejak lahir. Kondisi ini bisa bersifat struktural, fungsional, atau metabolik dan bisa disebabkan oleh berbagai faktor, seperti genetika, lingkungan, atau kombinasi keduanya.

Kelainan bawaan lahir dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, mulai dari ringan hingga berat, dan dalam beberapa kasus, bahkan bisa fatal.

Penyebab kelainan bawaan lahir dapat mencakup faktor genetik, seperti mutasi pada gen tertentu atau abnormalitas kromosom, serta faktor lingkungan, seperti paparan zat berbahaya, infeksi, atau kekurangan nutrisi pada ibu selama kehamilan.

Dalam banyak kasus, penyebab pasti kelainan bawaan lahir tidak diketahui.

Berikut adalah beberapa jenis kelainan bawaan lahir yang umum pada bayi baru lahir:

Pertama, sumbing bibir dan langit-langit (labiopalatoschisis). Cacat lahir yang ditandai oleh celah atau celah pada bibir dan/atau langit-langit mulut. Kondisi ini terjadi ketika struktur mulut tidak menyatu dengan baik selama perkembangan janin.

Kedua, kelainan jantung bawaan. Kelainan pada struktur jantung yang dapat memengaruhi aliran darah, seperti lubang di antara ruang jantung atau kelainan katup jantung.

Kelainan ini bervariasi dalam tingkat keparahan dan pengaruhnya terhadap fungsi jantung.

Ketiga, Sindrom Down. Kondisi genetik yang disebabkan oleh keberadaan kromosom 21 ekstra. Sindrom Down menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan intelektual, serta peningkatan risiko masalah kesehatan seperti kelainan jantung bawaan.

Keempat, Spina bifida. Cacat tabung saraf yang melibatkan pembukaan di tulang belakang, yang bisa menyebabkan kerusakan saraf dan masalah dengan gerakan, fungsi kandung kemih, dan fungsi usus.

Kelima, Hipotiroidisme kongenital. Kondisi di mana tiroid bayi tidak memproduksi cukup hormon tiroid, yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan normal.

Hipotiroidisme kongenital dapat menyebabkan masalah pertumbuhan, keterlambatan perkembangan, dan masalah intelektual jika tidak ditangani.

Keenam, Fenilketonuria (PKU). Gangguan metabolisme bawaan yang menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk mengurai asam amino fenilalanin.

Jika tidak ditangani, penumpukan fenilalanin dalam darah dapat menyebabkan kerusakan otak dan masalah perkembangan intelektual.

Ketujuh, Thalasemia. Kelainan darah genetik yang menyebabkan anemia karena produksi hemoglobin yang abnormal.