Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

KOMPAS.com - Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan salah satu jenis distrofi otot yang paling umum terjadi.

Distrofi otot adalah istilah untuk sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan otot sehingga penderita dapat mengalami disabilitas atau kecacatan.

DMD adalah penyakit genetik yang cukup langka, yang menyebabkan pengecilan dan kelemahan pada otot yang bekerja secara sadar (otot volunter).

Baca juga: 3 Asam Amino Esensial yang Paling Berperan untuk Pertumbuhan Otot

DMD merupakan jenis distrofi otot yang paling parah. Gejala penyakit ini terjadi pada usia anak-anak dan lebih sering dialami oleh anak laki-laki.

Anak-anak yang menderita penyakit ini mungkin memiliki keterampilan motorik yang tertunda, seperti duduk, berdiri, dan berjalan.

Sebagian besar penderita DMD pada akhirnya membutuhkan alat bantu mobilitas, seperti kursi roda, untuk berjalan dan melakukan aktivitas.

Gejala

Merangkum Mayo Clinic dan WebMD, gejala DMD mungkin akan terlihat sebelum anak berusia enam tahun dan biasanya tampak normal pada masa bayi.

Beberapa gejala DMD di antaranya:

• Mengalami gangguan pada gerakan berjalan
• Sulit bangkit dari posisi berbaring atau duduk
• Sulit berlari dan melompat
• Kurang tanggap karena refleks tubuh menurun
• Otot betis yang membesar atau pseudohipertrofi
• Nyeri dan kekakuan otot
• Mengalami gangguan daya ingat dan sulit konsentrasi
• Perkembangan keterampilan motorik tertunda
• Postur tubuh buruk
• Tulang belakang melengkung atau skoliosis
• Sulit bernapas
• Mengalami gangguan jantung dan paru-paru
• Tidak dapat menelan dengan baik
• Mengalami kontraktur, yaitu kelainan atau "pemendekan permanen" dari otot atau sendi yang menyebabkan otot atau sendi tidak dapat meregang

Baca juga: 11 Fungsi Otot pada Manusia

Penyebab

Melansir WebMD, DMD disebabkan oleh adanya gangguan atau kerusakan pada gen yang memproduksi protein otot, yang disebut dystrophin.

Dystrophin berfungsi untuk membuat sel otot tetap utuh, menjaga kekuatan otot, dan melindunginya dari cedera.

Gangguan pada dystrophin menyebabkan kemampuan otot tidak dapat berfungsi dengan maksimal sehingga seiring waktu dapat menyebabkan kecacatan.

Selain itu, gangguan atau kerusakan pada dystrophin yang menyebabkan kelemahan otot juga dapat menimbulkan masalah pada jantung.

Mutasi gen sering diwariskan dari orang tua kepada anaknya sehingga memiliki riwayat keluarga yang mengalami DMD akan meningkatkan risiko terkena penyakit ini.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis DMD, dokter akan melihat riwayat kesehatan penderita, melakukan anamnesis, dan pemeriksaan fisik.

Dokter juga akan melakukan beberapa tes berikut untuk memastikan DMD:

• Tes darah, untuk mengetahui kadar kreatinin fosfokinase, yaitu enzim yang dikeluarkan tubuh jika terjadi kerusakan pada otot
• Tes genetik, untuk mencari perubahan pada gen dystrophin yang menyebabkan DMD
• Biopsi otot, untuk mengetahui jumlah dystrophin dengan mengambil sebagian kecil dari otot

Baca juga: Kenali Apa itu Myalgia, Nyeri Otot yang Bisa Menyerang Setiap Orang

Perawatan

Dikutip dari WebMD, tidak ada obat untuk menyembuhkan DMD. Namun, terdapat obat-obatan dan terapi yang dapat meringankan gejala yang dirasakan penderita.

Terapi dan obat-obatan juga diberikan untuk melindungi otot, serta menjaga kesehatan jantung dan paru-paru.

Rata-rata penderita DMD akan kehilangan kemampuan berjalan sekitar usia 12 tahun. Kondisi ini dapat dibantu dengan memberikan alat bantu mobilitas, misalnya kursi roda.

Melakukan peregangan dan olahraga ringan juga dapat menghindari kekakuan pada otot dan persendian.

Berikut beberapa jenis obat yang telah disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) untuk membantu meredakan gejala DMD:

1. Eteplirsen (Exondys 51), merupakan obat injeksi yang membantu meningkatkan produksi dystrophin dalam serat otot
2. Kortikosteroid deflazacort (Emflaza) oral, untuk membantu mempertahankan kekuatan otot dan kemampuan berjalan
3. Steroid (prednisone), dapat memperlambat kerusakan otot
4. Obat-obatan tekanan darah tinggi, seperti Angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACE inhibitor) dapat membantu mencegah kerusakan otot jantung

Prosedur pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki otot yang memendek, meluruskan tulang belakang, atau mengobati masalah jantung atau paru-paru.