Achondroplasia

KOMPAS.com - Tulang berfungsi untuk melindungi organ-organ dan membentuk tubuh manusia.

Namun, terdapat suatu kelainan yang menyebabkan pertumbuhan tulang terganggu, yaitu achondroplasia.

Achondroplasia merupakan kelainan bawaan yang dialami bayi akibat gangguan pertumbuhan tulang.

Baca juga: 6 Gejala Rakhitis, Kelainan Tulang yang Perlu Diwaspadai

Achondroplasia terjadi ketika tulang rawan tidak berkembang dengan sempurna sehingga menyebabkan dwarfisme tidak proporsional.

Dwarfisme adalah salah satu kelainan yang menyebabkan seseorang memiliki postur tubuh pendek akibat kondisi genetik atau medis.

Achondroplasia ditandai dengan tulang rawan yang tidak mengeras secara sempurna menjadi tulang, terutama pada tulang di bagian lengan tangan dan kaki.

Kondisi ini menyebabkan penderita achondroplasia memiliki perawakan tubuh pendek.

Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 sentimeter, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 sentimeter.

Gejala

Merangkum Hopkins Medicine dan Healthline, penderita achondroplasia umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal.

Hal ini dikarenakan gejala achondroplasia merupakan gejala fisik dan tidak memengaruhi mental.

Berikut gejala umum achondroplasia:

Baca juga: Mengenal Dwarfisme, Kondisi yang Ganggu Pertumbuhan Manusia

• Memiliki perawakan tubuh yang lebih pendek daripada tinggi rata-rata bayi normal lainnya
• Memiliki lengan tangan, paha, dan kaki yang pendek sehingga tidak proporsional dengan tinggi badannya
• Memiliki jari-jari tangan yang pendek dan terlihat bercabang karena jari manis dan jari tengah mengalami kelainan
• Memiliki ukuran kepala yang tidak proporsional, lebih besar dan lebih lebar dari ukuran tubuh
• Memiliki dahi yang besar dan menonjol secara tidak normal
• Gigi yang berdempetan atau tidak sejajar
• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, baik kifosis, lordosis, maupun skoliosis
• Kanal tulang belakang sempit yang menyebabkan cedera saraf tulang belakang di masa remaja
• Tungkai tertekuk atau berbentuk O
• Telapak kaki rata, pendek, dan lebar
• Tonus atau kekuatan otot yang buruk dan persendian yang lemah sehingga menyebabkan bayi mengalami keterlambatan berjalan

Penyebab

Melansir Healthline, achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 yang menyebabkan tulang rawan tidak berubah menjadi tulang.

Gen FGFR3 merupakan gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 yang berperan dalam proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif yang menggangu proses perkembangan tulang, termasuk menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang.

Baca juga: Dwarfisme

Faktor risiko

Merangkum Healthline dan Hopkins Medicine, meskipun achondroplasia merupakan kelainan genetik, tetapi 80 persen kondisi ini tidak diturunkan dari orang tua.

Sebagian besar achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen FGFR3 secara spontan dan hingga kini masih belum diketahui penyebabnya.

Sedangkan 20 persen lainnya, achondroplasia menjadi kelainan yang diturunkan dari orang tua.

Apabila salah satu orang tua mengidap achondroplasia maka keturunan mereka memiliki peluang 50 persen untuk menderita kondisi serupa.

Namun, apabila kedua orang tua menderita achondroplasia maka risiko anak untuk menderita kondisi serupa adalah sebagai berikut:

• 25 persen kemungkinan anak berperawakan normal
• 50 persen kemungkinan anak memiliki satu gen yang cacat sehingga menyebabkan achondroplasia
• 25 persen kemungkinan anak mewarisi dua gen yang cacat. Kondisi ini akan menyebabkan achondroplasia fatal yang disebut homozygous achondroplasia

Diagnosis

Mengutip Healthline, achondroplasia dapat didiagnosis sebelum bayi dilahirkan atau ketika bayi baru dilahirkan.

Baca juga: 8 Macam Kelainan pada Tulang Manusia yang Perlu Diwaspadai

• Selama masa kehamilan

1. Ultrasonografi
   Dilakukan untuk memeriksa kondisi janin dan mendeteksi adanya gejala achondroplasia
2. Deteksi mutasi gen FGFR3
   Tes ini dapat dilakukan melalui amniosentesis, yaitu mengambil sampel air ketuban untuk mengetahui apakah terdapat kelainan pada janin

• Setelah bayi lahir

Dokter akan melihat dan memeriksa gejala fisik yang dimiliki bayi dan melakukan anamnesis dengan orang tua untuk mengetahui riwayat kesehatan keluarga.

Jika diperlukan, dokter akan melakukan tes DNA untuk mendeteksi kemungkinan kelainan pada gen FGFR3.

Komplikasi

Dilansir dari Medline Plus, berikut beberapa masalah kesehatan yang mungkin terjadi akibat achondroplasia:

1. Mengalami masalah pernapasan karena proses pernapasan melambat atau berhenti dalam waktu singkat, tetapi juga dapat terjadi dalam jangka panjang (apnea)
2. Bertubuh gemuk atau memiliki berat badan berlebih (obesitas)
3. Sulit untuk menekuk siku
4. Mengalami infeksi telinga berulang atau berkali-kali karena saluran telinga yang sempit
5. Terbatasnya rentang gerak karena kelainan bentuk lengan dan tungkai
6. Mengalami kelainan tulang belakang, seperti kifosis, lordosis, atau skoliosis
7. Stenosis spinal, yaitu penyempitan saluran tulang belakang sehingga menekan saraf lain yang bergerak melalui tulang belakang
8. Mengalami hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di otak

Baca juga: 5 Penyebab Osteomalasia, Kondisi Tulang Lunak yang Perlu Diwaspadai

Perawatan

Dirangkum Healthline dan Medicine Net, tidak ada obat atau pengobatan khusus untuk achondroplasia.

Penanganan bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah atau mengobati komplikasi yang muncul, seperti:

• Pemeriksaan rutin
  Medical check up bertujuan untuk memantau pertumbuhan tubuh penderita dengan mengukur tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala
• Terapi hormon
  Terapi hormon dapat meningkatkan laju pertumbuhan tulang pada anak sehingga diharapkan postur tubuh anak lebih baik saat dewasa
• Antibiotik
  Diberikan kepada penderita achondroplasia yang mengalami infeksi telinga
• Operasi
  a. Prosedur orthopedi, dapat dilakukan untuk memperpanjang tulang tungkai dan dapat memperbaiki kaki yang tertekuk, misalnya berbentuk O
  b. Lumbar laminektomi, untuk mengatasi stenosis spinal
  c. Pemasangan ventriculoperitoneal shunt (VP shunt), untuk mengurangi penumpukan cairan otak pada penderita hidrosefalus
• d. Operasi caesar bagi wanita hamil yang menderita achondroplasia

Pencegahan

Dikarenakan achondroplasia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, baik secara spontan maupun diturunkan dari orang tua, masih belum tersedia tindakan untuk mencegah kondisi ini.

Baca juga: 11 Cara Meningkatkan Kepadatan Tulang Secara Alami