Ketahui Cara Menurunkan Risiko Down Syndrome Menurut Dokter Kandungan

KOMPAS.com - Sindrom down atau down syndrome merupakan kelainan genetik yang tidak dapat dicegah. Namun, calon orangtua dapat meminimalisir risiko kelainan ini dengan perbaikan nutrisi sebelum kehamilan.

Simak penjelasan berikut untuk mengetahui cara menurunkan risiko down syndrome pada anak menurut dokter. Namun sebelumnya, ayah dan ibu mungkin perlu tahu apa itu down syndrome.

Baca juga: 14 Ciri-ciri Down Syndrome pada Bayi yang Dapat Dikenali

Apa itu down syndrome?

Sindrom Down atau down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya dengan 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya dari ayah.

Namun, penderita Down syndrome memiliki kelebihan kromosom pada kromosom 21 sehingga mereka memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Down syndrome menyebabkan penampilan wajah yang khas, cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, dan dapat terkait dengan tiroid atau penyakit jantung.

Berikut beberapa gejala down syndrome yang dapat dikenali orangtua:

1. Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakang kepala datar
2. Mata sedikit naik ke atas dengan lipatan kulit keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam
3. Bentuk wajah yang berbeda dari orang normal, seperti tulang hidung yang rata dan telinga yang kecil
4. Otot cenderung lemah dan lentur
5. Kulit di belakang leher terlihat kendur
6. Mulut kecil
7. Perilaku impulsif
8. Susah berkonsentrasi sehingga sulit memecahkan atau mengatasi masalah
9. Kemampuan berpikir dan belajar yang lambat

Dikutip dari WebMD, down syndrome dapat dideteksi dengan pemeriksaan rutin selama masa kehamilan melalui tes darah, USG, pemeriksaan air ketuban, hingga pengambilan sampel jaringan plasenta untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin.

Baca juga: Apakah Down Syndrome Bisa Sembuh?

Bagaimana cara mencegah down syndrome?

Dikutip dari Cleveland Clinic, down syndrome tidak dapat dicegah. Pasalnya, ini merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh jumlah kromosom yang abnormal.

Namun, konseling genetik dapat memberitahu seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.

Selain itu, menurut dokter spesialis kandungan, dr. Better Versi Paniroi, Sp. OG, risiko anak terkena down syndrome dapat diturunkan dengan memperbaiki nutrisi sejak sebelum kehamilan.

"(Down syndrome) bisa dicegah dan diperbaiki salah satunya memperbaiki kualitas ibu hamil atau persiapan sebelum kehamilan," kata dokter Better, dikutip dari Antara pada Sabtu (29/7/2023).

"(Hal itu) supaya sel telur dan kualitas sperma bisa diperbaiki sehingga tidak ada kelainan kromosom," imbuhnya.

Better melanjutkan, sindrom kelainan pada kehamilan tersebut paling sering disebabkan karena adanya kelainan kromosom 21 atau sindrom 21. Hal ini disebabkan karena kualitas kehamilan yang bermasalah.

Selain itu, down syndrome juga dapat dipicu oleh usia ibu saat hamil. Pada wanita hamil di atas 35 tahun, risiko anak mengalami down syndrome yaitu sekitar lima persen.