14 Ciri-ciri Down Syndrome pada Bayi yang Dapat Dikenali

KOMPAS.com - Sindrom down atau down syndrome adalah kelainan genetik bawaan yang terjadi ketika janin di dalam kandungan mengalami kelebihan kromosom.

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom di setiap selnya. Sebanyak 23 kromosom diwarisi dari ibu dan 23 kromosom diwarisi dari ayah.

Pembelahan sel lazimnya menghasilkan dua kromosom 21. Tapi, kelainan ini membuat pembelahan sel menghasilkan tiga salinan kromosom 21. Akibatnya, bayi down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.

Kelainan bawaan lahir ini menyebabkan gangguan tumbuh kembang baik secara fisik dan mental dengan ciri-ciri yang khas.

Baca juga: 7 Gangguan Tumbuh Kembang Anak yang Perlu Diwaspadai

Ciri-ciri down syndrome pada bayi

Terdapat sejumlah ciri-ciri bayi down syndrome yang dapat dikenali secara fisik.

Disarikan dari Infodatin Kementerian Kesehatan dan laman resmi Rumah Sakit UNS, berikut beberapa di antaranya:

• Bentuk wajah cenderung datar
• Rongga hidung yang relatif kecil
• Mata cenderung kecil dan bagian sudut mata tertarik ke atas
• Terdapat lipatan pada bagian dalam ujung mata
• Telinga kecil dan terlihat lebih rendah
• Lidah besar dan tidak sebanding dengan ukuran mulutnya
• Leher pendek
• Garis tangan tunggal dan lurus
• Jari tangan dan kaki pendek
• Jarak antara jempol dan telunjuk kaki lebih jauh dibandingkan kaki normal
• Jari kelingking hanya memiliki satu sendi
• Tingkat kelenturan sendi berlebihan
• Lemah otot
• Perawakan relatif pendek

Gejala down syndrome pada bayi yang khas di atas apabila tidak ditangani sedini mungkin bisa membuat anak rawan mengalami gangguan pendengaran, komunikasi, bicara, berbahasa, dan belajar di kemudian hari.

Baca juga: 4 Faktor yang Memengaruhi Tumbuh Kembang Anak

Cara mendeteksi down syndrome pada bayi

Cara mendeteksi down syndrome bisa dilakukan pemeriksaan sebelum bayi lahir serta saat bayi lahir. Beberapa pemeriksaannya antara lain:

• Tes darah untuk skrining serum darah ibu hamil
• Pemeriksaan USG atau sonogram
• Pemeriksaan plasenta dengan tes chorionic villus sampling (CVS) pada trimester pertama kehamilan
• Tes amniocentesis cairan ketuban pada trimester kedua kehamilan
• Tes genetik flourescence in situ hybridization (FISH) saat bayi lahir

Selain lewat mengenali beberapa ciri-ciri down syndrome pada bayi di atas, kini kelainan genetik ini dapat dideteksi lewat skrining dengan tingkat akurasi tinggi.

Baca juga: Kenali Gejala Autisme Pada Anak