Apa itu Penyakit Thalasemia?

KOMPAS.com - Talasemia atau thalasemia adalah penyakit kelainan darah turunan yang memengaruhi kadar hemoglobin darah pengidapnya.

Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin terlalu rendah, atau tidak memiliki hemoglobin sama sekali.

Perlu diketahui, hemoglobin adalah protein sel darah merah yang memungkinkan darah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Baca juga: Thalasemia: Gejala, Penyebab, hingga Metode Pengobatan

Tanpa hemoglobin dalam jumlah yang memadai, seseorang bisa mengalami anemia.

Berikut penjelasan lebih lanjut penyakit thalasemia itu apa, jenis, sampai penyebabnya.

Apa itu penyakit thalasemia?

Melansir laman resmi Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC), penyakit thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan orangtua ke anak-anaknya lewat gen.

Penyakit thalasemia membuat pengidapnya tidak mampu menghasilkan protein hemoglobin dalam jumlah yang cukup.

Akibatnya, sel darah merah jadi tidak berfungsi dengan baik serta tidak sehat.

Seperti disinggung di atas, sel darah merah bertugas mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh. Oksigen adalah bahan bakar sel agar berfungsi optimal.

Tanpa sel darah merah yang cukup, pasokan oksigen yang harusnya disalurkan ke tubuh juga minim atau tidak cukup.

Penderita thalasemia rentan terkena anemia ringan sampai berat. Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.

Baca juga: 18 Jenis Kelainan Jantung Bawaan

Jenis thalasemia

Saat membincangkan jenis thalasemia, ada dua hal yang perlu digarisbawahi, yakni bagian hemoglobin yang terdampak dan tingkat keparahan penyakit.

Bagian spesifik dari hemoglobin yang terdampak thalasemia biasanya adalah alfa atau beta.

Jenis thalasemia alfa terjadi saat penderita memiliki kadar hemoglobin alfa yang rendah.

Sedangkan jenis thalasemia beta terjadi saat penderita mempunyai kadar hemoglobin beta yang rendah.

Selain itu, jenis thalasemia juga bisa digambarkan berdasarkan tingkat keparahan penyakit.

Thalasemia trait atau minor merujuk penyakit yang tidak bergejala atau bergejala ringan.

Thalasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan jamak tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

Sementara itu, thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala penyakit yang parah dan memerlukan transfusi darah secara teratur.

Baca juga: Kenali Apa Itu Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir

Gejala thalasemia

Tanda dan gejala thalasemia tergantung jenis dan tingkat keparahan penyakit. Melansir Mayo Clinic, gejala thalasemia secara umum yakni:

• Badan lemah dan lesu
• Kulit pucat atau kekuningan
• Bentuk tulang wajah khas karena deformitas atau ada kelainan bentuk
• Tumbuh kembang lambat
• Perut buncit
• Urine berwarna gelap

Beberapa bayi menunjukkan gejala thalasemia sejak lahir. Namun, ada juga yang baru menunjukkan tanda penyakit saat usianya sudah menginjak dua tahun.

Sejumlah penderita thalasemia, yang hanya salah satu gen hemoglobinnya terganggu, terkadang juga tidak menunjukkan gejala spesifik penyakit.

Baca juga: 8 Macam Kelainan pada Tulang Manusia yang Perlu Diwaspadai

Penyebab thalasemia

Melansir NHS, penyebab thalasemia adalah mutasi DNA sel yang bertugas memproduksi hemoglobin.

Mutasi gen tersebut diturunkan dari orangtua ke anak-anaknya. Orangtua dari anak penderita thalasemia biasanya adalah karier.

Dengan kata lain, anak hanya bisa menjadi penderita thalasemia apabila mereka mewarisi gen yang sudah bemutasi tersebut dari orangtuanya.

Sebagai gambaran, jika kedua orangtua memiliki gen penyebab thalasemia beta mayor,  kemungkinan satu dari empat anak yang dilahirkan pasangan tersebut mengalami thalasemia beta mayor.

Setelah mengetahui apa itu penyakit thalasemia, gejala, sampai penyebabnya, ada baiknya setiap orang membangun kesadaran akan penyakit turunan ini.

Thalasemia bisa dideteksi selama kehamilan. Sebelum program kehamilan, setiap pasangan sebaiknya memeriksakan diri untuk menakar risiko penyakit ini pada keturunannya kelak.

Jika Anda mengidap thalasemia, atau jika Anda membawa gen thalasemia, ada baiknya segera berkonsultasi dengan ahli genetik untuk panduan aman memiliki anak tanpa kelainan darah ini.

Baca juga: 9 Tanda Penyakit Jantung pada Anak