Kenali Macam Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai

KOMPAS.com - Sejumlah penyakit datang tidak hanya karena infeksi dan gaya hidup, tetapi juga karena faktor keturunan.

Mengutip Cleveland Clinic, penyakit karena faktor keturunan terjadi karena mutasi genetik. Kelainan genetik ini dapat berkisar dari sangat kecil hingga besar, yaitu:

• Kromosom: jenis abnormalitas genetik ini memengaruhi setiap sel (kromosom). Dengan kondisi ini, orang hilang atau memiliki materi kromosom yang terduplikasi.
• Kompleks (multifaktorial): gangguan ini berasal dari kombinasi mutasi gen dan faktor lainnya, seperti paparan bahan kimia, diet, obat-obatan tertentu dan penggunaan tembakau atau alkohol.
• Gen tunggal (monogenik): kondisi ini terjadi dari mutasi gen tunggal.

Baca juga: 3 Penyakit Lever Keturunan, Kenali Jenis dan Gejalanya

Apa saja penyakit keturunan yang umum?

Mengutip Cleveland Clinic, ada banyak penyakit keturunan tergantung jenisnya, meliputi:

1. Kelainan kromosom

• Sindrom Down (Trisomi 21)

Terjadi ketika bayi yang sedang berkembang memiliki 3 salinan kromosom 21 di setiap sel, bukan dua salinan yang khas. Jenis ini merupakan 95 persen dari kasus.

Sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra, sehingga mengubah cara otak dan tubuh mereka berkembang.

• Sindrom fragile X

Orang dengan sindrom fragile X memiliki bagian dari kromosom X yang terlihat "patah" atau "rapuh".

Sindrom fragile X dikenal sebagai sindrom Martin-Bell.

Kondisi bawaan ini menyebabkan seorang anak memiliki keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, masalah belajar dan perilaku, kelainan fisik, kecemasan, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas.

• Sindrom Klinefelter

Biasanya, seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Namun, penderita sindrom klinefelter ini membuat seorang pria dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

Biasanya, pria dengan gangguan ini akan memiliki masalah tentang masa pubertas dan keseburan (infertilitas).

Ia dapat mengalami pertumbuhan payudara (ginekomastia), serta berisiko mengembangkan kanker payudara, osteoporosis, dan kesulitan belajar.

Pengobatan biasanya melibatkan terapi fisik dan emosional, serta penggantian hormon.

Baca juga: Apakah Leukemia Penyakit Keturunan?

• Sindrom Triple-X

Kondisi genetik di mana seorang wanita dilahirkan dengan kromosom X ekstra.

Sindrom triple X adalah kondisi genetik langka yang hanya menyerang wanita.

Wanita dengan sindrom triple X mungkin tidak memiliki gejala dan tidak tahu bahwa mereka memiliki kondisi tersebut.

Namun, biasanya mereka akan memiliki masalah tinggi badan dan kesuburan (infertilitas). Tidak ada obat untuk sindrom triple X.

• Sindrom Turner

Kelainan kromosom ketika bayi perempuan lahir hanya memiliki satu kromosom X.

Kelainan genetik yang biasanya tidak diturunkan, kecuali dalam kasus yang jarang terjadi bisa diturunkan dari ibunya.

Sindrom Turner sering menyebabkan perempuan berperawakan pendek, yang biasanya terlihat pada usia 5 tahun.

Biasanya tidak mempengaruhi kecerdasan, tetapi dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan terutama dengan perhitungan dan memori.

Baca juga: Faktor Genetik Tingkatkan Risiko Penyakit Jantung, Begini Solusinya

• Sindrom Edward (Trisomi 18)

Mengutip WebMD, trisomi 18 adalah jenis sindrom trisomi kedua yang paling umum, setelah trisomi 21 (sindrom Down).

Bayi dengan trisomi 18 sering lahir sangat kecil dan lemah. Mereka biasanya memiliki banyak masalah kesehatan yang serius dan cacat fisik.

Banyak bayi dengan trisomi 18 tidak bertahan melewati trimester II atau III kehamilan.

• Sindrom Patau (Trisomi 13)

Mengutip WebMD, sindrom patau adalah kelainan genetik yang didapat bayi ketika memiliki kromosom ke-13 tambahan.

Itu terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama reproduksi dan membuat materi genetik tambahan pada kromosom 13.

Kondisi ini menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah.

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat memiliki banyak masalah kesehatan, dan lebih dari 80 persen tidak bertahan lebih dari beberapa minggu.

Bayi dengan sindrom patau memiliki bibir sumbing, jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili), hernia, masalah ginjal, hingga kepala kecil (mikrosefali).

Baca juga: Apakah Bisa Kolesterol Tinggi Karena Keturunan?

2. Kelainan multifaktorial

• Penyakit Alzheimer

Penyakit Alzheimer adalah gangguan otak yang tidak dapat dihentikan atau dipulihkan.

Penyakit ini sangat mempengaruhi daya ingat, berpikir, belajar, mengorganisir keterampilan, dan akhirnya mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan aktivitas sehari-hari yang sederhana.

Ada gen tertentu, yaitu apolipoprotein E (APOE) yang dikaitkan dengan penyakit Alzheimer onset lambat.

• Radang sendi (arthritis)

Penyakit ini adalah gangguan umum yang mempengaruhi persendian, menyebabkan rasa sakit dan peradangan, sehingga sulit untuk bergerak atau tetap aktif.

Sementara arthritis biasanya menyerang orang dewasa yang lebih tua, tetapi sebenarnya dapat berkembang pada pria, wanita dan anak-anak dari segala usia.

• Gangguan spektrum autisme (ASD)

Gangguan spektrum autisme (ASD) sebelumnya dikenal sebagai autisme atau gangguan perkembangan pervasif.