Kelainan Bawaan Mengintai Bayi Baru Lahir: Kenali dan Cegah

Talasemia bervariasi dalam keparahan dan pengaruhnya terhadap kesehatan, mulai dari bentuk ringan hingga parah dan memerlukan pengobatan seumur hidup.

Ini hanyalah beberapa contoh dari berbagai jenis kelainan bawaan lahir yang dapat terjadi pada bayi baru lahir.

Deteksi dini dan pengobatan yang tepat waktu dapat membantu mengurangi dampak beberapa kelainan bawaan lahir pada kehidupan bayi yang terkena.

Penyebab kelainan bawaan lahir

Kelainan bawaan lahir bisa disebabkan oleh berbagai faktor. Berikut adalah penjelasan lebih detail mengenai penyebab kelainan bawaan lahir.

Pertama, faktor genetik.

1. Mutasi gen: Mutasi dalam satu atau beberapa gen dapat menyebabkan kelainan bawaan. Mutasi ini bisa terjadi secara spontan atau diwariskan dari orangtua.
2. Kelainan kromosom: Kondisi seperti sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter disebabkan oleh kelainan jumlah atau struktur kromosom.
3. Penyakit keturunan: Beberapa kelainan bawaan disebabkan oleh penyakit keturunan yang diwariskan dari orangtua, seperti fibrosis kistik dan talasemia.

Kedua, faktor lingkungan.

1. Paparan zat kimia: Paparan zat kimia berbahaya selama kehamilan dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan, seperti paparan pestisida, logam berat, atau pelarut organik.
2. Infeksi pada ibu: Infeksi tertentu pada ibu selama kehamilan, seperti rubela, toksoplasmosis, atau cytomegalovirus (CMV), dapat menyebabkan kelainan bawaan pada janin.
3. Penggunaan obat-obatan tertentu: Beberapa obat yang dikonsumsi oleh ibu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan, seperti obat antiepilepsi, antikoagulan, atau isotretinoin.

Ketiga, interaksi antara faktor genetik dan lingkungan.

Beberapa kelainan bawaan terjadi akibat interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. Contohnya, sindrom alkohol fetal terjadi ketika ibu mengonsumsi alkohol selama kehamilan, yang memengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan kelainan bawaan.

Keempat, faktor kehamilan dan kelahiran.

1. Usia ibu: Usia ibu yang lebih tua (≥35 tahun) pada saat hamil dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom, seperti sindrom down.
2. Diabetes melitus: Ibu yang memiliki diabetes sebelum atau selama kehamilan berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan bawaan, seperti penyakit jantung bawaan atau cacat tabung saraf.
3. Kekurangan nutrisi: Kekurangan nutrisi tertentu pada ibu selama kehamilan, seperti asam folat, dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan, seperti spina bifida.

Kelima, faktor yang tidak diketahui.

Pada beberapa kasus, penyebab pasti kelainan bawaan lahir tidak diketahui. Ini bisa terjadi karena kombinasi dari beberapa faktor yang belum sepenuhnya dipahami oleh para ahli.

Pencegahan kelainan bawaan lahir

Pencegahan kelainan bawaan lahir dapat melibatkan berbagai langkah yang diambil sebelum dan selama kehamilan.

Berikut adalah beberapa cara untuk mencegah atau mengurangi risiko kelainan bawaan lahir:

1. Konsultasi pra-konsepsi. Berkonsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu mengidentifikasi faktor risiko dan tindakan pencegahan yang perlu diambil untuk mengurangi risiko kelainan bawaan.

2. Pengelolaan kondisi medis. Jika Anda memiliki kondisi medis yang mungkin memengaruhi kehamilan, seperti diabetes atau hipertensi, konsultasikan dengan dokter tentang cara mengelolanya sebelum dan selama kehamilan.