Kenali Apa Itu Achondroplasia, Penyebab, dan Gejalanya

KOMPAS.com - Akondroplasia atau achondroplasia bisa menyebabkan orang dewasa memiliki perawakan pendek sekitar 121 sentimeter.

Meski demikian, hampir semua orang yang mengalamiachondroplasia sejak usia kanak-kanak mampu hidup sehat setelah didiagnosis.

Artikel ini akan mengulas tentang apa itu achondroplasia, penyebab, serta gejalanya yang perlu diwaspadai.

Baca juga: 12 Makanan dan Minuman untuk Kesehatan Tulang Anak

Apa itu achondroplasia?

Mengutip Cleveland Clinic, akondroplasia atau achondroplasia adalah kelainan pertumbuhan tulang (displasia tulang) yang paling umum.

Akondroplasia merupakan istilah umum yang digunakan untuk mengidentifikasi ratusan kondisi yang memengaruhi pertumbuhan tulang dan tulang rawan.

Kelaianan ini terjadi ketika jaringan tulang rawan tidak berkembang di lengan dan kaki Anda.

Pada tahap awal perkembangan, sebagian besar kerangka janin terdiri dari jaringan tulang rawan yang berubah menjadi tulang seiring bertambahnya usia.

Baca juga: Tanda-tanda Penyakit Tulang Menyerang yang Harus Diwaspadai

Kelainan genetik ini menyebabkan dwarfisme yang tidak proposional. Dwarfisme adalah kondisi perawakan pendek saat dewasa.

Bayi yang lahir dengan achondroplasia biasanya memiliki tonus otot yang lemah (hipotonia), sehingga dapat menunda perkembangan keterampilan motorik.

Selain itu, bayi berisiko tinggi mengalami kompresi sumsum tulang belakang dan penyumbatan saluran pernapasan bagian atas, sehingga meningkatkan risiko komplikasi kesehatan.

Baca juga: 12 Jenis Penyakit Tulang dan Gejalanya yang Harus Diwaspadai

Apa penyebab achondroplasia?

Mengutip Healthline, penyebab achondroplasia adalah mutasi gen FGFR3 pada reseptor yang mengubah tulang rawan menjadi tulang selama perkembangan janin.

Gen FGFR3 memerintahkan tubuh untuk membuat protein yang diperlukan dalam pertumbuhan dan pemeliharaan tulang.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Hal ini mengganggu perkembangan tulang normal.

Baca juga: 9 Penyebab Penyakit Tulang yang Harus Diperhatikan

Pada lebih dari 80 persen kasus, akondroplasia tidak diturunkan, menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Kasus achondroplasia disebabkan oleh mutasi spontan pada gen FGFR3. Sementara, 20 persen kasus akondroplasia terjadi secara diwariskan atau faktor keturunan.