Apa Penyebab Penyakit Progeria? Berikut Penjelasannya...

KOMPAS.com - Aktivis asal Italia, Sammy Basso meninggal dunia pada usia 28 tahun, Minggu (6/10/2024). Sebelumnya, ia menjadi penyintas penyakit progeria terlama di dunia

Penyakit progeria adalah kelainan genetik progresif yang menyebabkan penuaan dini secara cepat pada anak-anak, terutama di dua tahun pertama hidupnya.

Gejala progeria, antara lain tumbuh kembang yang lambat, rambut rontok atau mengalami kebotakan, wajah dan rahang terlihat kecil, kulit menipis, keriput, pembuluh darah vena terlihat jelas, suara nyaring, dan kemampuan mendengar menurun.

Lalu, apa penyebab penyakit progeria?

Dikutip dari laman RS Siloam, Hutchinson-Gilford progeria syndrome atau penyakit progeria disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada gen lamin A(LMNA).

Lamin A merupakan protein untuk menyatukan nukleus di dalam suatu sel.

Seperti ditulis Cleveland Clinic, mutasi kecil pada gen lamin A menyebabkan bentuk protein lamin A yang tidak teratur atau disebut progerin.

Progerin inilah yang membuat inti sel tidak stabil dan perlahan menyebabkan kerusakan. Akibatnya, sel-sel akan mati dan memicu penuaan dini.

Hampir semua kasus progeria terjadi sebagai mutasi baru yang spontan pada gen LMNA. Itu artiniya, penyakit progeria tidak diturunkan dari orangtua ke anak.

Penyakit progeria dapat diketahui dengan cepat dengan memperhatikan tumbuh kembang anak dan gejala yang dikeluhkan.

Dokter biasanya juga akan melakukan uji genetik dengan mengambil sampel darah.

Baca juga: Kenali Penyakit Langka Progeria yang Membuat Anak Menjadi Tua

Apakah penyakit progeria bisa sembuh?

Penyakit progeria tidak bisa disembuhkan karena ini merupakan kelainan genetik.

Meski demikian, ada perawatan dan pengobatan yang ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup serta memperlambat munculnya keluhan dan komplikasi.

Pengidap progeria biasanya diberi obat Ionafarnib untuk meningkatkan fleksibilitas pembuluh darah, memperbaiki struktur tulang, dan memperbaiki kemampuan pendengaran.

Menurut Healthline, penyintas progeria juga memerlukan terapi fisik, terapi okupasi, suplemen nutrisi, dan perawatan gigi.

Terapi fisik pada pasien progeria bertujuan untuk meningkatkan kestabilan tubuh, memperbaiki postur, dan mengurangi sakit pinggang dan kaki sehingga bisa melakukan aktivitas fisik secara optimal.

Terapi okupasi bermanfaat untuk membantu anak dalam melakukan rutinitas, misalnya makan, menulis, dan mandi.

Penyintas penyakit progeria juga perlu menjalani pemeriksaan jantung, seperti cek tensi dan ekokardiogram, MRI, cek kesehatan mata rutin, pemantauan masalah kulit, dan tulang sepanjang hidupnya.