KOMPAS.com - Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kesulitan berjalan, kehilangan sensasi pada lengan serta kaki, dan gangguan bicara.
Penyakit ini juga dikenal sebagai degenerasi spinocerebellar.
Ataksia Friedreich dapat menyebabkan kerusakan pada bagian otak dan sumsum tulang belakang serta bisa memengaruhi jantung.
Baca juga: Ataksia
Ataksia Friedreich adalah kelainan genetik yang diwarisi dari kedua orang tua melalui transmisi resesif autosomal. Penyakit ini terkait dengan gen yang disebut FXN.
Biasanya gen tersebut akan menyebabkan tubuh menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu.
Ketika produksi urutan DNA ini berputar di luar kendali, kerusakan parah pada otak kecil dan sumsum tulang belakang dapat terjadi.
Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich memiliki risiko lebih besar untuk mewarisi penyakit ini.
Jika gen yang rusak hanya diturunkan dari satu orang tua, orang tersebut menjadi pembawa penyakit tetapi biasanya tidak mengalami gejalanya.
Gejala utamanya adalah ataksia, yakni kesulitan mengoordinasikan gerakan.
Gejala spesifik dari ataksia Friedreich antara lain:
Baca juga: 13 Penyebab Kelemahan Otot yang Perlu Diwaspadai
Orang yang mengidap ataksia Friedreich biasanya membutuhkan bantuan kursi roda 15 sampai 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.
Dalam kasus yang parah, pasien bisa menjadi lumpuh.
Hubungi dokter segera jika gejala ataksia Friedreich terjadi, terutama jika ada riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.
Tes berikut umumnya dilakukan untuk diagnosis ataksia Friedreich:
Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan.
Dokter akan berusaha mengobati kondisi dan gejala yang mendasarinya.
Baca juga: Mengenal Distonia, Penyebab Gerakan Otot dan Postur Tubuh Abnormal
Perawatan untuk ataksia Friedreich umumnya meliputi:
Perangkat ortopedi umumnya diperlukan untuk skoliosis dan masalah kaki.
Komplikasi yang dapat menyerang pasien ataksia Friedreich antara lain:
Tidak ada cara untuk mencegah ataksia Friedreich.
Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich yang berniat memiliki anak disarankan untuk melakukan skrining genetik guna menentukan risikonya.
Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.