Fenilketonuria

KOMPAS.com - Fenilketonuria atau juga disebut PKU adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino fenilalanin menumpuk di dalam tubuh.

PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam, sejenis pemanis buatan.

Baca juga: Faktor Genetik Tingkatkan Risiko Penyakit Jantung, Begini Solusinya

Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Penyebab

Kelainan fenilketonuria diturunkan melalui keluarga.

Kedua orang tua bisa meneruskan salinan gen yang tidak berfungsi sehingga bayi memiliki kondisi tersebut.

Jika hal ini terjadi, anak-anak mereka memiliki kemungkinan satu dibanding 4 untuk terkena PKU.

Bayi dengan PKU kehilangan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase.

Hal ini diperlukan untuk memecah asam amino esensial fenilalanin.

Tanpa enzim, kadar fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan ini dapat membahayakan sistem saraf pusat dan menyebabkan kerusakan otak.

Gejala

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin tubuh, pigmen yang bertanggung jawab memberi warna kulit dan rambut.

Oleh karena itu, bayi dengan kondisi tersebut seringkali memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih terang daripada saudara lainnya yang tidak memiliki kelainan.

Gejala lain yang bisa dirasakan di antaranya:

Baca juga: 4 Komplikasi Medis yang Sering Dialami Bayi Prematur

• Keterampilan mental dan sosial yang tertunda
• Ukuran kepala jauh lebih kecil dari biasanya
• Hiperaktif
• Gerakan menyentak lengan atau kaki
• Cacat mental
• Kejang
• Ruam kulit
• Tremor.

Jika PKU tidak diobati, napas, kulit, kotoran telinga, dan urin mungkin memiliki bau apek.

Bau ini disebabkan oleh penumpukan zat fenilalanin di dalam tubuh.

Diagnosis

Hubungi penyedia layanan kesehatan jika bayi belum diuji untuk tes skrining PKU.

Hal ini sangat penting jika ada anggota keluarga yang memiliki gangguan tersebut.

PKU dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah sederhana.

Tes umumnya dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari bayi baru lahir

Jika tes skrining positif, tes darah dan urin lebih lanjut diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Tes genetik juga dilakukan.

Perawatan

Perawatan utama untuk PKU meliputi:

• Diet seumur hidup dengan asupan protein yang sangat terbatas, karena makanan dengan protein mengandung fenilalanin
• Minum suplemen nutrisi khusus seumur hidup, bertujuan memastikan pasien mendapatkan cukup protein esensial (tanpa fenilalanin) dan nutrisi yang penting untuk kesehatan.

Baca juga: Mengenal TTN, Gangguan Pernapasan pada Bayi Baru Lahir

Jumlah fenilalanin yang aman berbeda untuk setiap pasien PKU dan dapat bervariasi dari waktu ke waktu.

Secara umum, maksud dari perawatan adalah untuk menjaga konsumsi jumlah fenilalanin yang cukup dan tidak berlebih.

Dokter dapat menentukan jumlah fenilanin yang aman melalui:

• Tinjauan rutin catatan diet, grafik pertumbuhan, dan kadar fenilalanin dalam darah
• Tes darah yang sering memantau kadar fenilalanin saat berubah seiring waktu, terutama selama percepatan pertumbuhan masa kanak-kanak dan kehamilan
• Tes lain yang menilai pertumbuhan, perkembangan, dan kesehatan.

Karena jumlah fenilalanin yang dapat dikonsumsi dengan aman oleh penderita PKU sangat rendah, penting untuk menghindari semua makanan berprotein tinggi, seperti:

• Susu
• Telur
• Keju
• Kacang
• kedelai
• Kacang polong
• Ayam
• Daging sapi
• Babi
• Ikan.

Kentang, biji-bijian dan sayuran lain yang memiliki protein juga dibatasi.

Baca juga: Kapan Bayi Boleh Minum Air Putih?

Komplikasi

Cacat mental yang parah terjadi jika gangguan tersebut tidak diobati.

ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) menjadi masalah umum pada mereka yang tidak mengikuti diet rendah fenilalanin.

Pencegahan

Uji enzim atau pengujian genetik dapat menentukan apakah orang tua membawa gen untuk PKU.

Pengambilan sampel chorionic villus atau amniosentesis dapat dilakukan selama kehamilan untuk menguji bayi yang belum lahir dengan kondisi PKU.

Sangat penting bagi wanita dengan PKU untuk mengikuti diet ketat rendah fenilalanin baik sebelum hamil dan selama kehamilan.

Penumpukan fenilalanin akan merusak bayi yang sedang berkembang, bahkan jika anak tersebut tidak mewarisi penyakit sepenuhnya.