Kenali Apa Itu Hiperkolesterolemia Familial, Tanda-tanda dan Penyebab

Dalam beberapa kasus, peningkatan kadar kolesterol LDL ditemukan melalui pemeriksaan rutin kolesterol darah.

Selain itu, ciri-ciri hiperkolesterolemia familial adalah memiliki keluarga dengan riwayat penyakit jantung dini atau serangan jantung.

Baca juga: Bagaimana Cara Menurunkan Kolesterol Tinggi?

Secara fisik, beberapa tanda-tanda hiperkolesterolemia familial bisa meliputi:

• Benjolan atau gumpalan di sekitar lutut, ruas jari, atau siku
• Tendon Achilles bengkak atau nyeri
• Muncul area kekuningan di sekitar mata Anda
• Muncul warna abu-abu keputihan berbentuk bulan sabit di bagian luar kornea Anda

Dokter dapat mendeteksi ciri-ciri fisik hiperkolesterolemia familial selama pemeriksaan klinis, walaupun tidak semua orang dengan kelainan ini memiliki tanda-tanda tersebut.

Jika Anda menderita hiperkolesterolemia familial, penting untuk memberi tahu keluarga Anda bahwa Anda menderita kelainan gentik ini.

Harapannya agar mereka memiliki kesempatan untuk menjalani tes dan mendapatkan perawatan dini.

Baca juga: 10 Minuman untuk Menurunkan Kolesterol Tinggi

Apa penyebab hiperkolesterolemia familial?

Penyebab hiperkolesterolemia familial dikutip dari Cleveland Clinic adalah perubahan gen dari satu atau kedua orangtua Anda.

• Jika Anda mendapatkan perubahan DNA dari satu orang tua, itu disebut hiperkolesterolemia familial heterozigot. Jenis ini yang lebih umum.
• Jika Anda mendapatkannya dari kedua orangtua, itu disebut hiperkolesterolemia familial homozigot. Ini lebih jarang terjadi, tetapi menyebabkan kondisi lebih parah dari pada tipe heterozigot. Orang dengan jenis penyakit ini dapat memiliki penyakit arteri koroner saat remaja.

Pada orang dengan hiperkolesterolemia familial, protein spesifik (reseptor LDL) yang mengeluarkan kolesterol LDL dari darah Anda tidak bekerja dengan baik atau jumlahnya tidak cukup.

Jika mengetahui orangtua Anda memiliki gen ini, Anda perlu cek ke dokter apakah Anda mewarisi kondisi tersebut.

Ada 2 tes yang umum dilakukan untuk mendiagnosis penyakit kolesterol tinggi yang diwariskan ini, yaitu tes darah dan tes DNA.

Baca juga: Manfaat Air Kelapa untuk Menurunkan Kolesterol Tinggi