Sindrom Costello

KOMPAS.com - Sindrom Costello adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental pada anak.

Sindrom ini memengaruhi berbagai bagian tubuh dan ditandai dengan lipatan kulit yang longgar, tonus otot yang buruk, dan masalah lainnya.

Komplikasi lebih lanjut yang bisa terjadi adalah perkembangan tumor, kelainan jantung, dan pertumbuhan otot jantung yang tidak normal.

Baca juga: Kenali Tahap Perkembangan Anak Usia 0-5 Tahun

Penyebab

Sindrom Costello adalah efek dari kelainan genetik akibat mutasi pada gen HRAS.

Gen tersebut adalah gen yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi protein yang dikenal H-Ras.

H-Ras membantu pertumbuhan dan pembelahan sel.

Mutasi gen HRAS yang terjadi pada sindrom Costello menyebabkan sel tumbuh dan membelah sepanjang waktu, tidak hanya ketika diperintahkan untuk melakukannya.

Hal ini dapat menyebabkan pertumbuhan tumor kanker dan non-kanker serta gejala lainnya.

Mutasi gen HRAS juga dapat memengaruhi produksi serat elastis dalam jaringan.

Serat ini sangat penting untuk struktur seperti paru-paru, kulit, dan pembuluh darah besar, termasuk aorta.

Serat penting untuk menjaga rambut dan kulit tetap kuat dan mencegah kerusakan dini.

Serat juga berguna untuk menjaga integritas serta kekuatan pembuluh darah dan jaringan paru-paru.

Hanya satu salinan mutasi gen HRAS yang perlu diwarisi agar sindrom Costello berkembang.

Jenis pewarisan gen ini dikenal dengan nama autosomal dominan.

Mayoritas kasus sindrom Costello berasal dari mutasi baru, karena tidak ada riwayat keluarga yang berhubungan dengan sindrom ini.

Baca juga: 7 Macam Gangguan Tumbuh Kembang Anak yang Perlu Diwaspadai Orangtua

Gejala

Gejala sindrom Costello kebanyakan tidak terlihat saat lahir, tetapi muncul saat anak mulai tumbuh.

Berat lahir bayi yang mengidap sindrom ini biasanya normal atau sedikit di atas rata-rata, tetapi bayi akan tumbuh lebih lambat daripada kebanyakan anak lain.

Gejalanya meliputi:

• Tinggi pendek dan pertumbuhan lambat
• Cacat intelektual
• Keterlambatan perkembangan
• Kesulitan makan pada masa bayi
• Kepala besar
• Kulit kendur, terutama di tangan dan kaki
• Lipatan dalam di telapak tangan dan telapak kaki
• Telinga rendah, daun telinga tebal, atau keduanya
• Sendi fleksibel
• Mulut besar
• Permukaan wajah terasa kasar
• Juling
• Masalah jantung, termasuk irama jantung yang tidak normal
• Masalah gigi
• Tendon Achilles yang mengencang
• Kapalan tebal dan kuku kaki.

Diagnosis

Dalam mendiagnosis sindrom Costello, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan anak.

Baca juga: 4 Faktor yang Memengaruhi Tumbuh Kembang Anak

Untuk diagnosis lebih lanjut, dokter akan melakukan tes seperti:

• Pengujian genetik untuk mencari mutasi pada gen HRAS pada DNA anak
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI)
• Pemindai suara ultra
• Ekokardiogram.

Perawatan

Tidak ada obat untuk mengobati sindrom Costello.

Tetapi aspek sindrom, misalnya, kondisi jantung, kardiomiopati hipertrofik, dapat diobati secara khusus.

Perawatannya antara lain:

• Membantu anak mengatasi kesulitan makan selama masa bayi
• Pengobatan untuk masalah jantung
• Memberikan pendidikan khusus.

Intervensi lainnya meliputi:

• Terapi okupasi dan fisik
• Operasi untuk memperpanjang tendon Achilles
• Pengangkatan papiloma dengan cryotherapy.

Segera hubungi dokter jika anak mengalami tanda dan gejala sindrom Costello.

Komplikasi

Sindrom Costello adalah kondisi multisistem yang kompleks dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

Baca juga: Awas, Pertengkaran Orangtua Ganggu Tumbuh Kembang Anak

Bayi yang mengidap sindrom ini biasanya tidak dapat diberi makan secara oral hingga usia 2 hingga 4 tahun, atau sekitar waktu yang sama ketika mereka mulai berbicara.

Masalah kardiovaskular sering muncul sejak masa kanak-kanak.

Masalah kardiovaskular tersebut termasuk cacat jantung bawaan dan hipertrofi jantung.

Pengidapnya berisiko mengalami:

• Takikardia
• Detak jantung yang cepat, aritmia, atau irama jantung yang tidak teratur
• Macrocephaly
• Keterlambatan dalam pertumbuhan tulang,
• Tumor.

Pencegahan

Karena disebabkan oleh penyakit genetik, hingga kini sindrom Costello tidak dapat dicegah.