China Catat Ada 780.000 Kasus Penyakit Langka Sejak 2019

KOMPAS.com - Komisi Kesehatan Nasional Republik Rakyat China (National Health Commission/NHC) mencatat ada sekitar 780.000 kasus penyakit langka hingga akhir September 2023.

Jumlah kasus tersebut mulai tercatat di China sejak diperkenalkan sebuah sistem informasi layanan diagnosis dan pengobatan penyakit langka pada 2019.

Baca juga: Kenali Apa itu Reye Syndrome, Penyakit Langka yang Fatal untuk Anak

"Hal ini sangat penting dalam memehami epidemiologi, diagnosis klinis, dan status medis penyakit langka di China," kata Jiao Yahui, seorang pejabat dari NHC, seperti yang dikutip dari Antara pada Senin (23/10/2023).

Sekitar 80 persen penyakit langka memiliki hubungan genetik dan sekitar 50 persen dimulai pada masa kanak-kanak.

Meskipun prevelensi penyakit langka individual kemungkinan rendah, jumlahnya yang substansial dapat dikaitkan dengan besarnya populasi China.

Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Langka Pada Kulit

Pada 2019, sebanyak 324 rumah sakit dipilih untuk membangun jaringan kolaborasi nasional untuk diagnosis dan pengobatan penyakit langka.

Itu menerapkan mekanisme konsultasi jarak jauh dan rujukan dua arah.

Institusi kesehatan di semua tingkatan wajib mendaftarkan informasi kasus penyakit langka melalui sistem informasi layanan diagnosis dan pengoabtan penyakit langka itu.

Pada September 2023, China merilis edisi terbaru katalog penyakit langka dengan total penyakit langka yang tercatat dalam katalog mencapai 207.

Baca juga: Mengenal Sindrom William, Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya

Macam penyakit langka

Adapun beberapa penyakit langka di dunia meliputi berikut, seperti yang dikutip dari Healthwire:

• Progeria

Progeria memiliki istilah Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) atau lebih mudah disebut penuaan dini.

Ini adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan anak-anak di usia muda menua dengan cepat.

• Sindrom aksen asing

Ini adalah kondisi medis yang tidak biasa di mana orang mencoba berbicara dengan aksen asing.

Pasien berbicara dalam bahasa ibu mereka, tetapi dengan aksen asing. Ini bisa terjadi karena cedera otak.

Baca juga: 31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

• Methemoglobinemia

Methemoglobinemia atau disebut gangguan kulit biru.

Kondisi ini membuat penderitanya memiliki kulit, bibir, dan kuku berwarna biru.

Ini adalah salah satu dari banyak kondisi langka di dunia yang merupakan kelainan darah.

• Alergi air

Alergi air disebut juga sebagai urtikaria aquagenic.

Tidak peduli berapa pun suhunya, paparan air menyebabkan penderitanya marasa gatal-gatal dan kulit memerah.

Penderitanya tidak hanya akan bereaksi terhadap air yang mengalir, tetapi bisa juga pada salju, keringat, hujan, bahkan air mata.

• Harlequin ichthyosis

Ini adalah kondisi medis langka lainnya di dunia yang membuat kulit bayi terlihat seperti sisik ikan sejak lahir.

Penyakit langka ini menyebabkan pengaturan suhu tubuh menjadi buruk.

Perawatan medis tingkat lanjut meningkatkan peluang kelangsungan hidup penderitanya.

Baca juga: Bagaimana Cara Mendiagnosis Penyakit Langka?

• Penyakit kuru

Ini adalah penyakit saraf langka, yang biasanya ditemukan pada masyarakat dari wilayah suku di Papua Nugini.

Penyakit langka ini menyebabkan penderitanya kehilangan kontrol otot yang bisa berakibat fatal.

Orang-orang dari suku ini tertular penyakit kuru karena adanya ritual penguburan yang umum di suku tersebut.

• Stone man's disease

Kondisi aneh ini mengubah jaringan otot seseorang menjadi tulang.

Penyakit manusia batu juga dikenal sebagai fibrodysplasia ossificans progresifiva (FOP).

Beberapa otot tubuh yang tidak berubah menjadi tulang adalah otot jantung, diafragma, lidah, dan otot ekstra halus serta otot mata lainnya.

Apa yang disebutkan di atas hanyalah beberapa dari banyaknya penyakit langka yang sudah tercatat di seluruh dunia.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu