Kompas.com - 02/03/2021, 12:08 WIB
Ilustrasi pasien SHUTTERSTOCK/sumroeng chinnapanIlustrasi pasien

KOMPAS.com – Sesuai namanya, penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi di masyarakat.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi.

Meski demikian, jumlah pasien penyakit langka sebenarnya cukup banyak secara kolektif.

Berdasarkan informasi yang diperoleh, Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A (K), mengungkapkan sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang telah diidentifikasi di dunia dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

Dari jumlah total penderita penyakit langka, 75 persen di antaranya diperkirakan adalah anak-anak. Sedangkan dari 75 persen itu, 30 persennya merupakan anak-anak usia di bawah 5 tahun.

"Sebagian besar atau 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien," kata dr. Cut Hafifah saat diwawancara Kompas.com, Senin (2/3/2020).

Dapatkan informasi, inspirasi dan insight di email kamu.
Daftarkan email

Lantas, penyakit langka apa saja yang telah didiagnosis dan ditangani di Indonesia?

Berikut ini catatan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia:

1. Mucopolysaccharidosis tipe I, tipe II, tipe III, tipe IV A, tipe VI, dan tipe VIII

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).


26th

Ada hadiah voucher grab senilai total Rp 6.000.000 dan 1 unit smartphone.

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar.

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Bercak Mongol

Bercak Mongol

Penyakit
Amankah Melakukan Vaksinasi Flu saat Sedang Sakit?

Amankah Melakukan Vaksinasi Flu saat Sedang Sakit?

Health
Floaters

Floaters

Penyakit
Mengapa Kolesterol Tinggi Dapat Menyebarkan Sel Kanker?

Mengapa Kolesterol Tinggi Dapat Menyebarkan Sel Kanker?

Health
Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit

Penyakit
14 Gejala Faringitis yang Perlu Diwaspadai

14 Gejala Faringitis yang Perlu Diwaspadai

Health
Nyeri Otot

Nyeri Otot

Penyakit
11 Penyebab Sakit Tenggorokan Sebelah yang Bisa Terjadi

11 Penyebab Sakit Tenggorokan Sebelah yang Bisa Terjadi

Health
 4 Makanan untuk Meningkatkan Mood

4 Makanan untuk Meningkatkan Mood

Health
4 Gejala Kanker Payudara Metastasis yang Umum Terjadi

4 Gejala Kanker Payudara Metastasis yang Umum Terjadi

Health
7 Gejala Kanker Ovarium, Wanita Perlu Waspada

7 Gejala Kanker Ovarium, Wanita Perlu Waspada

Health
Gangguan Stress Pascatrauma (PTSD)

Gangguan Stress Pascatrauma (PTSD)

Penyakit
5 Manfaat Sunat untuk Kesehatan Laki-laki

5 Manfaat Sunat untuk Kesehatan Laki-laki

Health
Eklampsia

Eklampsia

Penyakit
13 Cara Mengatasi Sakit Perut saat Haid Pakai Obat dan Secara Alami

13 Cara Mengatasi Sakit Perut saat Haid Pakai Obat dan Secara Alami

Health
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.