Kompas.com - 02/03/2021, 12:08 WIB
Ilustrasi pasien SHUTTERSTOCK/sumroeng chinnapanIlustrasi pasien

KOMPAS.com – Sesuai namanya, penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi di masyarakat.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi.

Meski demikian, jumlah pasien penyakit langka sebenarnya cukup banyak secara kolektif.

Berdasarkan informasi yang diperoleh, Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A (K), mengungkapkan sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang telah diidentifikasi di dunia dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

Dari jumlah total penderita penyakit langka, 75 persen di antaranya diperkirakan adalah anak-anak. Sedangkan dari 75 persen itu, 30 persennya merupakan anak-anak usia di bawah 5 tahun.

"Sebagian besar atau 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien," kata dr. Cut Hafifah saat diwawancara Kompas.com, Senin (2/3/2020).

Gejala pembekuan darah di otak tak hanya sakit kepala. Penderita juga bisa merasakan gangguan penglihatan sampai koordinasi tubuh.

Lantas, penyakit langka apa saja yang telah didiagnosis dan ditangani di Indonesia?

Berikut ini catatan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia:

1. Mucopolysaccharidosis tipe I, tipe II, tipe III, tipe IV A, tipe VI, dan tipe VIII

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).


Video Pilihan

Rekomendasi untuk anda
26th

Tulis komentarmu dengan tagar #JernihBerkomentar dan menangkan e-voucher untuk 90 pemenang!

Syarat & Ketentuan
Berkomentarlah secara bijaksana dan bertanggung jawab. Komentar sepenuhnya menjadi tanggung jawab komentator seperti diatur dalam UU ITE
Laporkan Komentar
Terima kasih. Kami sudah menerima laporan Anda. Kami akan menghapus komentar yang bertentangan dengan Panduan Komunitas dan UU ITE.

Terkini Lainnya

Pentingnya Vaksin Kanker Serviks

Pentingnya Vaksin Kanker Serviks

Health
Gejala Klamidia, Infeksi Menular Seksual yang Suka Muncul Diam-diam

Gejala Klamidia, Infeksi Menular Seksual yang Suka Muncul Diam-diam

Health
7 Penyebab Hipertensi pada Anak

7 Penyebab Hipertensi pada Anak

Health
Flu Tulang

Flu Tulang

Penyakit
12 Penyebab Hipertensi yang Perlu Diwaspadai

12 Penyebab Hipertensi yang Perlu Diwaspadai

Health
Peripheral Artery Disease (PAD)

Peripheral Artery Disease (PAD)

Penyakit
Kenali Apa itu Flu Singapura, Ciri-ciri, dan Penyebabnya

Kenali Apa itu Flu Singapura, Ciri-ciri, dan Penyebabnya

Health
Sindrom Antley-Bixler

Sindrom Antley-Bixler

Penyakit
8 Cara Mencegah Penyakit Ginjal

8 Cara Mencegah Penyakit Ginjal

Health
Kenali Apa yang Anda Rasakan, Ini Beda Sedih dan Depresi

Kenali Apa yang Anda Rasakan, Ini Beda Sedih dan Depresi

Health
Ciri-ciri Kanker Mulut Harus Diwaspadai Sejak Dini

Ciri-ciri Kanker Mulut Harus Diwaspadai Sejak Dini

Health
10 Kebiasaan yang Memicu Penyakit Ginjal

10 Kebiasaan yang Memicu Penyakit Ginjal

Health
Apa Saja Penyebab Penyakit Ginjal?

Apa Saja Penyebab Penyakit Ginjal?

Health
Ciri-ciri Kanker Usus Besar Tahap Lanjut

Ciri-ciri Kanker Usus Besar Tahap Lanjut

Health
Bagaimana Pengobatan Rumahan Saraf Kejepit?

Bagaimana Pengobatan Rumahan Saraf Kejepit?

Health
komentar di artikel lainnya
Close Ads X
Lengkapi Profil
Lengkapi Profil

Segera lengkapi data dirimu untuk ikutan program #JernihBerkomentar.