31 Penyakit Langka yang Telah Didiagnosis dan Ditangani di Indonesia

KOMPAS.com – Sesuai namanya, penyakit langka adalah penyakit yang jarang terjadi di masyarakat.

Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yakni sekitar 1:2.000 populasi atau kurang dari 2.000 pasien di populasi.

Meski demikian, jumlah pasien penyakit langka sebenarnya cukup banyak secara kolektif.

Berdasarkan informasi yang diperoleh, Dokter RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo yang aktif dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, dr. Cut Nurul Hafifah, Sp.A (K), mengungkapkan sudah ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang telah diidentifikasi di dunia dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

Dari jumlah total penderita penyakit langka, 75 persen di antaranya diperkirakan adalah anak-anak. Sedangkan dari 75 persen itu, 30 persennya merupakan anak-anak usia di bawah 5 tahun.

"Sebagian besar atau 80 persen penyakit langka disebabkan kelainan genetika. Penyakit itu biasanya bersifat kronis atau menahun, progresif, dan mengancam kehidupan pasien," kata dr. Cut Hafifah saat diwawancara Kompas.com, Senin (2/3/2020).

Lantas, penyakit langka apa saja yang telah didiagnosis dan ditangani di Indonesia?

Berikut ini catatan dari Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia:

1. Mucopolysaccharidosis tipe I, tipe II, tipe III, tipe IV A, tipe VI, dan tipe VIII

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolik bawaan yang disebabkan berkurangnya enzim lisosom yang memetabolisme zat glikosaminoglikans (GAG).

Karbohidrat rantai panjang ini terdapat dalam sel untuk membentuk tulang, tulang rawan, kornea, kulit, dan jaringan ikat lainnya.

Saat ini terdapat 7 tipe MPS dengan subtipenya masing-masing.

Gejala MPS tidak tampak saat pasien lahir dan biasanya baru mulai terlihat saat pasien berusia 1 tahun.

Gejala awal bisa tidak spesifik, seperti:

• Infeksi telinga
• Pilek
• Hernia umbilikalis

Seiring waktu berjalan, mulai tampak penumpukan GAG pada seluruh tubuh.

Gejala yang kemudian bisa terjadi pasien adalah:

• Wajah terlihat lebih kasar
• Dahi tampak menonjol
• Batang hidung tampak pesek
• Lidah membesar
• Ppembesaran hati

Sementara, penumpukan GAG di katup jantung dapat menyebabkan gangguan kontraktilitas jantung. Sedangkan penumpukan GAG di saluran napas, bisa menyebabkan obstructive sleep apnea.

Seluruh sendi juga akan terpengaruh sehingga menyebabkan gangguan mobilitas sendi.

Baca juga: 7 Gejala Sleep Apnea pada Anak yang Perlu Diwaspadai

2. Classic phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah kelainan metabolik bawaan yang menimbulkan peningkatan kadar asam amino fenilalanin di darah.

Bila PKU tidak diobat, maka fenilalanin akan menumpuk hingga kadar berbahaya bagi tubuh, sehingga menyebabkan disabilitas intelektual dan masalah kesehatan yang serius.

3. 6-Pyruvil Tetrahydropterinsynthase deficiency

Defisiensi 6-Pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase (PTPS) adalah kelainan bawaan yang ditandai kekurangan molekul yang disebut tetrahidrobiopterin (BH4).

Kondisi ini mengubah kadar beberapa zat dalam tubuh, termasuk fenilalanin.

Kadar fenilalanin yang tinggi telah muncul sejak awal kehidupan pada pasien PTPS yang tidak diobati. Kondisi ini akan merubah neurotransmiter di otak.

4. Niemann-Pick disease

Penyakit Niemann-Pick (NP) adalah kelainan yang melibatkan berbagai organ tubuh.

Terdapat empat tipe penyakit Niemann-Pick, yakni tipe A, tipe B, tipe C1, dan tipe C2.

Gejala klinis penyakit Niemann-Pick bisa sangat bervariasi, di antaranya:

• Pembesaran hati dan limpa
• Gagal tumbuh
• Kemunduruan kemampuan motor dan psikologis (regresi psikomotor)

Anak dengan NP tipe A juga mengalami gangguan paru yang menyebabkan infeksi paru berulang hingga gagal napas.

Semua anak dengan NP mengalami kelainan mata yang disebut cherry-red spot.

Pada umumnya, anak dengan NP tipe A tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa, sedangkan pasien NP tipe B dapat hidup hingga dewasa.

Sementara itu, pasien dengan NP tipe C biasanya akan menunjukkan gejala sebagai berikut:

• Mengalami kesulitan koordinasi (ataksia)
• Tidak mampu melirik secara vertical
• Dystonia
• Gangguan hati berat
• Gangguan paru interstitial

Seiring waktu pasien NP tipe C1 dan C2 akan mengalami gangguan bicara dan menelan, hingga mengganggu proses makan.

Selain itu, pada pasien NP tipe C1 dan C2 terdapat penurunan kemampuan inteletual, dan 1/3 pasien mengalami kejang. Namun, pada umumnya pasien NP tipe C dapat bertahan hingga usia dewasa.

Baca juga: Apa Itu Penyakit Langka? Orang Tua Perlu Tahu

5. Gaucher disease

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolik bawaan yang disebabkan kekurangan enzim di lisosom, yaitu enzim beta-glucocerebrocidase.

Terdapat 3 tipe penyakit Gaucher, tipe 1 adalah yang paling sering, sedangkan tipe 2 dan tipe 3 melibatkan susunan saraf pusat.

Gejala dapat timbul pada usia anak hingga dewasa.

Gejala penyakit gaucher utamanya adalah:

• Pembesaran hati dan limpa
• Kadar hemoglobin rendah (anemia)
• Mmudah memar akibat penurunan kadar keping darah (trombositopenia)
• Kelainan paru
• Kelainan tulang, seperti nyeri tulang, patah tulang, dan radang sendi

6. Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease adalah kelainan metabolik bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu.

Nama penyakit ini berasal dari bau manis yang khas dari urine pasien.

Gejala maple syrup urine disease pada anak yang dapat terjadi antara lain adalah:

• Malas menyusu
• Muntah
• Terlihat lemas
• Keterlambangan perkembangan

Bila tidak ditangani kelainan ini menimbulkan kejang, koma, dan kematian.

7. Isovaleric acidemia

Isovaleric acidemia adalah kelainan langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu dengan baik.

Kelainan ini tergolong kelainan asam organik, yaitu terdapat penumpukan asam organik dalam tubuh yang kemudian dapat menjadi toksik dan menimbulkan masalah kesehatan yang serius.

Pasien dengan isovaleric academia mengalami kekurangan enzim yang memecah asam amino leusin.

Pada kasus yang berat, gejala akan muncul beberapa hari setelah lahir.

Gejala isovaleric acidemia yang timbul bisa meliputi:

• Malas menyusu
• Muntah
• Kkejang
• Terlihat lemah

Tanda khas dari isovaleric acidemia adalah bau sweaty feet (kaki berkeringat) saat masa akut yang disebabkan menumpuknya asam organik (isovaleric acid).

8. Homocystinuria

Homocystinuria atau homosistinuria adalah kelainan bawaan yang menyebabkan tubuh tidak dapat memetabolisme protein tertentu.

Gejala homocystinuria yang paling umum, yakni:

• Rabun jauh (myopia)
• Dislokasi lensa
• Peningkatan risiko gangguan pembekuan darah
• Tulang mudah patah (osteoporosis) dan kelainan tulang lainnya

Beberapa pasien yang mengalami kelainan ini juga mengalami keterlambatan mental dan gangguan belajar.

9. Neonatal hemochromatosis

Hemokromatosis neonatal adalah kelainan yang terjadi pada janin dan bayi baru lahir.

Kelainan ini ditandai adanya gangguan hati akibat akumulasi zat besi berlebihan pada hati dan organ tubuh lain.

Penyebab hemokromatosis neonatal belum sepenuhnya diketahui secara, tetapi diduga berkaitan dengan maternal fetal alloimmunity yang menyebabkan gangguan hati akibat antibodi ibu yang menyerang janin.