Penyakit Huntington

KOMPAS.com - Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Penyakit ini dapat menyerang otak, menyebabkan gerakan tidak stabil dan tidak terkendali (chorea) di tangan, kaki, dan wajah.

Gejala dapat menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu yang akhirnya mempengaruhi berjalan, berbicara dan menelan.

Baca juga: 8 Gejala Tumor Otak

Penyebab

Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom 4.

Cacat tersebut menyebabkan bagian DNA menjadi lebih banyak dari yang seharusnya. Cacat ini disebut pengulangan CAG.

Biasanya, bagian DNA ini diulang 10 hingga 28 kali. Tetapi pada orang dengan HD, ini diulang 36 hingga 120 kali.

Saat gen diturunkan melalui keluarga, jumlah pengulangan cenderung menjadi lebih besar.

Semakin besar jumlah pengulangan, semakin tinggi kemungkinan seseorang mengembangkan gejala pada usia lebih dini.

Ada dua bentuk penyakit Huntington, yakni:

• Onset dewasa, biasanya mengalami gejala pada usia pertengahan 30-an atau 40-an
• Onset dini, dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Gejala

Penyakit Huntington memengaruhi seseorang baik secara fisik maupun mental.

Masalah fisik dapat dimulai dari hal-hal kecil, misalnya, kecanggungan atau kehilangan keseimbangan yang kemudian memburuk seiring waktu.

Gejala lainnya meliputi:

• Gerakan yang tidak terkendali (chorea)
• Perubahan emosional seperti perubahan suasana hati, depresi, dan lekas marah
• Masalah dengan memori, fokus dan multitasking
• Gerakan dan bicara melambat
• Bicara tidak jelas
• Kehilangan koordinasi tangan, seperti tidak dapat memegang pensil
• Kesulitan menelan.

Baca juga: 5 Makanan yang Meningkatkan Fungsi Otak

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan memeriksa riwayat dan gejala keluarga pasien.

Pemeriksaan sistem saraf juga akan dilakukan.

Tes lain yang dapat menunjukkan tanda-tanda penyakit Huntington meliputi:

• Tes psikologi
• Pemindaian CT atau MRI kepala
• Pemindaian PET (isotop) otak.

Tes genetik juga dapat menjadi opsi untuk menentukan apakah seseorang membawa gen penyakit Huntington.

Perawatan

Penyakit Huntington tidak bisa diobati.

Selain itu, tidak ada cara yang diketahui untuk menghentikan penyakit ini agar tidak bertambah parah.

Tujuan pengobatan adalah untuk memperlambat gejala dan membantu pasien bertahan hidup.

Obat-obatan dapat diresepkan, tergantung pada gejalanya, seperti:

• Pemblokir dopamin dapat membantu mengurangi perilaku dan gerakan abnormal
• Obat-obatan seperti amantadine dan tetrabenazine digunakan untuk mencoba mengontrol gerakan ekstra.

Baca juga: Fungsi Dopamin dalam Otak, untuk Bahagia hingga Bergerak

Depresi dan perasaan ingin bunuh diri termasuk umum di antara orang-orang pasien penyakit Huntington.

Maka dari itu, pengidapnya harus diawasi atau didampingi.

Hubungi dokter jika melihat diri sendiri atau anggota keluarga mengalami gejala penyakit Huntington.

Komplikasi

Komplikasi dapat menjadi masalah yang signifikan dengan penyakit Huntington.

Demensia dan gangguan gerakan menyebabkan masalah seperti malnutrisi, cedera fisik, dan infeksi.

Pencegahan

Konseling genetik disarankan jika ada riwayat keluarga yang mengidap penyakit Huntington.

Para ahli juga merekomendasikan konseling genetik untuk pasangan dengan riwayat keluarga penyakit ini yang sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak.