KOMPAS.com - Salah satu penyakit langka akibat mutasi gen adalah mastocytosis atau mastositosis.
Mastositosis atau mastocytosis merupakan kondisi di mana terjadi penumpukan sel mast pada kulit, organ, atau jaringan tubuh lainnya.
Sel mast adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh manusia yang melindungi tubuh dari infeksi.
Baca juga: 5 Fungsi Sel Darah Putih sesuai Jenisnya
Sel mast akan menghasilkan zat kimia yang disebut histamin sebagai respons tubuh terhadap benda asing yang masuk ke dalam tubuh, serta menimbulkan gejala alergi.
Penumpukan sel mast akibat mastocytosis dapat terjadi di kulit, hati, limpa, sumsum tulang, dan usus halus.
Hal ini menyebabkan gejala mastocytosis dapat bervariasi, tergantung organ tubuh yang terkena.
Pada kasus yang parah, mastocytosis dapat menimbulkan reaksi alergi berat yang disebut anafilaksis. Kondisi ini dapat berujung pada kematian.
Dirangkum dari National Health Service dan Cleveland Clinic, terdapat dua jenis mastocytosis, yaitu:
Merupakan jenis mastocytosis yang terjadi di kulit dan tidak ditemukan di bagian tubuh lain.
Mastocytosis kutan ditandai dengan adanya ruam merah yang terasa gatal. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada anak-anak
Penumpukan sel mast terjadi di lebih dari satu bagian tubuh, seperti di kulit, organ dalam, dan tulang. Kondisi ini lebih sering menyerang orang dewasa.
Mastocytosis sistemik dapat menimbulkan kondisi yang lebih serius, seperti kanker jaringan ikat (sarkoma) dan kanker darah (leukemia).
Baca juga: 17 Penyebab Sel Darah Putih Tinggi, Bisa Tanda Infeksi sampai Kanker
Merangkum Genetic and Rare Diseases Information Center dan American Academy of Allergy, Asthma & Immunology, gejala mastocytosis cukup bervariasi.
Gejala yang muncul tergantung pada lokasi penumpukan sel mast. Mastocytosis yang terjadi di kulit ditandai dengan munculnya bercak berwarna merah kecokelatan.
Bercak tersebut dapat berkembang menjadi luka lepuh. Kondisi ini sering kali muncul di dada dan perut.
Kelainan kulit akibat mastocytosis disertai dengan rasa gatal dan akan bertambah parah apabila dipicu oleh beberapa hal berikut:
Selain ruam gatal pada kulit, mastocytosis juga dapat menimbulkan gejala lain, seperti:
Baca juga: Stres Bisa Memicu Ruam dan Gatal, Begini Cara Mengatasinya
Menurut National Health Service, hingga saat ini penyebab mastocytosis masih belum diketahui secara pasti.
Namun, kondisi ini diduga berkaitan dengan perubahan atau mutasi pada gen yang berperan dalam pembentukan sel mast.
Hal ini menyebabkan produksi sel mast di dalam tubuh berlebihan.
Pada sebagian kasus, mutasi gen tersebut diwariskan dari orang tua kepada anaknya.
Akan tetapi, mutasi ini lebih sering terjadi dengan sendirinya (spontan) tanpa penyebab yang jelas.
Dirangkum dari National Health Service dan Genetic and Rare Diseases Information Center, diagnosis mastocytosis diawali dengan pemeriksaan pada kulit pasien.
Dokter akan menyarankan agar pasien menjalani biopsi kulit, yaitu pengambilan sampel kulit untuk diperiksa di bawah mikroskop.
Selain menjalani biopsi kulit, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:
Baca juga: Yang Harus Kita Ketahui tentang Ruam pada Pasien Covid-19
Merangkum Genetic and Rare Diseases Information Center dan National Health Service, hingga saat ini tidak ada metode pengobatan yang dapat menyembuhkan mastocytosis.
Pengobatan mastocytosis bertujuan untuk meredakan dan mengendalikan gejala yang timbul.
Metode pengobatan mastocytosis akan disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahan penyakit.
Penderita yang mengalami reaksi alergi berat (anafilaksis), memerlukan penanganan medis segera agar mendapat suntikan epinephrine atau adrenalin.
Untuk meredakan gejala mastocytosis pada kulit, seperti gatal dan kemerahan pada kulit, dokter mungkin akan memberikan obat antialergi atau antihistamin.
Selain antihistamin, gejala mastocytosis pada kulit juga dapat diredakan dengan pemberian krim kortikosteroid.
Gejala sakit perut yang disebabkan oleh gangguan pada lambung, seperti tukak lambung, dapat diatasi dengan obat maag jenis antagonis H2.
Dokter mungkin akan meresepkan tablet kortikosteroid apabila penderita mengalami nyeri tulang atau reaksi alergi berat.
Pada penderita mastocytosis yang mengalami gejala osteoporosis, dokter akan meresepkan obat golongan bifosfonat untuk meningkatkan kepadatan tulang.
Dokter mungkin juga akan memberikan suplemen kalsium atau vitamin tulang untuk membantu memperkuat tulang.
Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Langka Pada Kulit
Pada kasus yang parah, dokter akan memberikan obat-obatan yang dapat menghambat produksi sel mast, seperti interferon alfa, imatinib, atau nolitinib.
Dirangkum dari DermNet NZ dan Mayo Clinic, mastocytosis dapat menimbulkan sejumlah komplikasi berikut:
Menurut Cleveland Clinic, dikarenakan mastocytosis diduga berkaitan dengan mutasi gen maka tidak ada cara yang dapat mencegah kondisi ini.
Simak breaking news dan berita pilihan kami langsung di ponselmu. Pilih saluran andalanmu akses berita Kompas.com WhatsApp Channel : https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan kamu sudah install aplikasi WhatsApp ya.Artikel ini tidak diperuntukkan untuk melakukan self diagnosis. Harap selalu melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.