Sferositosis Herediter

KOMPAS.com - Sferositosis herediter adalah kelainan darah yang diturunkan lewat keluarga.

Penyakit ini terjadi karena masalah sel darah merah (RBC). Alih-alih berbentuk seperti piringan, sel-sel darah merah justru berbentuk bulat seperti bola.

Sel darah merah ini (sferosit) lebih rapuh daripada sel darah merah berbentuk cakram.

Baca juga: 5 Fungsi Sel Darah Putih sesuai Jenisnya

Kerusakan ini menyebabkan anemia (tidak cukup sel darah merah dalam tubuh) dan masalah medis lainnya. 

Penyebab

Gangguan ini disebabkan oleh gen yang rusak.

Cacat gen ini menghasilkan membran sel darah merah yang abnormal.

Sel-sel yang terkena memiliki luas permukaan yang lebih kecil volumenya daripada sel darah merah normal dan dapat pecah dengan mudah.

Anemia dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Dalam kasus yang parah gangguan dapat ditemukan pada anak usia dini.

Sedangkan dalam kasus ringan tidak terlalu terasa sampai dewasa.

Gejala

Bayi yang terkena dapat memiliki kulit dan mata yang menguning (penyakit kuning) dan pucat.

Gejala lainnya meliputi:

• Kelelahan
• Sifat lekas marah
• Sesak napas.

Diagnosis

Tes laboratorium dapat membantu mendiagnosis kondisi ini.

Baca juga: Apa Saja Penyebab Anemia?

Tes yang bisa dilakukan antara lain:

• Apusan darah untuk menunjukkan sel-sel berbentuk tidak normal
• Kadar bilirubin
• Hitung darah lengkap untuk memeriksa anemia
• Tes Coombs
• Tingkat LDH
• Kerapuhan osmotik atau pengujian khusus untuk mengevaluasi cacat sel darah merah
• Jumlah retikulosit.

Perawatan

Pengobatan untuk sferositosis herediter tergantung pada gejalanya. Beberapa anak pengidap tidak perlu membutuhkan perawatan.

Ketika perawatan dilakukan, pilihannya meliputi:

• Suplemen asam folat
• Pembedahan sebagian atau seluruh limpa untuk memperlambat pemecahan sel darah merah
• Mengeluarkan kantong empedu untuk menyingkirkan batu empedu
• Transfusi darah untuk mengirimkan sel darah merah yang sehat ke tubuh.

Bayi dengan gejala parah akan memerlukan:

• Sinar ultraviolet (UV) (fototerapi) untuk penyakit kuning
• Transfusi tukar untuk anemia yang sangat parah atau penyakit kuning untuk menggantikan darah bayi dengan darah donor yang sehat.

Perawatan ini tidak menyembuhkan kondisi, tetapi mereka menekan gejala.

Baca juga: Anemia Defisiensi B12 dan Folat

Beberapa infeksi bisa sangat serius pada anak kecil yang limpanya telah diangkat. Vaksin tertentu dan perawatan khusus dibutuhkan jika mereka demam.

Hubungi penyedia layanan kesehatan segera jika:

• Gejala menjadi lebih buruk
• Gejala tidak membaik dengan pengobatan baru
• Mengembangkan gejala baru.

Komplikasi

Komplikasi sferositosis herediter yang mungkin terjadi ialah:

• Batu empedu
• Produksi sel darah merah jauh lebih rendah (krisis aplastik) karena infeksi virus, yang dapat memperburuk anemia.

Pencegahan

Sferositosis herediter adalah kelainan bawaan dan tidak dapat dicegah.

Menyadari risiko, seperti riwayat keluarga dapat membantu diagnosis dini dan diobati lebih awal.

Konsultasikan dengan dokter jika memiliki riwayat penyakit ini dan hendak berencana hamil.