Penyebab Hemofilia dan Pengobatannya

KOMPAS.com – Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak menggumpal secara normal karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan).

Jika Anda menderita hemofilia, Anda mungkin mengalami pendarahan lebih lama setelah cedera daripada jika darah Anda menggumpal secara normal.

Kekurangan kecil biasanya tidak terlalu menjadi masalah.

Baca juga: 10 Gejala Hemofilia yang Perlu Diwaspadai

Namun, jika Anda mengalami kekurangan protein faktor pembekuan yang parah, masalah kesehatan yang lebih besar adalah pendarahan yang terjadi di dalam tubuh Anda, terutama di lutut, pergelangan kaki, dan siku.

Pendarahan internal itu dapat merusak organ dan jaringan Anda, dan mungkin mengancam jiwa.

Penyebab hemofilia

Ketika Anda berdarah, tubuh Anda biasanya mengumpulkan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan pendarahan.

Proses pembekuan didorong oleh partikel darah tertentu.

Melansir Mayo Clinic, hemofilia terjadi jika Anda kekurangan salah satu faktor pembekuan ini.

Ada beberapa jenis hemofilia dan kebanyakan bentuk diturunkan (faktor riwayat keluarga).

Namun, sekitar 30 persen penderita hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.

Pada orang-orang ini, perubahan tak terduga terjadi pada salah satu gen yang terkait dengan hemofilia.

Hemofilia yang didapat adalah jenis kondisi langka yang terjadi ketika sistem kekebalan seseorang menyerang faktor pembekuan dalam darah.

Baca juga: 5 Gejala Gondok yang Perlu Diwaspadai

Kondisi ini dapat dikaitkan dengan sejumlah keadaan, seperti:

1. Kehamilan
2. Kondisi autoimun
3. Kanker
4. Sklerosis ganda

Hemofilia turunan

Pada jenis hemofilia yang paling umum, gen yang salah terletak pada kromosom X.

Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orang tua.

Seorang wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya.

Sedangkan, laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Baca juga: Jangan Keliru, Ini Beda Penyakit Rematik dan Asam Urat

Artinya, hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan ditularkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu.

Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak hanyalah pembawa dan tidak mengalami tanda atau gejala hemofilia.

Tetapi beberapa pembawa dapat mengalami gejala perdarahan jika faktor pembekuan mereka sedikit menurun.

Dengan penjelasan ini, maka faktor risiko terbesar untuk hemofilia adalah memiliki anggota keluarga yang juga mengalami gangguan tersebut.

Komplikasi hemofilia

Hemofilia termasuk penyakit yang layak diwaspadai.

Pasalnya, ada banyak komplikasi yang bisa ditimbulkan penyakit ini.

Beberapa komplikasi hemofilia mungkin termasuk:

1. Pendarahan internal

Pendarahan yang terjadi pada otot dalam bisa menyebabkan anggota tubuh membengkak.

Sementara, pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan mati rasa atau nyeri.

Baca juga: 8 Makanan Pantangan untuk Penderita Rematik

2. Kerusakan sendi

Pendarahan internal juga dapat menekan persendian, menyebabkan rasa sakit yang parah.

Jika tidak diobati, perdarahan internal yang sering dapat menyebabkan artritis atau kerusakan sendi.

3. Infeksi

Orang dengan hemofilia lebih mungkin menjalani transfusi darah, meningkatkan risiko menerima produk darah yang terkontaminasi.

Produk darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an karena skrining darah donor untuk hepatitis dan HIV.

Baca juga: 4 Tahapan Infeksi HIV Menjadi AIDS

4. Reaksi yang merugikan terhadap pengobatan faktor pembekuan

Pada beberapa orang dengan hemofilia parah, sistem kekebalan memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati perdarahan.

Ketika ini terjadi, sistem kekebalan mengembangkan protein (dikenal sebagai inhibitor) yang menonaktifkan faktor pembekuan, membuat pengobatan kurang efektif.

Lantas, bagaimana pengobatan hemofilia?

Melansir CDC, cara terbaik untuk mengobati hemofilia adalah dengan mengganti faktor pembekuan darah yang hilang sehingga darah dapat menggumpal dengan baik. Hal ini dapat dilakukan dengan menanamkan (memberikan melalui pembuluh darah) konsentrat faktor yang disiapkan secara komersial.

Orang dengan hemofilia dapat mempelajari cara melakukan infus ini sendiri, sehingga mereka dapat menghentikan episode perdarahan.

Dengan melakukan infus secara teratur (disebut profilaksis), penderita hemofilia bahkan dapat mencegah sebagian besar episode perdarahan.

Perawatan medis yang berkualitas baik dari dokter dan perawat yang mengetahui banyak tentang gangguan tersebut dapat membantu mencegah beberapa masalah serius.

Seringkali pilihan terbaik untuk perawatan adalah mengunjungi pusat perawatan hemofilia yang tersedia di fasilitas kesehatan.

Pusat perawatan hemofilia biasanya tidak hanya memberikan perawatan untuk mengatasi semua masalah yang terkait dengan gangguan tersebut, tetapi juga memberikan pendidikan kesehatan yang membantu penderita hemofilia tetap sehat.

Baca juga: 10 Makanan dan Minuman yang Harus Dihindari Penderita Diabetes