Sindrom Moebius

KOMPAS.com - Sindrom moebius adalah kondisi bawaan (hadir saat lahir) langka yang diakibatkan dari keterbelakangan saraf wajah yang mengontrol beberapa gerakan mata dan ekspresi wajah.

Kondisi ini juga dapat memengaruhi saraf yang bertanggung jawab untuk berbicara, mengunyah, dan menelan.

Anak-anak dengan sindrom moebius umumnya mengalami kesulitan menggerakkan wajah, seperti kesulitan tersenyum, mengerutkan kening, mengangkat alis, atau menutup kelopak mata.

Baca juga: Mengenali Cystic Fibrosis, Penyakit Bawaan Rawan Merusak Organ Vital

Wajah akan tampak terkulai dan terlihat seperti topeng.

Beberapa kasus anak dengan sindrom ini juga mengalami kesulitan makandan memiliki perkembangan abnormal pada anggota badan atau otot dada.

Sindrom ini tidak progresif, artinya tidak memburuk dari waktu ke waktu.

Gejala

Beberapa gejala umum dari sindrom moebius, yaitu:

• kelumpuhan (palsi)
• kurangnya ekspresi wajah
• kesulitan menggerakkan mata untuk melacak suatu objek, sehingga harus memutar kepala sepenuhnya
• kelopak mata yang tidak sepenuhnya tertutup, bahkan saat tidur
• mata kering dan iritasi
• dagu dan mulut yang relatif berukuran kecil; kesulitan menutup mulut sepenuhnya
• masalah gigi yang berkaitan dengan rahang kecil, gigi yang tidak sejajar, atau efek dari mulut yang selalu terbuka (peningkatan risiko gigi berlubang)
• mengeces, masalah makan, sulit mengisap saat bayi
• celah langit-langit (sumbing)
• mengangkat kepala ke belakang saat menelan
• anyaman tangan atau kaki (sindaktili)
• mata juling (strabismus)
• lidah pendek
• tonus otot lemah (hipotonia)
• kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
• gangguan pernapasan
• masalah tidur
• kelemahan tubuh bagian atas yang dapat menyebabkan keterlambatan fungsi motorik
• kelainan telinga yang menyebabkan infeksi telinga secara sering atau persisten (otitis media)
• gangguan pendengaran (jika saraf kranial tertentu terpengaruh)
• kelainan rangka tangan, kaki, dan anggota badan (cub feet)
• gangguan lain yang berhubungan dengan bicara, menelan, dan penglihatan
• otot dinding dada yang kurang berkembang (yang mungkin juga termasuk jaringan payudara).

Baca juga: Kenali Apa Itu Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir

Penyebab

Penyebab sindrom moebius tidak diketahui, meskipun kondisi tersebut kemungkinan disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan genetik.

Namun, sebagian besar kasus sindrom moebius tidak diwariskan dan terjadi sebagai kasus terisolasi pada individu tanpa riwayat kondisi tersebut dalam keluarga (sporadis).

Diagnosis

Penyedia layanan kesehatan mendiagnosis sindrom moebius berdasarkan kriteria klinis.

Artinya, tidak ada tes khusus untuk gangguan tersebut.

Diagnosis dilakukan berdasarkan pada evaluasi terhadap gejala tertentu selama pemeriksaan.

Untuk mendiagnosis sindrom moebius, seorang anak harus memiliki:

• kelemahan atau kelumpuhan wajah yang sudah ada sejak lahir tetapi tidak memburuk seiring waktu
• ketidakmampuan untuk menggerakkan satu atau kedua mata ke laut atau sisi ke sisi (tetapi dapat menggerakkan mata ke atas dan ke bawah)

Penyedia layanan kesehatan dapat melakukan tes untuk menyingkirkan penyebab lain dari kelemahan atau kelumpuhan wajah.

Perawatan

Dibutuhkan berbagai spesialis seperti ahli saraf, dokter mata, ahli bedah plastik, ahli THT, dan patologi bicara untuk menangani anak dengan sindrom moebius.

Baca juga: 6 Gejala Penyakit Jantung Bawaan yang Perlu Diwaspadai

Sindrom ini dapat berdampak pada saraf kranial yang bertanggung jawab untuk mengontrol otot-otot di lidah, rahang, laring, dan tenggorokan, serta otot-otot yang menghasilkan bicara.

Akibatnya, anak-anak dengan sindrom moebius mungkin kesulitan dengan artikulasi dan resonansi yang tepat.

Selain itu, anak juga mungkin memerlukan botol atau selang makanan khusus untuk membantu nutrisi yang tepat.

Namun, kesulitan makan cenderung membaik seiring bertambahnya usia. Hal ini disebabkan dari kontrol motorik tepat yang berkembang.

Terapi fisik dan wicara juga dapat membantu anak memiliki kontrol lebih besar dalam berbicara dan makan, serta meningkatkan koordinasi dan keterampilan motorik secara keseluruhan.

Kesulitan makan juga dapat menyebabkan akumulasi makanan di belakang gigi, penyebabkan pembusukan.

Menyikat gigi dan melakukan flossing secara teratur dapat membantu mencegah penumpukan dan kerusakan pada gigi dan gusi.

Untuk anak-anak dengan celah langit-langit, ortodontik mungkin diperlukan untuk menyelaraskan gigi dan rahang.

Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk memperbaiki kondisi mata yang juling atau mentransfer saraf dan otot ke wajah, meningkatkan kemampuan untuk tersenyum.

Bedah rekonstruktif juga dapat membantu mengatasi perbedaan wajah, anggota tubuh, dan rahang.

Baca juga: 5 Penyebab Hipospadia, Kelainan Penis Bawaan Lahir yang Bisa Terjadi